Diana Llorens

Periodista

porfiria

El término porfiria viene del griego porfýra que significa “púrpura”, y es que este color puede ser un signo de la enfermedad ya que la orina de las personas con porfiria a menudo se tiñe de color rojizo intenso.

Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias en las que el cuerpo no produce correctamente una sustancia llamada hemo. Como consecuencia de esta alteración se acumulan en el cuerpo unas sustancias llamadas porfirinas que pueden resultar tóxicas para diversos órganos.

Las porfirias se pueden clasificar en dos subgrupos:

  • Porfirias cutáneas
  • Porfirias hepáticas o agudas

¿Cuáles son los síntomas?

En las porfirias cutáneas, los síntomas más comunes son:

  • Sensibilidad al sol y, en ocasiones, a la luz artificial; hinchazón y enrojecimiento de la piel; ampollas; piel delgada y frágil; picazón; crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas.

Las porfirias hepáticas, se manifiesta con:

  • Dolor abdominal intenso; agitación, confusión mental; convulsiones; debilidad muscular; náuseas y vómitos; estreñimiento; hipertensión; aumento de la frecuencia cardiaca, y ansiedad.

¿Cuáles son los desencadenantes de las porfirias?

En el caso de las porfirias cutáneas el desencadenante de la enfermedad es la exposición al sol. “Los pacientes no pueden prácticamente exponerse al sol”, comenta la Dra. Delia D’Avola, hepatóloga de la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

En el caso de las porfirias hepáticas, la enfermedad se puede desencadenar por diversos factores como el uso de algunos fármacos, alcohol, cambios hormonales, estrés o factores dietéticos (por ejemplo, ayunos).

Las porfirias hepáticas siempre empiezan con dolor abdominal. Es un motivo muy común para asistir a urgencias y que puede ser por muchas otras causas comunes”, comenta el Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid. Por ello, a menudo las porfirias de este tipo son difíciles de identificar. “Algunas personas tardan años en ser diagnosticadas”, comenta la Dra. D’Avola.

Ante un dolor abdominal de origen desconocido, se debe pensar en porfiria. Si no se diagnostica a tiempo, empiezan a aparecer problemas neurológicos”, dice el Dr. Enríquez de Salamanca.

el tratamiento DE LAS PORFIRIAS

En el caso de las porfirias cutáneas, el tratamiento son cremas y protectores solares.

Para las porfirias hepáticas, existen tratamientos para detener las crisis agudas.

La terapia génica abre posibilidades terapéuticas interesantes”, comenta el Dr. Enríquez de Salamanca.

Con el fin de incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de los pacientes, un grupo de médicos especialistas en distintas disciplinas ha constituido el Grupo Español para el Estudios de las Porfirias (GEEP). “Estando todos juntos podemos ofrecer guías a los pacientes, información a los demás centros, e impulsar proyectos de investigación para el tratamiento”, comenta la Dra. D’Avola.

testimonio de porfiria eritropoyética

Hablamos con Fide Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Asociación Española de Porfiria, y afectada de porfiria eritropoyética congénita de Günther, la menos frecuente de las profirias.

La suya es un enfermedad ultra-rara. “Es una de las enfermedades más desconocidas”, nos comenta. Se suele decir que en el mundo hay unos 200 casos, pero lo cierto es que no hay datos porque no existe un registro. “En España hay unos 7 u 8 casos”, dice Fide.

Una enfermedad rara muy agresiva en la infancia

Fide nació como un bebé sano. A los 5 meses le salieron unas pequeñas manchas en la piel y sus padres la llevaron al hospital. A los pocos días ya tenían el diagnóstico. “Con el diagnóstico, llegó el nombre de la enfermedad y nada más”, comenta. Era tan desconocida que los médicos no podían dar demasiada información a sus padres.

La enfermedad fue muy agresiva durante su infancia. Necesitó transfusiones de sangre frecuentes debido a una fuerte anemia. Las heridas de su piel, desencadenadas por el mínimo golpe o exposición solar, afectaron a sus manos y rostro y le causaron graves desfiguraciones y la pérdida de ambas manos.

Actualmente estoy bien, pero no sé por qué. No es gracias a un tratamiento. A mí, la medicina lo único que me ha aportado es corregir la anemia con transfusiones”, nos dice Fide. Sin embargo, sigue luchando para dar a conocer la enfermedad y encontrar vías de investigación que puedan ayudar a otras personas en un futuro.

Posible tratamiento para la enfermedad

En 2017 se aprobó un posible fármaco huérfano”, comenta Fide. Un grupo de investigadores del CIC bioGUNE de Vizcaya halló una molécula con la se podría frenar la progresión de la enfermedad.

También se han probado otros tratamientos con buenos resultados: “el trasplante de médulaen algunos casos puede funcionar, en España hay un caso de gran éxito en un niño ya hace 10 años”, comenta Fide.

Fide quiere que haya una mayor sensibilidad desde las instituciones públicas en casos como el suyo. “Pedimos que nuestra medicación, que en mi caso son protectores solares y cremas, estén financiados, ya que no en todos los casos lo están”, nos comenta.

Aunque lo primero que se les dijo a sus padres era que no había nada que hacer, Fide insiste en que sí, “hay que hacer, hay que investigar”.

Testimonio de porfiria hepática

Rosa María Parra Montañez, miembro de la Asociación Española de Porfirias de Cataluña y afectada de porfiria aguda intermitente (hepática), cuenta que en su caso la enfermedad se desencadenó hace poco más de cuatro años.

Empezó con un dolor abdominal”, dice. Después de pasar por diversos hospitales solo le encontraban una fuerte anemia. “Me hicieron todo tipo de pruebas y no salía nada”, comenta Rosa María.

Se me empezó a paralizar la cara, tenía dolores terribles en las piernas”, recuerda Rosa María. En un principio recibió un diagnóstico y un tratamiento erróneo, lo que pudo afectar a la enfermedad. A Rosa María se le paró el sistema nervioso y quedó inmovilizada. Finalmente, recibió el diagnóstico de porfiria aguda intermitente.

Tras varios meses en el hospital y una intensa recuperación, pudo volver a casa. “Tuve que volver a aprender a andar, a comer, a hablar… todo”, dice Rosa María.

La detección precoz es clave

Que te cojan a tiempo es vital”, comenta. Por este motivo, su mayor lucha actualmente es centra en la detección precoz: “Haría falta un mayor conocimiento de la enfermedad en los servicios de urgencias porque con un simple test de orina se puede detectar la porfiria”.

Actualmente Rosa María no puede trabajar, tiene secuelas en las piernas y debe estar alerta ante la posibilidad de tener nuevos ataques, aunque ahora ya sabe cómo reconocerlos. “Las secuelas son irreversibles”, comenta, “pero hay que ser positivo y seguir adelante”.