La principal preocupación de toda mujer embarazada, ahora y siempre, es que el bebé venga bien. Por esta misma razón, se realiza toda una serie de pruebas y controles a lo largo del embarazo.
En la actualidad, el aumento progresivo de la edad del primer embarazo, que supone un incremento del riesgo de algunos defectos congénitos; el acceso a pruebas médicas que permiten salir de dudas ya en los primeros meses, y la posibilidad de interrumpir el embarazo si hay algo que va mal, han provocado que muchas mujeres a partir de cierta edad no quieran renunciar a realizar el diagnóstico prenatal.
para que sirven estas pruebas
Aunque la ciencia avanza a toda velocidad hacia pruebas cada vez menos invasivas y sencillas de realizar, la amniocentesis y la biopsia de corion siguen siendo las más habituales.
Ambas pruebas son sistemas de diagnóstico que permiten descartar o confirmar en un bebé dentro del útero la presencia de ciertos defectos congénitos causados por alteraciones en los cromosomas o en los genes. Nos dicen también si va a ser niño o niña.
Permiten descartar o confirmar en un bebé dentro del útero la presencia de ciertos defectos congénitos
Ni la biopsia de corion ni la amniocentesis pueden detectar todos los defectos congénitos, solo los llamados cromosómicos, el más fecuente de los cuales es la trisomía 21 (la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos), más conocida como síndrome de Down.
¿QUIÉN SE LA HACE?
De hecho, tanto la amniocentesis como la biopsia de corion solo tienen sentido para las mujeres que se planteen abortar si tienen un bebé con problemas. Todas las madres que tengan claro que nunca realizarían un aborto no tienen motivo para hacerse estas pruebas.
Tradicionalmente, los médicos recomendaban la realización de diagnóstico prenatal para detectar trastornos cromosómicos si la mujer tenía 35 años o más, ya que el riesgo aumenta claramente con la edad: uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años presenta síndrome de Down, pero a los 32 años es uno de cada 750, a los 35 se incrementa hasta los 400, y a los 40 uno de cada 100.
En cambio, la edad del padre no influye. El resto de las malformaciones tampoco tienen nada que ver con la edad, ni de la madre ni del padre. Hoy en día, sin embargo, la tendencia es no hacerla por sistema solo por una cuestión de edad.
Aunque, como hemos dicho, el riesgo de Down aumenta conforme pasan los años, se ha observado que los datos se matizan mucho cuando a ese dato le añadimos los obtenidos en los resultados de la ecografía de las 12 semanas y el análisis.
El cribado de cromosomopatías es un estudio diseñado con el fin de evitar biopsias de corion o amniocentesis
Por esta razón, en Europa, antes de proceder a realizar ninguna prueba invasiva, se hace el llamado “cribado de cromosomopatías” (también se utiliza la palabra en inglés screening). Es un estudio diseñado con el fin de evitar biopsias de corion o amniocentesis. Esta prueba indica el riesgo real de esa mujer en particular, independientemente de la edad.
Si, por ejemplo, el cribado nos dice que la probabilidad es de uno entre diez mil o de uno entre mil, la mayoría de nosotros pensaría: “¡Es la probabilidad que tendría una mujer de 20 años! No me voy a hacer la amniocentesis”.
Si por el contrario, por ejemplo, el cribado nos dice que la probabilidad es de uno entre cincuenta, las mujeres que no lo tienen claro seguramente optarían por hacérsela, asumiendo los riesgos de pérdida de embarazo que conlleva la realización de este tipo de pruebas.
La decisión siempre es de la embarazada; el médico, mediante el cribado, simplemente da los resultados y explica el riesgo real para que tome una decisión informada.
¿QUÉ ES EL SCREENING?
Es un estudio que reúne los resultados de varios factores, lo que permite calcular las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down u otros defectos congénitos. Ayuda a decidir si asumir o no el riesgo que supone realizar la amniocentesis o la biopsia de corion.
- Consiste en la combinación de dos pruebas: un análisis de sangre a las 11 semanas de embarazo y una ecografía a las 12.
- En el análisis de sangre, se analiza la presencia de unas sustancias llamadas PAPP-A y beta-HCG.
- En la ecografía, se mide la longitud del embrión y también una bolsita de líquido en la nuca del bebé, que llamamos pliegue nucal.
- Con el resultado de la ecografía se vuelve al laboratorio donde se realizó el análisis y, mediante un cálculo por ordenador que tiene en cuenta tanto el análisis como la ecografía y la edad de la embarazada, se elabora un informe acerca de las probabilidades que existen de que el bebé vaya a tener o no una cromosomopatía.
- Con estos resultados, la madre tiene más elementos para tomar decisiones sobre si quiere hacerse o no las pruebas ulteriores.
LA BIOPSIA DE CORION
1. En qué consiste
- Consiste en extraer y analizar un trocito de corion. Así se llama a la placenta durante el primer trimestre de gestación (igual que se denomina embrión al feto cuando es aún el primer trimestre).
- Se realiza mediante la inserción de una cánula de aspiración a través del cuello del útero. No requiere preparación previa ni ingreso hospitalario. Solo lleva unos minutos y no produce dolor.
2. Cómo se toma la muestra
- La mujer embarazada se recuesta sobre su espalda. El ginecólogo coloca un espéculo para mantener abierta la vagina, localiza el cuello del útero y la placenta, y guiado por una ecografía abdominal, introduce una cánula de aspiración que extrae una muestra de vellosidades del corion. Después, retira la cánula.
3. Cuidados tras la prueba
- Se recomienda que la mujer descanse el resto del día y que evite actividades enérgicas.
LA AMNIOCENTESIS
1. En qué consiste
- Se extrae líquido amniótico mediante la inserción de una aguja a través de la pared abdominal y del útero.
- No requiere preparación previa ni ingreso hospitalario.
2. Cómo se toma la muestra
- Con la mujer tumbada en una camilla, el ginecólogo realiza una ecografía abdominal para localizar el feto, la placenta y la bolsa de líquido amniótico; limpia su abdomen con una solución antibacteriana y busca en la pantalla una zona que no haya ningún tramo de intestino entre las paredes del abdomen y el útero, y también una zona de líquido amniótico en la que no esté el feto; introduce una aguja larga y fina, extrae unos 20 cc de líquido y retira la aguja.
- La mayoría de las mujeres no siente dolor durante la prueba. Pero algunas sí notan calambres al entrar la aguja o presión cuando se extrae el líquido. Después, entre el 1 y el 2% experimenta calambres, manchado o pérdida de líquido amniótico.
3. Cuidados tras la prueba
- Se recomienda descansar durante ese día y también evitar actividades enérgicas.
VENTAJAS E INCONVENIENTES
El principal punto a favor de la biopsia de corion es que se realiza inmediatamente después de la ecografía del primer trimestre y como no precisa de ningún cultivo celular, los datos definitivos pueden tenerse en un par de días. Por lo tanto, si optamos por esta prueba, tendremos el resultado en la semana 13.
En cambio, la amniocentesis se realiza hacia las 16 semanas de embarazo. No se puede realizar mucho antes por el riesgo de puncionar la tripa cuando el útero es demasiado pequeño. Además, después de tomar la muestra hay que seleccionar las células del hijo, separarlas de las de la madre y cultivarlas para obtener una cantidad suficiente. Eso supone dos semanas más, así que no tendremos el resultado hasta la semana 18 de gestación.
Y no es lo mismo plantearse una interrupción voluntaria de embarazo a las 13 que a las 18 semanas de gestación. Es muy diferente emocionalmente para los padres porque en ese momento el crecimiento del vientre ya es muy perceptible.
También es distinto el grado de desarrollo del embrión, que a las 18 semanas ya tiene una forma completamente humana. Y, por otro lado, son muy diferentes los requisitos legales para una interrupción de embarazo, que en España cambian a las 14 semanas: antes de ese plazo es legal interrumpir el embarazo sin ninguna justificación médica, mientras que si se desea hacer después de esa fecha es preciso demostrar el motivo de la interrupción.
No es lo mismo plantearse una interrupción voluntaria de embarazo a las 13 que a las 18 semanas de gestación
Pero la amniocentesis tiene una ventaja: un pequeño porcentaje (1-2%) de las gestaciones tiene mosaicismo placentario. Significa que algunas células de la placenta, aunque no todas, arrojan unos resultados de biopsia de corion alterado. Ocasionalmente, esto puede llevar a discrepancias en los datos y la consiguiente necesidad de realizar una amniocentesis cuando ya se ha llevado a cabo la biopsia.
VALORACIÓN DE RIESGOS
El riesgo principal es el del aborto y ambas pruebas tienen estadísticas parecidas: ocurre en 0,5% de las biopsias de corion y de las amniocentesis. Esto quiere decir que durante los primeros días se desencadena involuntariamente en una de cada 200 biopsias de corion o amniocentesis a causa de la prueba.
El riesgo principal es el del aborto: se desencadena en una de cada 200 biopsias de corion o amniocentesis
La biopsia de corion es más moderna: cuando comenzó a utilizarse, parecía tener un riesgo ligeramente mayor, pero estudios recientes sugieren que es similar cuando los procedimientos son llevados a cabo por médicos experimentados
.Aparte del riesgo de aborto, con ambos procedimientos hay un riesgo de infección y de pérdida de líquido amniótico, que si no se trata puede desembocar en pulmones infradesarrollados en el bebé.
NUEVOS AVANCES
A partir de ahora tanto la amniocentesis como la biopsia de corion van a realizarse en menos casos, pues ya está disponible en España un nuevo avance. La sangre de la madre durante la gestación contiene ADN fetal, y se puede detectar y analizar entre las semanas 12 y 24 de embarazo.
Bastan 5 mL para medir las cantidades de cromosomas concretos y compararlos con los maternos para establecer un riesgo. El método se llama "secuenciación masiva de ADN libre en plasma". No es invasivo y no tiene riesgo de aborto, a diferencia de la biopsia de corion o la amniocentesis, y se obtiene una precisión similar a estas: en concreto, un 99%.
Con la prueba de detección de ADN fetal libre en sangre materna se obtiene una precisión similar y no tiene riesgo de aborto
Presenta una sensibilidad del 100%; es decir, si la prueba es negativa, estamos seguros de que nuestro hijo no sufre una cromosomopatía. La especificidad es del 98%, es decir, que si la prueba es positiva, en ese caso, sí se necesita amniocentesis para estar totalmente seguros antes de proceder a una interrupción voluntaria de embarazo.
Parece ideal. ¿El problema? El precio: hoy por hoy, más de 800 €. Se realiza entre las 12 y las 24 semanas de gestación y el resultado tarda unos 20 días.