Se estima que en España más de 3 millones de personas tienen alguna enfermedad rara.
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades graves, crónicas, degenerativas y, a menudo, potencialmente mortales que afectan a más de 30 millones de personas en Europa.
La gran mayoría son de origen genético y tienen un gran impacto, más allá de sus síntomas físicos, en la calidad de vida, la salud mental y el bienestar general de las personas que las sufren.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de persona. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Además, una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.
“Existen entre 6000 y 7000 enfermedades raras, pero hay muchas más por investigar”, nos comenta Pilar González, doctora en biología e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
“Son enfermedades raras individualmente, pero en conjunto mucha gente padece estas patologías”, nos comenta la Dra. Pilar González. Entre un 6% y un 8% de la población tiene alguna.
- La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que en España más de 3 millones de personas tienen alguna enfermedad rara.
- En Europa, se calcula que más del 60% de personas que padece un trastorno de este tipo aún no han sido diagnosticadas.
¿Qué tienen en común las enfermedades raras?
A parte de ser poco frecuentes, “prácticamente todas las enfermedades genéticas son raras, aunque no todas las enfermedades raras son genéticas”, nos comenta la Dra. González.
- Cerca de la mitad son de tipo neurológico, o acaban afectando a algunas neuronas.
- Entre las enfermedades raras también hay enfermedades autoinmunes, determinados tipos de cánceres o enfermedades infecciosas poco comunes. Además, existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.
Habitualmente, las enfermedades raras son graves, crónicas y degenerativas. En la mayoría, los síntomas se pueden observar desde la infancia.
Enfermedades raras más frecuentes
Las enfermedades raras se caracterizan por la diversidad y gran número de síntomas que presentan dentro de una misma enfermedad y, por ello, es difícil saber con certeza cuáles son las más o menos comunes. Sin embargo, según la lista de estimación de prevalencia de Orphanet publicada en enero de 2020, estas serían algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes:
Síndrome 47, XYY
Es una enfermedad genética no hereditaria en la que los varones tienen un cromosoma Y de más.
- Un rasgo físico habitual entre los hombres con el Síndrome 47, XYY es que tienden a ser altos y también tienen rasgos faciales específicos.
Pueden tener dificultades sociales y emocionales
Los síntomas varían considerablemente entre las personas y en algunos casos pueden ser muy leves, pero en otros pueden ser graves.
- En algunos casos, pueden aparecer dificultades con el lenguaje, y un coeficiente intelectual algo menor.
- Otros síntomas pueden incluir trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista o del desarrollo motor, bajo tono muscular, asma o trastornos emocionales.
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
Es una anomalía genética que causa infertilidad debido a que los espermatozoides no pueden viajar fuera del cuerpo.
- Supone entre el 6% y 8% de las causas de azoospermia obstructiva (cuando en el semen no se observan espermatozoides, pero en el testículo sí se producen en cantidad normal o apreciable).
- En muchos casos está asociada a la fibrosis quística (se da en el 98% de los pacientes con fibrosis quística).
Trisomía X
La trisomía X es una enfermedad genética no hereditaria. Las mujeres con trisomía X tienen 3 cromosomas X en lugar de dos.
Es la anomalía cromosómica más común en mujeres y se estima que puede afectar a 1 de cada 1.000. Sin embargo, como la mayoría de mujeres con trisomía X no presentan ningún síntoma o solamente síntomas leves (como una altura superior a la normal), se estima que solo el 10% están diagnosticadas.
La falta de síntomas claros puede hacer que cueste más de diagnosticar
- En algunos casos, los síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo o el aprendizaje.
- Excepcionalmente pueden presentar convulsiones o anomalías renales.
- También pueden presentar algunos problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación.
Síndrome de QT largo familiar
El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria y se estima que ocurre en 1 de cada 2.500 nacimientos.
Muchas personas con SQTL no presentan síntomas y descubren la enfermedad a partir de exámenes de rutina o por los antecedentes familiares.
- Otras personas pueden presentar desmayos o convulsiones. En algunos casos, el corazón puede latir de forma errática durante un tiempo largo hasta provocar una muerte súbita.
El SQTL se puede tratar con medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. En algunos casos puede ser necesaria una cirugía o el implante de un dispositivo coronario.
Poliquistosis renal autosómica dominante
Es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y se caracteriza por la presencia de quistes en los riñones que provocan su aumento de tamaño y pueden terminar causando insuficiencia renal terminal.
- También pueden aparecer quistes en otros órganos, anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y musculoesqueléticas.
Enfermedades raras oculares más frecuentes
De acuerdo con el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras (ONERO), las enfermedades oculares raras son la primera causa de discapacidad visual entre los jóvenes.
"La mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales", señala el profesor Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega y catedrático de la Universidad de Oviedo.
"Estas patologías de fuerte base genética pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir", añade el experto. De ahí la importancia de la detección temprana.
Estas son las enfermedades raras que afectan a los ojos más prevalentes, según el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras
- Acromatopsia. Se caracteriza por agudeza visual reducida, sensibilidad a la luz (fotofobia) y dificultad o incapacidad para discriminar colores. En el mundo se estima que hay un caso por cada 30.000 o 50.000 habitantes.
- Albinismo ocular. Los ojos presentan una disminución de pigmento. Las personas con albinismo ocular tienen una visión muy reducida. Afecta a uno de cada 17.000 niños en el mundo.
- Enfermedad de Stargardt. También llamada degeneración macular juvenil, es una degeneración macular hereditaria que se caracteriza por una reducción de la visión central que, de forma lenta y progresiva, provoca una gran disminución de la agudeza visual.
- Coroideremia. Se trata de una enfermedad degenerativa de la retina. Sus síntomas son similares a los de la retinosis pigmentaria: pérdida de la visión nocturna, disminución del campo visual... Generalmente afecta a varones (aproximadamente uno de cada 50.000 varones) mientras que las mujeres son portadoras.
- Enfermedad de Behçet. Se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos y causa problemas en muchas partes del cuerpo, entre ellos los ojos que se ven afectados en un 25 a 75% de los pacientes. La manifestación ocular más frecuente es la uveítis o iridociclitis recidivante que provoca dolor, fotofobia y ojos rojos. En España la prevalencia es de 5 a 10 casos por 100.000 habitantes.
- Enfermedad de Best. También conocida como la Distrofia Macular Viteliforme, es una forma hereditaria de degeneración macular que aparece en la infancia o la juventud. Afecta a la mácula, la parte central de la retina responsable de la agudeza visual y la percepción de los colores.
- Neuropatía óptica herditaria de Leber. Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y se caracteriza por la pérdida de la visión central en adultos jóvenes. La ceguera aparece de forma repentina y puede acompañarse dolor de cabeza, temblores, problemas de movimiento... Se da un caso entre 15.000 y 50.000 personas en todo el mundo.
- Retinosis pigmentaria. Es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de la retina. Los síntomas principales son la ceguera nocturna y la visión de túnel. Con el tiempo provoca fotofobia y pérdida de agudeza visual. Afecta a una de cada 3.700 personas.
La investigación en enfermedades raras en España
La investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras y encontrar posibles tratamientos.
- A día de hoy, un 95% de las enfermedades raras siguen necesitando opciones de tratamiento eficaz, según datos de la SEN.
- El diagnóstico de las enfermedades raras también es complicado: de media, los afectados tardan unos 4 años en ser diagnosticados. Pero, en el 20% de los casos, pasan más de 10.
Aunque a nivel europeo se estableció hace unos años que las enfermedades raras deben ser prioritarias, lo que llevó a una corriente de financiación a la investigación, según la Dra. Pilar González “en España falta financiación para poder llevar a cabo investigación, sobre todo en lo que respecta al personal”.
Además de la importancia para los pacientes con enfermedades raras, “muchos de los avances en investigación pueden ser trasladados a enfermedades comunes”, asegura.