Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad más frecuente dentro del grupo de las enfermedades de las neuronas motoras. 

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Por la Dra. Rita Sahún Font, licenciada en Medicina y Cirugía

¿Qué es la ela?

La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central (constituido por el cerebro y la médula espinal), caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal.

También se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, por el famoso jugador de béisbol de la década de 1930 que la padeció.

¿Qué son las motoneuronas?

Las células del sistema nervioso son las neuronas, unas células con una morfología muy característica, que se encargan de transmitir impulsos eléctricos desde el cerebro hacia los órganos o de los órganos al cerebro. Son células que envían y reciben información, y lo hacen gracias a su estructura, y a través de unas moléculas denominadas neurotransmisores.

Las neuronas están formadas por:

  • Un cuerpo o soma, donde ocurren todos los procesos metabólicos.
  • Las dendritas, que son prolongaciones en forma de ramas que salen del cuerpo, y cuya función es captar neurotransmisores de la neurona cercana y enviar la información al soma para que se active eléctricamente.
  • El axón, que nace del soma de la neurona, por la parte contraria a las dendritas y que se encarga de transmitir el impulso nervioso hasta los botones sinápticos (son las ramificaciones que presenta el axón en su parte terminal), donde se liberan neurotransmisores para informar a la siguiente neurona. Está recubierto por la vaina de mielina, sustancia que protege al axón y que es imprescindible para que el impulso eléctrico “viaje” a una velocidad correcta.

Aunque todas las neuronas comparten estas estructuras, su tamaño y morfología vienen definidos por su ubicación en el cuerpo humano y por su función específica. De hecho, son tantas las funciones que deben realizar las neuronas, que se han especializado, y por eso podemos definir diferentes tipos de neuronas. Las motoneuronas son uno de los diferentes tipos de neuronas existentes.

Las motoneuronas son las neuronas de las que parten los impulsos motores. Envían señales para que los diferentes músculos del organismo, tanto los estriados (del aparato locomotor) como los lisos (de las vísceras), se relajen o se contraigan.

Diferenciamos dos tipos de motoneuronas:

  • Las motoneuronas somáticas que inervan los músculos estriados y controlan el movimiento del aparato locomotor. En condiciones normales, este control es voluntario y consciente.
  • Las motoneuronas viscerales que inervan la musculatura lisa de las vísceras, incluida la de las paredes de vasos sanguíneos. Su control es inconsciente y voluntario.

Las enfermedades de las neuronas motoras son enfermedades que destruyen lentamente sus neuronas motoras, y cuando las neuronas motoras dejan de funcionar, los músculos no reciben la señal para moverse.

Los trastornos de la neurona motora pueden ser clasificados como de motoneurona superior, cuando se afectan las neuronas motoras de la corteza cerebral; o inferior, cuando se afectan las neuronas motoras de la médula espinal. Algunos trastornos, como la ELA tienen características de ambas.

Son más frecuentes en los hombres, principalmente durante la sexta década de la vida.

Causas de la ELA y factores de riesgo

Es una enfermedad de etiología desconocida, degenerativa, progresiva y fatal. A pesar de que fue descubierta en 1874, a día de hoy su etiopatogenia continúa siendo desconocida. En un 10% de los pacientes se considera que existe un patrón hereditario.

Se han investigado diversos factores ambientales que pueden contribuir al desarrollo de ELA.

Se ha propuesto el tabaquismo como un posible factor de riesgo, aunque existe una evidencia débil al respecto. También se ha publicado algún estudio que señala la exposición a pesticidas como factor de riesgo, aunque con la conclusión de que son necesarios más estudios para definir dicha relación.

Se ha descartado la actividad física como factor de riesgo para desarrollar la enfermedad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS de la ELA

Los trastornos de la neurona motora superior provocan rigidez, torpeza y movimientos alterados. Afectan primero a la boca y la garganta y luego se extienden a las extremidades.

Los trastornos de la neurona motora inferior provocan debilidad facial, alteración de la deglución y del habla, debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones visibles de los músculos) y calambres musculares, inicialmente en manos, pies o lengua.

En la ELA se presentan síntomas asimétricos al azar, consistentes en calambres, debilidad y atrofia muscular de las manos y a veces de los pies.

La debilidad progresa a los antebrazos, los hombros y las extremidades inferiores. Pronto aparecen fasciculaciones, espasticidad (músculos tensos y rígidos), reflejos osteotendinosos con una respuesta exagerada, alteración del reflejo plantar, torpeza, rigidez del movimiento, pérdida de peso, cansancio y dificultad para controlar la expresión facial y los movimientos de la lengua.

Otros síntomas que pueden aparecer son ronquera, alteración de la deglución, arrastre de palabras al hablar y salivación incrementada. Los enfermos pueden asfixiarse al ingerir líquidos.

Más tarde aparecen excesos involuntarios, inapropiados e incontrolados de la risa y el llanto.

No se suele afectar ni la sensibilidad, ni la conciencia, ni la cognición, ni los movimientos oculares voluntarios, ni la actividad sexual, ni el control de esfínteres urinario y anal.

La muerte, suele aparecer, finalmente, debido al fallo de los músculos respiratorios.

Diagnóstico de la ELA

En la actualidad no existe una prueba o biomarcador diagnóstico de ELA.

Las enfermedades de la neurona motora se sospechan por la presencia de una debilidad motora generalizada, progresiva, sin presencia de alteraciones sensitivas. Cuando existen signos de afectación de motoneuronas superiores e inferiores, además de debilidad en los músculos faciales, se sugiere que pueda existir una ELA.

Como estudios complementarios, deben realizarse:

  • Electromiografías que confirman la afectación de la motoneurona inferior.
  • Estimulación magnética cortical para valorar la presencia de afectación de la motoneurona superior.
  • Estudios de neuroimagen como la resonancia magnética cerebral, o estudios de laboratorio, y otros, para descartar otros procesos.

Las pruebas genéticas y las mediciones de enzimas no deben hacerse a menos que los pacientes estén interesados en consejo genético, ya que los trastornos detectados por estas pruebas no disponen de tratamiento específico conocido.

TRATAMIENTO de la ELA

Actualmente no disponemos de un tratamiento eficaz para la ELA, por lo que el tratamiento se basa fundamentalmente en fisioterapia y control de la sintomatología a medida que aparece.

Existe evidencia de que el tratamiento de la ELA por un equipo multidisciplinar especializado mejora la calidad de vida y la supervivencia de los enfermos.

Se están ensayando varios fármacos para el tratamiento, pero por el momento solo está aprobado el uso de riluzol, fármaco que ha demostrado efectividad para retrasar la necesidad de ventilación mecánica e incrementar la supervivencia.

El tratamiento sintomático se dirige a mejorar la calidad de vida de los enfermos y de los cuidadores. Se pueden usar fármacos para:

  • Disminuir la espasticidad muscular.
  • Evitar los calambres.
  • Disminuir la producción de saliva.
  • Tratar la depresión asociada.
  • Además, debe incluirse tratamiento con fisioterapia para mantener las articulaciones flexibles y retrasar la atrofia muscular, y terapia ocupacional.
  • Hacia el final de la enfermedad también puede ser necesario el uso de ventilación mecánica.

Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas. Hasta entonces, los enfermos deben recibir la mejor atención, con el objetivo de mantener la mayor comodidad y dignidad posibles en el trascurso de esta catastrófica enfermedad.

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