Una terapia génica en gotas ha conseguido curar la lesiones provocadas por la enfermedad de la "piel de mariposa".
Buenas noticias para los afectados por esta enfermedad rara, incurable y cruel que transforma la piel en algo tan frágil que hasta el roce con la ropa puede provocar ampollas o lesiones como una quemadura de tecer grado.
Una terapia génica administrada en gotas ha conseguido curar la lesiones provocadas por la enfermedad de la "piel de mariposa", el nombre popular que recibe la epidermólisis bullosa distrófica.
Se trata de un tratamiento experimental desarrollado por la Universidad de Standford que no es definitivo, pero ha conseguido cerrar heridas abiertas que nunca cicatrizan en los 9 pacientes en los que se ha probado la terapia. Los resultados de los ensayos en fase clínica 1 y 2 se han publicado en Nature Medicine.
"Es una terapia génica novedosa, fácil de administrar y muy accesible" que no ha provocado efectos adversos "serios o significativos", señala el Dr. Peter Marinkovich de la Universidad de Standford que ha liderado el estudio.
PIel frágil como las alas de una mariposa
La personas con la enfermedad de la "piel de mariposa" o "piel de cristal" nacen con una o más mutaciones en el gen COL7A1 que impide sintentizar colágeno, la proteína encargada de mantener unidas las capas de la piel como si fuera un pegamento.
Y sin esta proteína que le da resistencia, la piel es tan frágil como las alas de una mariposa o como el cristal. Fácilmente aparecen ampollas y llagas que no curan. Acciones como caminar o comer pueden ser muy dolorosas. Las heridas abiertas favorecen infeciones cutáneas, fibrosis y, en última instancia, una forma agresiva de carcinoma.
Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. En España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad.
La enfermedad también afecta a otras partes menos visibles que la piel como las mucosas que son tejidos que se encuentran en la boca, los ojos o el tubo digestivo.
Terapia génica para reparar la piel
La ciencia lleva tiempo buscando una solución a la tortura que supone sufrir piel de mariposa y el avance del equipo del Dr. Peter Marinkovich de la Universidad de Standford supone un gran paso en este sentido.
En ensayo reclutó a nueve pacientes, tanto adultos como niños, afectados por la enfermedad y se les administró un medicamento o un placebo durante 12 semanas.
Los investigadores comprobaron que las aplicaciones tópicas en forma de gotas del fármaco B-VEC "se asocian" con el cierre duradero de las heridas, la formación de colágeno cutáneo y el ensamblaje de sus fibrillas, que es lo que da resistencia a la piel.
Anteriormente se habían ensayado otros tratamientos de corrección genética para la piel de mariposa, pero con injertos de piel.
Se extraía una muestra de piel del paciente mediante una biopsia, se trataban las células para corregir la alteración genética y se cultivaba la piel en laboratorio para hacer luego el trasplante. Aunque ha funcionado en algunos casos, obliga al paciente a pasar por el quirófano para realizar injertos complejos y delicados.
La terapia desarrollada por los investigadores de la Universidad de Standford supone un gran avance porque ya no es que no requiera hospitalización, es que se trata sencillamente de un tratamiento tópico que se aplica sobre la piel en forma de gotas. Así de fácil.
Las gotas que hacen el milagro contienen dos copias sanas del gen COL7A1 necesario para sintetizar el colágeno de la piel.
Es cierto que se ha probado en pocos casos, pero este ensayo demuestra que es "una terapia segura, bien tolerada y capaz de promover la corrección y reparación de la piel de los pacientes con epidermilosis bullosa", asegura el Dr. Peter Marinkovich.
El único inconveniente de la nueva terapia es que sus efectos son transitorios porque el virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora al genoma de las células, aunque de momento esto puede resolverse aplicando el tratamiento de forma periódica.
Una enfermedad sin cura
Para estos enfermos, hasta ahora la única cura pasa por la prevención. El tratamiento diario o en días alternos consiste en realizar las curas de las ampollas y heridas con material de cura específico para pieles extremadamente frágiles, lo que ayuda a sobrellevar el picor y prevenir las infecciones.
Los tipos más graves requieren cuidados similares a los que reciben los pacientes de quemaduras. También hay que aplicar vendajes para evitar los roces y que las heridas se infecten, lo que puede suponer para muchas familias un largo y pesado ritual diario.