trastornos hereditarios

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trastornos hereditarios

Si en tu familia hay enfermedades que se repiten, quizá te preocupe que alguna pueda tocarte a ti. Para tu tranquilidad, has de saber que solo en las enfermedades catalogadas como "monogénicas", que coinciden en su mayoría con las llamadas enfermedades raras (ER) –fibrosis quística, hemofilia...–, el factor hereditario es determinante.

  • Que las demás patologías se desarrollen –excepto las infecciones– depende sobre todo de factores ambientales, de hábitos, y no tanto de predisposición genética.
  • Pero incluso si existe un gen "erróneo" que pasa de padres a hijos, conviene seguir los mejores hábitos. Es la mejor aportación que podemos hacer a la Ciencia, que avanza con pasos de gigante. Un ejemplo: en unos años se podrán corregir errores celulares y "ahorrarnos" herencias indeseables.

Obesidad: escapar del "gen obeso"

Es cierto que en un 30% de los casos existe un componente genético que puede ser hereditario, pero lo realmente decisivo es la imitación de comportamientos. Si dejan de imitarse los malos hábitos en la mesa y se huye del sedentarismo… puede mantenerse a raya la gran mayoría de las veces.

Tener uno de los progenitores con obesidad aumenta nuestro riesgo en un 50%

  • Se sabe que puede haber distintas variaciones genéticas que predisponen a coger kilos, pero que sea algo imposible de vencer se da en muy pocos casos. En el resto, esos genes se pueden silenciar con el estilo de vida adecuado. Y para ayudar a las familias que no puedan lograrlo, las investigaciones se centran en descubrir cuáles son los genes (y variantes) concretos que favorecen o atenúan esa tendencia a la obesidad para actuar, médicamente, sobre ellos.

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  • Dicen los entendidos que tener uno de los progenitores con obesidad aumenta nuestro riesgo en un 50%. Pero… ¿y si los dos lo son? Entonces nuestra vida debería ser especialmente saludable porque el riesgo se incrementa un 80%. Y, cuidado, porque los amigos también nos influyen: nuestro índice de masa corporal (IMC) puede incrementarse un 25% si nos rodeamos de personas con sobrepeso, según un estudio de la Universidad del Sur de California (EE. UU.).

Tener o no un corazón fuerte

Si alguno de tus padres, hermanos, abuelos o incluso tíos han tenido un problema cardiovascular importante –en especial una miocardiopatía, es decir, un trastorno que afecte directamente al músculo cardiaco y no solo a las arterias– seguramente algún médico ya te habrá aconsejado que te hagan un ecocardiograma para comprobar si te puede afectar la misma dolencia.

  • La miocardiopatía hipertófica se transmite en un 50% de los casos. Consiste en una alteración genética de la estructura del corazón, cuyas paredes se vuelven demasiado rígidas y gruesas. Los síntomas son, entre otros, desmayos sin motivo y arritmias. Es muy importante identificarlos lo antes posible, porque un esfuerzo físico puede provocar muerte súbita.

El desarrollo de muchas enfermedades depende de factores ambientales y no tanto de la predisposición genética

  • Cuando la alteración consiste en que no llega sangre suficiente al corazón porque las arterias se han estrechado (cardiopatía isquémica) se incrementan las probabilidades de que un hijo también lo sufra. Como sospecharás, este problema está relacionado con la predisposición a padecer colesterol e hipertensión. ¿Es posible huir de esa herencia? De nuevo la respuesta es "sí"… cuidándose.

Diabetes 2: ¿Tú puedes tenerla?

Es una de las enfermedades que más se resiste a ser "descubierta", pese a que es hereditaria en un porcentaje significativo. De momento, se conocen varios indicadores genéticos que aumentan –junto con factores ambientales– el riesgo; pero aún no se ha descubierto su mecanismo de transmisión.

  • Si tu madre tiene diabetes 2 el riesgo de que tú la desarrolles es mayor que si la tiene tu padre, según algunos estudios. Pero si ambos son diabéticos, las opciones de que la acabes sufriendo llegan al 50%.

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  • Seguir una dieta equilibrada, moderar el consumo de azúcar y hacer ejercicio regularmente son tus mejores armas para dar esquinazo a este tipo de diabetes.

Si temes desarrollar osteoporosis

Diversos estudios respaldan que esta enfermedad que debilita la densidad de los huesos y aumenta el riesgo de fracturas –sobre todo en mujeres a partir de la menopausia– está en buena parte determinada por los genes.

  • Sin embargo, según constata un estudio de la Universidad de Melbourne (Australia) la calidad ósea depende tanto de factores genéticos como ambientales.

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  • Incluso si has heredado alguno de los 15 genes que predisponen a la osteoporosis, está en tus manos tomar medidas que contribuyan a fortalecer tus huesos, como asegurar un correcto aporte de calcio y vitamina D, y llevar una vida activa y alejada del tabaco y el alcohol.

¿Y qué hay del dolor?

En este caso, se ha demostrado que se hereda cómo lo percibes. Aunque si es crónico tiene una base genética en la mitad de los casos, tu umbral de tolerancia al dolor depende de lo que has visto en tus padres. Y eso lo puedes cambiar.

La predisposición no es una sentencia

En la lista de enfermedades comunes que presentan un componente hereditario alto también figuran la migraña, la celiaquía y diversos trastornos oculares como el glaucoma o las cataratas.

  • Aunque en tu familia se dé alguno de estos problemas de salud, es posible que no compartas sus determinantes genéticos o que solo coincidáis en algunos.

Muchas veces el componente hereditario no se debe a un solo gen, sino a un conjunto de genes

  • En el caso de las enfermedades comunes, el componente hereditario no se debe a un solo gen, sino a un conjunto de genes y multitud de variaciones. Es decir, sumamos factores genéticos y los acumulamos. Por ejemplo, un infarto puede producirse por la suma de genes que predisponen a la hipertensión, las grasas en sangre altas...
  • Conocer el riesgo te ayudará a tomar medidas para controlarlo, sin obsesionarte.

¿hacia dónde avanza la investigación?

Entre otros aspectos, las investigaciones en el campo de la genética se centran en identificar cuáles son los factores genéticos que protegen contra ciertas enfermedades y a partir de ahí diseñar fármacos que imiten sus efectos, por ejemplo.

Otro ámbito de investigación es la edición genética. Consiste en extraer células para corregir un error genético de una célula o un tejido y luego reintroducirlos en el organismo. Se está haciendo ya en humanos, intentando cambiar la alteración genética concreta para solucionar el problema.