Por Diana Llorens, periodista

fenilcetonuria pku

Seguramente esta enfermedad rara te resulte familiar y es por la "prueba del talón" que se practica a todos los bebés recién nacidos. Con esta sencilla prueba de sangre se puede diagnosticar y tratar cuanto antes.

  • La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una enfermedad genética hereditaria. “El gen donde está la mutación es el que sirve para la metabolización de la fenilalanina”, dice el Dr. Marcello Bellusci, del Servicio de Pediatría de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales del Hospital 12 de Octubre, centro de referencia de enfermedades metabólicas hereditarias.

Esto hace que se pueda acumular fenilalanina en el organismo que, en niveles altos, tiene un efecto tóxico y efectos negativos sobre el sistema nervioso central. “Si no se trata, la fenilcetonuria provoca daño neurológico y discapacidad”, nos comenta el Dr. Bellusci.

La fenilalanina es un aminoácido que se encuentra en las proteínas, y los alimentos que la contienen son:

  • Productos de origen animal (como la carne, el pescado, la leche o los huevos).
  • Algunos frutos secos y las legumbres.
  • Los alimentos y bebidas que contengan aspartamo, un edulcorante artificial .
  • Ciertos cereales y la patata también deberán limitarse.

Qué causa la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es hereditaria y para desarrollarla hace falta que tanto el padre como la madre sean portadores de la mutación genética.

  • En tal caso, la persona tiene 1 posibilidad entre 4 de desarrollar la enfermedad.

Cómo se hace el diagnóstico

Al nacer se debe practicar la conocida prueba del talón que hay que llevar a cabo entre las 24 y 72 horas después del parto. En España se hace de forma rutinaria a todos los bebés recién nacidos.

El cribado neonatal sirve para determinar si un recién nacido puede tener fenilcetonuria. “Los casos sospechosos de fenilcetonuria se derivan a unidades metabólicas”, dice el Dr. Bellusci.

  • Este cribado neonatal de fenilcetonuria se inició en España en el año 1968 y ha resultado crucial para evitar daños neurológicos irreversibles.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento de la fenilcetonuria está basado en exclusiva en la dieta”, dice el Dr. Bellusci. EStas personas deben mantenre de por vida una dieta especialmente baja en proteínas.

  • Las personas con fenilcetonuria deben seguir una dieta adaptada a su nivel específico de tolerancia proteica para controlar la fenilalanina que consumen.

Los pacientes tienen que tener una vigilancia semanal o mensual ya que el metabolismo cambia y puede ser necesario adaptar la dieta”, nos comenta el doctor.

Qué puede comer un afectado por PKU

Hay que seguir una dieta que aporte solo la cantidad de proteínas justa para la reparación de tejidos y otras funciones, pero muy por debajo de los requerimientos habituales.

Depende de la etapa de la vida en que se encuentre el afectado la necesidad de fenilalanina puede ir cambiando.

Una alimentación baja en proteínas está basada en frutas y verduras

  • Se trata de una alimentación basada en frutas y verduras principalmente.
  • Otro pilar necesario del tratamiento son las fórmulas proteinicas sin fenilalanina, que aportan todos los aminoacidos esenciales y otros microelementos, sin los que el organismo no podría desarrollarse correctamente.
  • En algunos casos, también puede ser necesario utilizar suplementos nutricionales (lo debe prescribir siempre un médico).

TESTIMONIOS: cómo se vive con fenilcetonuria

Si bien, con una dieta supervisada y estricta, la fenilcetonuria se puede controlar, la enfermedad tiene un impacto que va mucho más allá de la alimentación en la vida de quienes la padecen.

Agata Bak, responsable de comunicación de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y paciente con fenilcetonuria, nos comenta que la fenilcetonuria no consiste únicamente en seguir una dieta.

  • En primer lugar, los productos especiales para suplir las carencias de una dieta tan poco variada tienen un precio elevado y no se encuentran fácilmente, por lo que es necesario contar con tiempo y dinero. También es necesario planificar con tiempo las comidas de acuerdo con la dieta.

"Los productos especiales no son sabrosos y son más caros"

Además, “se requiere fuerza para seguir con productos poco apetecibles en una cultura donde la comida es algo socialmente importante”, nos cuenta Agata, y también es fundamental la “complicidad de entorno, requiere de amigos que sepan que si sales con ellos tendréis que ir a un sitio con comida adecuada”.

  • Las políticas sociales para ayudar a las familias con niños que debutan en la enfermedad y un mayor conocimiento de la fenilcetonuria por parte de los médicos de cabecera son otros factores importantes.

Qué pasa si comes proteínas de más

Para algunos pacientes puede sea complicado seguir la dieta. Agata lo ha vivido: “considero la dieta frustrante a veces, por todos los problemas de adherencia. Además, cuando excedes la dosis de proteína permitida, afecta el sistema nervioso”.

En el caso de los adultos, esta afectación se produce básicamente a nivel emocional. Sin embargo, la ayuda psicológica no siempre está disponible en los centros de referencia.

La importancia de tener ayuda

Pau Miñana, de la Asociación Valencia de PKU (AVAPKU), fue junto a su hermano el primer diagnosticado de fenilcetonuria por cribado neonatal en la Comunidad Valenciana, y se siente “afortunado de ser los primeros diagnosticados y, por tanto, de llevar una vida normal, claro está a excepción de las restricciones en cuanto a alimentación, ya que los anteriores no tuvieran la misma suerte”.

Para Pau, la fenilcetonuria también tiene un gran impacto en su día a día: “es una enfermedad poco conocida por la sociedad, por lo que pasamos una parte del tiempo explicando a amigos, conocidos, etc. por qué no podemos comer ciertos alimentos y tenernos que restringirnos casi exclusivamente a la verdura y a la fruta”.

  • Las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental para las personas con enfermedades raras como la fenilcetonuria. “Desde la asociación tratamos de ayudar a nuevas familias que necesitan ser apoyadas por alguien que entienda su situación.Por lo general, en cada autonomía hay una asociación y todas ellas conforman la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.”, comenta Pau.

FENILCETONURIA EN EL EMBARAZO

En caso de quedarse embarazadas, las mujeres con fenilcetonuria (incluso en sus formas más leves) deben tener un especial cuidado de su alimentación para no desarrollar fenilcetonuria materna, en la que los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo.

Tags relacionados