Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Se prueba una terapia génica para tratar la distrofia muscular de Duchenne
iStock by Getty Images

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona se ha convertido en el primer centro a nivel mundial en incluir a un paciente, un niño de 5 años, en un ensayo clínico con terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne.

Sin duda, una gran noticia tanto para los afectados por esta enfermedad como para sus familiares. De todas las distrofias musculares que existen, la de Duchenne es la más grave: provoca una debilidad progresiva de la musculatura que acaba dejando al afectado en una silla de ruedas.

Se estima que hay unos 140.000 niños afectados por distrofia muscular de Duchenne en todo el mundo y aproximadamente 30.000 en los Estados Unidos y Europa.

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son enfermedades degenerativas genéticas que transmite normalmente la madre al hijo varón en la mayoría de los casos.

  • Se producen por mutaciones en el gen DMD –localizado en el cromosoma X– que es el encargado de codificar una proteína llamada distrofina.
  • La distrofina es esencial para que los músculos funcionen correctamente. Sin ella, se atrofian poco a poco.

En la distrofia muscular de Duchenne –recordemos que es el tipo más grave–, los niveles de esta proteína son prácticamente nulos.

  • Debido a la falta de distrofina, los niños presentan una degeneración muscular que empeora progresivamente con la edad.
  • Llega un punto que requieren silla de ruedas y ventilación no invasiva, normalmente hacia los 20 años.
  • La enfermedad afecta también al corazón y, desafortunadamente, la esperanza de vida se ve muy reducida debido a las complicaciones respiratorias y cardíacas.

Terapia génica para tratar la enfermedad

"La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se conoce desde hace muchos años y se ha avanzado de manera importante en los cuidados para mejorar la calidad de vida de los pacientes". Así lo asegura la Dra. Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Vall d'Hebron.

Sin embargo, lo único que puede cambiar el curso de la enfermedad, incluso llegar a curarla, es aumentar la cantidad de distrofina en el músculo, reconoce la Dra. Munell.

  • Y eso es lo que pretende demostrar este ensayo clínico con terapia génica de la farmacéutica Pfizer que ya se encuentra en fase 3, justo la fase previa para dar luz verde a la administración del tratamiento y que todos los afectados puedan beneficiarse.

El hospital barcelonés ha sido el primer centro a nivel mundial en incluir a un niño afectado de distrofia de Duchenne en este prometedor ensayo, que finalmente contará con la participación de 99 menores.

En qué consiste el estudio

El objetivo del estudio, llamado CIFFREO, es suplir esa carencia de distrofina y medir durante un año los cambios que se producen en la función motora de los niños participantes en el ensayo.

  • La terapia génica que se utiliza para lograrlo consiste en administrar, mediante un vector viral (un virus modificado genéticamente), la secuencia genética que necesitan los pacientes para producir correctamente distrofina.

Pero el camino para llegar hasta aquí y conseguir esta terapia génica que revierta la falta de distrofina no ha resultado nada sencillo. Lo explica la Dra. Munell:

  • "No ha sido fácil porque el DMD, el gen responsable de la distrofina, es uno de los más grandes del genoma y empaquetarlo y poderlo poner en uno de los vectores virales que se usan actualmente para la terapia génica era imposible", explica la Dr. Munell.
  • "Tras años de investigación por parte de muchos grupos, finalmente Pfizer ha logrado obtener una versión reducida de la distrofina, llamada minidistrofina, que sí que cabe en el vector y que se administra por vía endovenosa, llegando a todos los músculos de los pacientes y liberando la secuencia genética para que se vaya sintetizando la proteína que les hace falta", concluye.

Esta terapia génica está todavía en desarrollo, pero constituye un auténtico hito porque a día de hoy no hay nada que modifique el curso de esta dura enfermedad.

"El inicio de este estudio es un importante paso adelante para la comunidad con distrofia muscular de Duchenne. Es la esperanza de que un día tendremos opciones de tratamiento para los niños con esta enfermedad", concluye Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España.