Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Encefalitis rara
iStock by Getty Images

Hasta hace unos años, no se sabía qué provocaba que algunas personas, de pronto, tuvieran comportamientos extraños, desde problemas de equilibrio hasta alteraciones en el comportamiento con mareos y vómitos.

Generalmente, a estos pacientes de les diagnosticaba una enfermedad psiquiátrica. Hasta que se descubrió que en algunos casos, esos comportamientos extraños eran consecuencia de una encefalitis autoinmune, es decir, que las propias defensas del organismo atacan proteínas de las neuronas.

A los pacientes con encefalitis se les solía diagnosticar una enfermedad psiquiátrica

Desde entonces se han descrito 16 encefalitis autoinmunes. La mayoría han sido descubiertas por el equipo del Dr. Josep Dalmau, del grupo de investigación del Clínic-IDIBAPS, investigador ICREA y profesor de la Universidad de Barcelona.

Ahora el equipo del Dr. Dalmau acaba de descubrir una nueva encefalitis autoinmune. Se llama encefalitis anti-Gluk2 y el descubrimiento se ha publicado en Annals of Neurology bajo el título Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes.

Qué son las encefalitis autoinmunes

Si nos atenemos a su definición, las encefalitis autoinmunes son un conjunto de enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central en las que el sistema inmunitario, tus defensas, ataca por error proteínas del propio organismo.

En este caso, atacan receptores de neurotransmisores o proteínas de la superficie de las neuronas (células nerviosas).

Cuando el sistema inmunitario ataca, lo hace mediante anticuerpos. En el caso de las encefalitis autoinmunes, la acción de los anticuerpos hace que las proteínas neuronales no funcionen correctamente, dando lugar a la aparición de los habituales síntomas neuro-psiquiátricos de estas enfermedades:

  • Cambios de comportamiento.
  • Psicosis.
  • Convulsiones.
  • Déficits cognitivos y de memoria.

Las encefalitis autoinmunes representan la tercera parte de todos los casos de encefalitis que se dan en el mundo.

Afectan a personas de cualquier edad, aunque algunas son más habituales en niños y adultos jóvenes.

Hasta ahora se han descrito 16 encefalitis autoinmunes que afectan al sistema nervioso central. Diez han sido descubiertas por estudios liderados por el Dr. Dalmau. El nuevo hallazgo añade una nueva encefalitis autoinmune a la lista.

Una nueva encefalitis autoinmune

El Dr. Dalmau conoce al detalle la sintomatología que presentan estas enfermedades y había algo que no cuadraba:

"Teníamos un grupo de enfermos sin un diagnóstico claro pero con síntomas en común", explica el Dr. Dalmau:

  • "Tenían afectado el cerebelo, una parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento".
  • "Los enfermos presentaban vómitos, dolor de cabeza e inestabilidad en la marcha", explica el investigador ICREA y profesor de la Universidad de Barcelona.

El equipo del Dr. Dalmau ha descubierto la causa que provoca estos síntomas en concreto, y con el hallazgo han descubierto un nuevo tipo de encefalitis autoinmune. Así lo explica el especialista:

  • "Lo que hemos descubierto es que estos pacientes producen anticuerpos contra una subunidad del receptor de kainato, la Gluk2, y que estos anticuerpos alteran los niveles y la función de los receptores y, por tanto, pueden ser los causantes de la sintomatología clínica".

Los receptores de kainato modulan la liberación de glutamato en el hipocampo, contribuyendo así al equilibrio de la excitabilidad neuronal. Por ejemplo, se sabe que si su función se altera pueden favorecer la epilepsia.

Pero estos anticuerpos descubiertos por el equipo del Dr. Dalmau no solo afectan al receptor de kainato.

  • En una segunda parte del estudio, realizada en colaboración con el grupo de Neurofisiología que dirige el Dr. Xavier Gasull, se demostró que los anticuerpos también alteran los impulsos eléctricos que facilitan la comunicación entre neuronas.

Opciones de tratamiento

Hasta ahora, se consideraba que los pacientes con encefalitis anti-GluK2, la nueva encefalitis autoinmune descubierta por el equipo del Dr. Dalmau, tenían una encefalitis "idiopática" o "probablemente viral" y no recibían la inmunoterapia adecuada, es decir, el tratamiento adecuado para su enfermedad.

Este estudio facilita el reconocimiento del síndrome porque ha puesto nombre a la enfermedad. Pero sobre todo facilita el uso rápido de la inmunoterapia que funciona en estos enfermos.