Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Predecir el riesgo de tener un hijo con autismo
iStock by Getty Images

En España actualmente hay más de 450.000 casos diagnosticados de trastorno del espectro autista (TEA). La incidencia del autismo ha aumentado de forma drástica en las últimas dos décadas.

Es cierto que, como en otras enfermedades, las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación sobre el problema han ayudado a sacar a la luz casos que años atrás quedaban ocultos. Sin embargo, muchos investigadores atribuyen también este aumento a factores moleculares que afectan a nuestros genes y a la influencia del entorno.

En este sentido, un estudio titulado Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility, publicado en la revista Clinical Epigenetics, ha demostrado cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un hombre a tener hijos con autismo.

Los biomarcadores del autismo

"Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras", ha explicado el Dr. Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

En realidad, lo que han hecho los investigadores ha sido:

  • Identificar un conjunto de biomarcadores concretos (sustancias que son indicativas de un trastorno) dentro de las denominadas "regiones de metilación del ADN" en muestras de esperma de hombres que han tenido hijos con autismo
  • La metilación del ADN es una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes. Suena muy técnico pero en realidad es un mecanismo epigenético (para "encender" o "apagar" genes) muy frecuente usado por las células para controlar la expresión de los genes.

Un test con un 90% de fiabilidad

Una vez identificados los biomarcadores que predisponen a tener un hijo autista, en una segunda fase del estudio los investigadores han comprobado la capacidad predictiva del test que han desarrollado.

Y es altísima. El test ha sido capaz de determinar, con una fiabilidad del 90%, las muestras semen que provenían de padres de hijos autistas.

"Este hallazgo nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas", asegura el Dr. Garrido.

Cómo se ha hecho el estudio

Estudios previos ya han demostrado que los niños pueden heredar de sus padres la predisposición a sufrir este trastorno, y que el hombre tiene mayor influencia que la mujer en el riesgo de autismo de los hijos.

Partiendo de esta premisa, en este estudio investigadores de IVI, de la Universidad de Valencia y de la Universidad Estatal de Washington han analizado la epigenética del esperma (los cambios moleculares que afectan a la expresión de los genes) en dos grupos de hombres:

  • Trece habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no tenían TEA.
  • Se centraron en estudiar la metilación del ADN del esperma y detectaron 805 regiones distintas de metilación del ADN que podían actuar como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Una herramienta para predecir el autismo

Este hallazgo es el primer gran paso para desarrollar una herramienta médica potencial que permita predecir el riesgo de tener hijos con autismo.

  • Se saben ya los biomarcadores epigenéticos que predisponen a ello, lo cual podría detectarse, por ejemplo, con un simple análisis de sangre.
  • Ahora faltaría investigar los factores ambientales que pueden alterar también el esperma.

Con todo ello se podría crear una calculadora predictiva que podría servir de gran ayuda, ya que abriría la puerta tanto a prevenir como empezar a tratar el trastorno de forma precoz.