Descifran por primera vez el genoma completo del ser humano

Un centenar de científicos ha conseguido secuenciar el 8% del código genético que todavía permanecía oculto. Ahora ya tenemos el mapa completo de nuestro ADN, lo que abre la puerta a entender enfermedades genéticas o la reproducción.

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Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Descifran por primera vez el genoma completo del ser humano
iStock by Getty Images

Se ha descifrado el 8% que quedaba por descifrar de todo el genoma humano.

Dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano llegara a descifrar el 92% del genoma humano, ahora un consorcio de investigadores ha desentrañado el 8% restante.

Y aunque ese 8% parezca insignificante, disponer de un mapa completo de nuestro ADN revela regiones ocultas que ayudarán a entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana y la evolución de la especie. El trabajo se ha publicado en la revista Science.

Un decisivo 8% del genoma

Los genes son segmentos cortos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para crear una proteína específica. Y esas proteínas son las encargadas de que el cuerpo realice todas y cada una de sus funciones: ver, hablar, llorar, bailar, levantar un brazo. "Somos proteínas y un poco de grasa", afirmaba a Saber Vivir el Dr. Manel Esteller.

Un fallo en la producción de una proteína concreta puede provocar enfermedades a día de hoy incurables.

Un ejemplo entre tantos son las distrofias musculares, enfermedades degenerativas genéticas que se producen por una anomalía en el gen de la distrofina. Y sin distrofina, que es la proteína que hace que los músculos funcionen, estos se atrofian poco a poco.

Hace 20 años, el presidente Bill Clinton, flanqueado por los investigadores J. Craig Venter y Francis Collins, hacía público que se había descifrado el 92% de los genes codificadores de proteínas. En aquel momento fue un gran hito científico porque se había desentrañado gran parte del genoma.


Quedaba por resolver el misterio de ese 8% del código genético: una 151 millones de secuencias. En aquel momento se le llamó "ADN basura" como si no tuviera relevancia, pero sí la tiene y ahora esa zona gris ha sido desentrañada.

Genoma completo

El centenar de científicos que conforman el Consorcio Telómero a Telómero (T2T) han dado con la pieza que faltaba del puzzle, que por pequeña que sea es básica para comprender todo el espectro de la variación genómica humna.

Ahora ya se dispone de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases o "letras" de nuestro ADN.

Recordemos que el ADN –molécula que se halla en cada una de nuestras células– tiene unos dos metros de longitud, está perfectamente plegado y, gracias a los genes que producen proteínas, encierra todas las instrucciones necesarias para que el cuerpo humano funcione.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA…). Cada letra es solo la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. Hasta ahora la tecnología solo permitía leer trozos cortos de ese texto, como si cogieras frases sueltas de un poema.

Gracias a los nuevos secuenciadores que pueden leer millones de letras seguidas se ha podido descifrar el genoma completo. El avance publicado en Science ha descubierto 99 genes probablemente vinculados a proteínas que no se conocían y 2.000 posibles genes más que deben estudiarse.

"Gracias a esa parte ignorada, estamos entendiendo de manera completamente nueva la división celular, y nos permitirá estudiar varias enfermedades inaccesibles hasta ahora", concluyen los investigadores.