Fibrosis quística

 La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética en la que ciertas glándulas producen secreciones anómalas, ocasionando lesiones en algunos órganos y tejidos, especialmente en los pulmones y en el tubo digestivo. Es una de las enfermedades genéticas más graves y afecta por igual a niños y a niñas.

CAUSAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística se produce cuando una persona hereda dos copias defectuosas (mutaciones) de un determinado gen, una de cada progenitor.

Este gen, conocido como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), se ve afectado por diversas mutaciones (la más común es la mutación F508del), de tal manera que la producción de la proteína que regula el desplazamiento de cloruro, bicarbonato y sodio (sal) a través de las membranas celulares, se vuelve defectuoso, dando lugar al espesamiento y al aumento de la viscosidad de las secreciones de todo el organismo.

En el mundo, alrededor de 3 de cada 100 personas de ascendencia caucásica tienen una copia defectuosa del gen CFTR. Las personas con una sola copia defectuosa del gen son portadoras de la enfermedad, pero no la sufren, sin embargo alrededor de 3 de cada 10.000 personas de ascendencia caucásica heredan dos copias defectuosas del gen y desarrollan fibrosis quística.

qué provoca la fibrosis quítica

La fibrosis quística afecta a muchos órganos en todo el cuerpo y a casi todas las glándulas exocrinas. Las glándulas exocrinas son las que secretan productos a través de conductos llevando sus secreciones a una cavidad corporal, a la luz de un órgano (el espacio que hay en el interior de un órgano) o a la superficie corporal.

Las glándulas afectadas pueden:

  • Obstruirse por un material viscoso que se deposita en la luz (páncreas, conductos biliares, vesícula biliar, glándulas maxilares).
  • Volverse defectuosas y producir una cantidad excesiva de secreciones (glándulas de la tráquea y de los bronquios, glándulas del intestino delgado).
  • Ser aparentemente normales pero secretar una cantidad excesiva de sodio y de cloro (glándulas sudoríparas, parótidas y salivales).

cómo afecta a los órganos

Los órganos más frecuentemente afectados son: pulmones, páncreas, intestinos, hígado y vesícula biliar y órganos reproductores.

  • Los pulmones suelen ser normales al nacer, pero pronto empiezan a presentar una obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por la presencia de secreciones espesas, provocando infecciones pulmonares crónicas y un daño permanente de las vías respiratorias a causa de la inflamación, reduciendo la funcionalidad pulmonar.
  • En el páncreas la obstrucción de las glándulas evita que las enzimas digestivas lleguen al intestino, provocando déficits en la absorción de grasas, proteínas y vitaminas. Todo ello condiciona carencias nutricionales y falta de crecimiento, y con el tiempo, también diabetes.
  • Los intestinos también se obstruyen a causa de las secreciones espesas. En este caso la obstrucción es común después del nacimiento. En niños mayores y adultos se manifiesta con problemas de estreñimiento y cuadros de obstrucción.
  • La obstrucción por secreciones espesas en el hígado y la vesícula biliar puede dar lugar a cicatrices hepáticas (fibrosis) y cálculos biliares.
  • Los órganos reproductores se pueden obstruir causando también infertilidad, principalmente en los hombres.  
  • Las glándulas sudoríparas secretan sudor con más sal de lo normal, pudiendo provocar deshidratación.

También pueden aparecer complicaciones como osteopenia/osteoporosis, depresión y ansiedad, dolor crónico, apnea del sueño, otros trastornos del sueño, litiasis renal, enfermedad renal, anemia, ceguera y dolores articulares, entre otras muchas complicaciones.

SÍNTOMAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Los síntomas de la enfermedad varían en función de la edad de la persona afectada:

En recién nacidos y niños pequeños

Entre el 15 y el 20% presentan íleo meconial: bloqueo del intestino delgado del recién nacido causado por un contenido intestinal (meconio) excesivamente espeso. El proceso causa vómitos, hinchazón abdominal y ausencia de deposiciones.

En el niño pequeño es el retraso en la recuperación del peso después del nacimiento o el escaso aumento de peso en las primeras 4 a 6 semanas de vida, lo que sugiere la posible presencia de una fibrosis quística.

En niños mayores y adultos

Salvo que hayan sido diagnosticados a través de un cribado neonatal, la mitad de los niños con fibrosis quística acuden al médico por tos, respiración sibilante e infecciones respiratorias recurrentes.

  • A medida que la enfermedad progresa, disminuye la tolerancia al ejercicio, las infecciones pulmonares son cada vez más frecuentes, el tórax adquiere forma de barril, y los dedos de las manos, por la falta de oxígeno, adquieren la forma de palillos de tambor
  • Pueden aparecer pólipos en la nariz, sinusitis crónicas o recurrentes, episodios de estreñimiento, reflujo gastroesofágico y obstrucciones intestinales recurrentes. Además, en climas cálidos o ante la presencia de fiebre, puede aparecer un cuadro de deshidratación.
  • Los adolescentes presentan retraso del crecimiento y pubertad tardía.
  • Las infecciones pulmonares recurrentes constituyen el principal problema a medida que va avanzando la enfermedad, porque van destruyendo progresivamente el tejido pulmonar.

DIAGNÓSTICO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La mayoría de casos de fibrosis quística se identifican en la evaluación sistemática del recién nacido, pero hasta un 10% no se diagnostica hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.

  • En las pruebas de cribado neonatal se recoge una gota de sangre en un trozo de papel de filtro y se mide la concentración de tripsina (una enzima digestiva segregada por el páncreas).

Si la concentración es elevada, se somete a los recién nacidos a pruebas confirmatorias (prueba del sudor y pruebas genéticas).

  • La prueba del sudor mide la cantidad de sal que contiene el sudor. Se realiza de forma ambulatoria. Se estimula la sudoración colocando un fármaco (pilocarpina) sobre la piel, y se recoge el sudor para proceder a medir la concentración de sal. Una concentración elevada confirma el diagnóstico en personas que presentan síntomas compatibles o que tienen familiares con fibrosis quística.

A pesar de los avances en las pruebas genéticas, la prueba del sudor sigue siendo el estándar para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística en la mayoría de los casos debido a su sensibilidad y especificidad, sencillez y disponibilidad.

  • En las pruebas genéticas, el hallazgo de dos genes anómalos de fibrosis quística, sugieren el diagnóstico, sin embargo, es necesario un resultado positivo de la prueba del sudor para confirmarlo. Existen más de 2.000 clases de mutaciones de fibrosis quística, por lo que no detectar dos mutaciones no descarta la presencia de fibrosis quística.

TRATAMIENTO

La gravedad de la fibrosis quística varía de una persona a otra y depende en gran medida del grado de afectación de los pulmones.

El deterioro es inevitable, con debilitamiento y en última instancia la muerte, pero ha mejorado en las últimas décadas gracias a un diagnóstico temprano y al tratamiento agresivo antes del establecimiento de cambios pulmonares irreversibles.

El tratamiento comprende:

  • Un tratamiento sintomático, integral y multidisciplinario.
  • Antibióticos, medicamentos inhaladores para fluidificar las secreciones de la vías respiratorias y maniobras físicas para eliminarlas.
  • Broncodilatadores para evitar que las vías respiratorias se estrechen, y a veces corticosteroides.
  • Complementos de enzimas pancreáticas y vitaminas.
  • Tratamiento dietético con calorías y proteínas suficientes para promover un crecimiento normal.
  • Fármacos moduladores de CFTR (ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor /ivacaftor y elexaftor/tezacaftor/ivacaftor) para enfermos con mutaciones específicas.

Cuando los tratamientos agresivos ya no son eficaces, se plantean los cuidados paliativos para aliviar los síntomas hasta el desenlace final.

MÁS INFORMACIÓN

https://fibrosisquistica.org