La minoría olvidada: cómo vivir con una enfermedad rara

Las personas con una enfermedad rara (y sus familias) se enfrentan a diversos retos desde antes del diagnóstico: el desconocimiento de los médicos, la peregrinación por distintas consultas, la incomprensión del entorno, la falta de tratamientos… En España son más de tres millones las personas con enfermedades raras.

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Pablo Cubí
Pablo Cubí del Amo

Periodista

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Más de 3 millones de españoles viven con con una enfermedad rara. 

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Se conocen unas 7.000 enfermedades de este tipo en todo el mundo y, aunque individualmente puedan ser muy poco frecuentes, en conjunto afectan a un número muy elevado de personas. De hecho, se calcula que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades raras.

María Campomanes es una de ellas. Se levanta cada día con hipertensión pulmonar, un problema que padecen poco más de mil personas en España. Las arterias se estrechan y no oxigena bien al corazón. Es una enfermedad de los pulmones, pero daña la parte derecha del corazón. Hasta la fecha no hay cura.

El 28 de febrero se celebra el día internacional de las enfermedades raras para recordarnos esta gran minoría que muchas veces suele pasar desapercibida para una parte de la comunidad médica o para la industria farmacéutica.

El diagnóstico de las enfermedades raras

De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), los pacientes con una enfermedad rara esperan de media unos 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.

María Campomanes nos relata su experiencia: “Es un trastorno muy complejoEl primer diagnóstico que se hizo de hipertensión pulmonar en España fue a mi madre hace treinta años. No había fármacos ni nada. Tres años después murió. Es lo que aguanta el corazón sin medicamento”.

Por suerte para ella, la experiencia de su madre le salvó la vida. “Se confunde con el asma y de hecho hay pacientes que han fallecido por estar mal diagnosticados. Yo hace diez años que lo sé. Pero lo tengo desde que nací y no me diagnosticaron hasta cumplir los cuarenta”.

La madre de María fue la primera a la que le diagnosticaron este trastorno

Se dio cuenta porque se fatigaba mucho. Fue al médico y le dijeron que no se veía nada, aunque explicó lo de su madre y que la enfermedad es genética (también una tía suya la padeció). Luego tuvo un mareo y el fisioterapeuta vio que no podía dar masajes en la caja torácica. Un ecocardiograma le confirmó lo que ella ya sospechaba.

Más información sobre la hipertensión pulmonarweb de la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar

Cambio de vida tras el diagnóstico de una enfermedad rara

Desde que le diagnosticaron hipertensión pulmonar, debe hacer una vida totalmente sedentaria. Cualquier exceso puede provocarle una insuficiencia respiratoria. “Los primeros años no lo asumí”, reconoce. Tuvo muchos altibajos emocionales. Fue al psicólogo, que fue quien le aconsejó ponerse en contacto con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) que es la que intenta dar visibilidad a estas personas.

Entre los pacientes, incluidos los de otros países, ponen en común tratamientos. Una de sus principales quejas es que a veces les dan genéricos que no tienen exactamente los excipientes de la formula original y han tenido efectos secundarios inesperados. Al ser tan pocos pacientes, se convierten en conejillos de indias con cada cambio.

Siempre me he ofrecido a estar en ensayos clínicos para probar nuevos medicamentos y que haya más opciones para los futuros enfermos”, explica. Ahora hay seis medicamentos. Pero cada vez que se ofrece el miedo la atenaza.

Desconocimiento e incomprensión de las enfermedades raras

El miedo a lo desconocido también es el que vive Ruth Argudo, una jerezana que sufre unos episodios de fiebres altísimas, que le provocan mareos, náuseas y delirios, y ahora dolores articulares. Su primer ingreso fue a los cuatro años. Hasta hace poco paseó por hospitales sin que nadie le dijera lo que tenía.

Ruth ingresó con 4 años por primera vez en el hospital y hasta los 25 no le dijeron qué tenía

Al final fue un médico de cabecera quien me confirmó que era fiebre mediterránea familiar”, explica. Una rara enfermedad genética autoinmune que en algunos casos puede llegar a ser mortal.

No hay cura. Sí un fármaco, pero que a Ruth no le funcionó. Ahora prueba otro que le permite al menos que los episodios totalmente invalidantes de fiebre se reduzcan a una semana al mes. El problema son los efectos secundarios: subida de colesterol y bajada de defensas, que le hace proclive a todo tipo de contagios.

Y luego está la soledad. “Somos muy pocos, apenas creo que seamos una decena en la asociación”, explica. También ella ha tenido que acudir al apoyo psicológico ante la impotencia que supone esta enfermedad rara a nivel social. “Mis amigas no podían entender que no tuviera fuerzas para salir”.

El papel de las asociaciones en las enfermedades raras

¿Te imaginas lo que es tener hambre continuamente sin ser capaz de saciarla? Ese es uno de los principales problemas que provoca el síndrome de Prader-Willi, la enfermedad que padece el hijo de Anna Ripoll. Una alteración cromosómica que provoca problemas de comportamiento y alimentación.

Esta catalana, que además es vocal de Feder, tuvo que dejar su trabajo y su casa para trasladarse al campo, donde su hijo no tenía tiendas de comestibles a mano.

Anna tuvo que irse a vivir al campo para que su hijo no tuviera tiendas cerca

No hay tratamiento ni cura -cuenta Anna-. Tuvimos la suerte de contactar con un médico que acaba de estudiar este síndrome en Estados Unidos y supimos lo que le pasaba cuando tenía sólo cinco años, pero sé de padres que han llegado a los quince años sin que se les diagnosticase”.

Hoy en España puede haber algo más de mil personas con el síndrome de Prader-Willi. No hay datos concretos. Por eso Anna empezó creando la asociación de enfermos en Barcelona y luego ingresó en Feder para darse apoyo mutuo.

Hoy somos 380 asociaciones de enfermedades raras adheridas -añade-. Esperamos haber dado bastante visibilidad a nuestros problemas”. Aunque, como todo lo minoritario, nunca es suficiente.