bebe burbuja

Médicos del hospital Vall d’Hebrón han curado un caso de síndrome de inmunodeficiencia combinada severa llamado también síndrome del niño burbuja. El paciente, Derek, es un niño de apenas 13 meses que se ha salvado gracias a un trasplanta de células madre.

Es un logro importante porque, aún siendo una enfermedad rara (no se dan más de 3 casos al año en España) la mortalidad es alta si no se detecta a tiempo.

Y este caso se detecto antes de diez días desde el nacimiento gracias al programa de prueba de talón que se hace a los bebés.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DEL NIÑO BURBUJA?

El síndrome de inmunodeficiencia combinada severa es una enfermedad hereditaria. Se produce aproximadamente un caso por cada 100.000 nacimientos.

  • La causa original de este síndrome del niño burbuja es un problema en una enzima vital (adenosin desaminasa) que sirve para que el cuerpo produzca ácido úrico.

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  • Si no funciona bien no se crean linfocitos. Los linfocitos son los glóbulos blancos que viajan por la sangre y que se encargan de las defensas de nuestro cuerpo.

El resultado es que los niños con este síndrome se ven expuestos a todo tipo de infecciones. Debe estar aislados porque cualquier germen puede ser muy peligroso para ellos.

los síntomas de esta enfermedad

Los síntomas suelen aparecer ya en los primeros meses de vida.

  • Infecciones que en su caso se complican, como neumonías, diarreas o meningitis.
  • El niño no responde o responde mal a los tratamientos habituales.

Si no se frena el ritmo de infecciones, hay riesgo alto de que muera antes de los dos años por un cuerpo ya muy debilitado.

El primer caso conocido fue un niño que vivió aislado hasta los 12 años

El primer caso que se hizo famoso fue el del joven estadounidense David Vetter en 1971. Después de diagnosticar previamente la enfermedad a un hermano que murió, la única solución que encontraron los médicos fue aislar al recién nacido David de todo contacto.

David vivió así doce años sin poder tocar nunca a sus padres sin un plástico por en medio. Aún así murió a esa edad, cuando intentaban un primer trasplante experimental con células de la médula ósea.

Su historia se hizo famosa mundialmente al convertirse en una película, protagonizado por un joven John Travolta.

la importancia de la prueba del talón

Un elemento relevante del caso de Derek, el niño que han curado, es la rapidez con la que se detectó el síndrome. Fue posible gracias a la prueba del talón, un test neonatal que se está realizando ya en prácticamente toda España.

La prueba del talón permite detectar patologías congénitas raras a los pocos días de nacer

Esta prueba del talón, llamada técnicamente cribado neonatal, es pinchar en el talón para extraer unas gotas de sangre. Se hace entre el tercer y cuarto día del nacimiento. Esta muestra sirve para analizar si padece varias patologías congénitas, la mayoría hereditarias y minoritarias: hipotiroidismo y fibrosis quística, entre otras.

  • Hay otros trastornos que no detecta, porque se considera que, dentro de las minoritarias, son muy raras y no vale la pena. Sin embargo, en Cataluña también se ha extendido de manera pionera analizar el síndrome del niño burbuja. Y así, se detectó el caso de Derek cuando apenas tenía unos días de vida.

¿CÓMO SE TRATA este SÍNDROME?

La detección precoz permite aumentar en un 40% las posibilidades de supervivencia en este tipo de síndrome. De hecho, en los casos en que se tarda en descubrir, hay menos del 50% de esperanza de que sobreviva.

  • Las formas que se han visto efectivas para tratar el síndrome es la terapia genética y, la que se ha usado en este caso, el trasplante de células madre, que en este caso eran procedentes del cordón umbilical.

Es un problema genético y que hace que el cuerpo no tenga ningún tipo de defensa

Al detectarlo tan pronto, Derek no había sufrido infecciones, su estado era bueno para el trasplante”, explica Cristina Díaz de Heredia, jefa de la unidad de trasplante pediátrico del Vall d’Hebrón.

  • Las células madre tienen la capacidad de crear células que sustituyan a las afectadas por el síndrome y empezar a producir linfocitos.

Como Derek no experimentó ninguna complicación importante después del trasplante, le pudimos dar de alta a las tres semanas”, añade la doctora Díaz de Heredia.

UN FINAL FELIZ Y PROMETEDOR

Luego hubo un seguimiento de visitas periódicas, para comprobar que el trasplante evolucionara como estaba previsto. Y así fue. “Se ha ido consiguiendo esa inmunidad, que Derek no tenía”, constata la doctora Díaz de Heredia.

El pequeño puede quitarse ya la máscara protectora que ha llevado durante sus 13 meses de vida. De hecho, en la revisión en la que se hizo el anuncio de este caso, se dio al pequeño por curado.

Otras comunidades autónomas estudian añadir este test en la prueba del talón

Hay que insistir en el hito que ha supuesto la detección precoz.

  • Cuando se opera sin infecciones el éxito del trasplante sube al 95% de casos.
  • Cuando se opera más tarde y se ha detectado el síndrome porque el niño ya padece infecciones es cuando la mortalidad es muy alta.

“Si al paciente se le hace el trasplante tarde y tiene infecciones, que algunas no se han podido tratar bien por la inmunodeficiencicia, el resultado puede bajar al 50% -recuerda la doctora Díaz de Heredia-. Por eso es muy, muy importante el diagnóstico precoz y hacer el trasplante enseguida.”

Es un factor para que otras comunidades autónomas, además de Cataluña, empiecen a estudiar aplicar esta prueba en el cribado neonatal. Algunas ya se lo plantean. En Europa, solo Noruega y ahora Alemania lo hacen.

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