Dr. Ignacio Pascual

Jefe de Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Univ. La Paz

Eva Mimbrero
Eva Mimbrero

Periodista especializada en salud

Aprovechar la prueba del talón para diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal
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"Aunque se considera una enfermedad rara, la Atrofia Muscular Espinal es el trastorno neurológico hereditario más frecuente", nos cuenta el doctor Ignacio Pascual, Jefe de Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz.

  • Tiene una incidencia aproximada de uno cada 7.000-10.000 nacidos."En España, aunque no hay un registro oficial, podría haber entre 400 y 500 afectados", afirma.

Qué es la Atrofia Muscular Espinal

¿Pero qué es la Atrofia Muscular Espinal (conocida también por sus siglas, AME)? "Es una enfermedad degenerativa de la médula espinal que produce una alteración progresiva de las neuronas responsables de mover todos los músculos del cuerpo", responde el neuropediatra.

  • Al no poder llevar a cabo su función de forma correcta, el impulso nervioso no se transmite correctamente a los músculos. La consecuencia es una pérdida progresiva de la fuerza muscular.
  • "Suele comenzar con debilidad de las piernas y los brazos. También puede provocar debilidad respiratoria y de la musculatura de la garganta, lo que puede llevar a que cueste tragar", añade el doctor.

El origen: un gen alterado

La AME se produce debido a la alteración de un gen (en concreto, del gen SMN1), que provoca que no se forme una proteína fundamental para la supervivencia de las neuronas motoras de la médula espinal. Para que se manifieste el trastorno, la alteración debe estar presente en ambos padres.

"Se calcula que 1 de cada 50-70 personas tiene alterado el gen que provoca la enfermedad"

  • "Los padres son portadores de la enfermedad, pero son asintomáticos, están completamente sanos, porque solo uno de sus progenitores tiene la alteración del gen", aclara el neuropediatra.

Síntomas del trastorno

La gravedad de los síntomas es muy variable, y la forma más grave se manifiesta en los recién nacidos. Los afectados por ella "tienen un tono muscular muy bajo (están 'blanditos'), no logran sostener la cabeza o levantar los brazos, y esto se aprecia ya desde el primer mes o en los primeros meses. Sin embargo, su mirada es muy viva, se comunican visualmente bien", sostiene el especialista.

  • Ante estos síntomas, hay que consultarlo con el pediatra. Si sospecha que puede tratarse de una AME, el caso se deriva a las unidades de neurología pediátrica de los hospitales para acabar de confirmar el diagnóstico.

Las formas más leves pueden aparecer en niños, adolescentes o incluso en adultos jóvenes.

  • "Pueden empezar a tener, poco a poco, una cierta dificultad para subir escaleras, levantarse del suelo, posteriormente incluso para levantarse de una silla, de tal manera que cada vez son más lentos en el movimiento y tienen más dificultad para hacerlo", argumenta el doctor del Hospital de La Paz.
  • Como progresa de forma muy lenta, a veces los afectados o sus familias no le dan mucha importancia.

    "Son niños muy poco hábiles con los deportes, pero como siempre se han visto así no les llama mucho la atención. Pero si no se tratan, al cabo de los años sus capacidades motoras irán disminuyendo y también pueden llegar a tener dificultades respiratorias", nos cuenta.

Una enfermedad con tratamiento

"Afortunadamente es una de las primeras enfermedades en las que tratamientos de modificación genética han conseguido dar una vuelta completa a la enfermedad, mejorando de forma muy importante la expectativa y la calidad de vida de los pacientes", sostiene el doctor Pascual.

"Lograrlo ha sido todo un hito", subraya el especialista. Y lo hace porque hasta la llegada de este tratamiento lo que se hacía era intentar mantener la actividad muscular mediante fisioterapia, ejercicios físicos, férulas, ayudas respiratorias...

  • Estas técnicas siguen utilizándose también ahora, porque consiguen mantener mejor y durante más tiempo el tono muscular. Pero con el tratamiento de modificación genética se logra, además, frenar la evolución.

El secreto: producir más proteína

El tratamiento que se lleva a cabo hoy en día se aprobó en 2018. Es de por vida y se administra mediante una punción lumbar cada 4 meses.

  • "Estamos esperando que en los próximos meses se aprueben otros dos", puntualiza el experto. "Uno se administra por vía oral, y el otro mediante una inyección intravenosa", aclara.

Tanto con el que está aprobado como con los otros dos, lo que se hace es modificar el gen SMN1 para que se produzca en mayor número la proteína que les falta a los afectados. Con esto, se consigue que la enfermedad sea más leve.

  • Cuanto antes se comienza el tratamiento, la evolución es mucho mejor. "Nuestro objetivo es tratar al paciente desde el momento en que nace, en el primer mes de vida, porque entonces se consigue una capacidad de movimiento del niño mucho mejor que si se tardan meses en tratarlo", afirma el neuropediatra.

En el Hospital de La Paz ya son 53 los casos tratados desde la aprobación del fármaco

  • "De entre los que hemos tratado en el hospital, más de 2/3 están manteniéndose sentados. Ninguno de ellos lo habría conseguido antes de este tratamiento, y el 80% habría acabado falleciendo debido a los problemas respiratorios que la enfermedad genera", admite como muestra de la importancia de este avance.

Cuando el trastorno se diagnostica en niños, adolescentes o adultos jóvenes la mejoría no es tan llamativa como en el recién nacido.

Pero, en ellos, el tratamiento consigue parar el avance de la enfermedad y, en la mayoría de casos, "que mejoren lentamente y vuelvan a realizar actividades con los brazos y las piernas que antes no podían hacer, como por ejemplo levantar los brazos o escribir con un teclado, con lo que su calidad de vida mejora notablemente", apunta el experto.

Hacer un cribado con la prueba del talón

Aunque en los casos más graves los síntomas pueden ser evidentes ya en los primeros meses de vida, mientras están sin diagnosticar (y sin tratar) se produce una degeneración de la médula espinal. Y gran parte de lo que se pierde no puede recuperarse.

Para evitarlo, el especialista apuesta por un cribado que permita diagnosticar la enfermedad en los recién nacidos."Hacerlo mediante la prueba del talón (en la que se extrae una pequeña muestra de sangre), es perfectamente posible", nos cuenta, y añade que es algo que ya está en marcha en otros países.

  • "De esta manera sabríamos en 5-7 días si el bebé tiene Atrofia Muscular Espinal. Podría empezar a tratarse a partir de entonces y, así, casi todos los pacientes con formas graves podrían llegar a caminar", sostiene el doctor.

La diferencia entre empezar a tratar a los afectados al poco tiempo de nacer a hacerlo unos meses después es abismal. "Si los tratamos cuando ya tienen 6 meses de vida o más, prácticamente ninguno de los pacientes graves llegará a caminar", aclara.

Sin duda, es una razón de peso para incluir la identificación de este gen alterado en la prueba del talón, aunque la Atrofia Muscular Espinal se considere una enfermedad rara.