Por Soledad López, periodista especializada en salud

Enfermedades neuromusculares: 3 años para obtener un diagnóstico
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Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico. Un tiempo largo que resulta muy gráfico para hacerse una idea de la incertidumbre por la que pasan estos enfermos.

Y las cifras de afectación no son menores:

  • Más de 60.000 personas en España padecen una enfermedad neuromuscular.

restan autonomía poco a poco

Las enfermedades neuromusculares se llaman así porque afectan a varias estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular). Existen cerca de 200 patologías distintas de este tipo, pero todas ellas tienen características comunes:

  • Debilidad muscular.
  • Atrofia.
  • Fatiga.
  • Alteraciones en la sensibilidad.

"A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida", explica la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

La mayoría son enfermedades raras, y eso no ayuda

Aunque algunas enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son más conocidas porque hay más casos, la gran mayoría de las patologías neuromusculares son enfermedades raras:

  • Según la SEN, el 20% de las enfermedades raras que se diagnostican al año en nuestro país son de tipo neuromuscular.

Y el hecho de que se las considere raras no ayuda. En nuestro país, enfermedad rara acostumbra a ser sinónimo de falta de investigación y retrasos en el diagnóstico.

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético y muchas son hereditarias. Las causas pueden ser múltiples y se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas, lo que dificulta el diagnóstico.

faltan unidades específicas en hospitales

A pesar de que generalmente estas enfermedades no cuentan con un tratamiento específico, esto "no significa que no puedan ser tratadas", alerta la Dra. Muelas.

De hecho, insiste la especialista, en las últimas décadas se ha mejorado mucho en estrategias de rehabilitación para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible.

También se ha avanzado en el manejo de las complicaciones de estos enfermos, sobre todo las respiratorias que suponen la principal causa de muerte de estos pacientes.

Obviamente, quedan asignaturas pendientes, alertan desde la SEN:

  • Hay que seguir trabajando en el diagnóstico precoz. Tres años de espera son muchos para un enfermo.
  • Deberían haber más Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con Servicio de Neurología.

Aunque la SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas, actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, uno en Madrid, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía.

La distonía, un ejemplo claro

Se trata del tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson.

Se caracteriza porque los pacientes sufren contracciones musculares –sostenidas o intermitentes y, en ocasiones, dolorosas– que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 20.000 personas en España padecen distonía.

  • En los niños, la enfermedad se manifiesta con dificultad para caminar o en posturas anómalas del pie durante la marcha.
  • Si aparece en la edad adulta, el cuello, la cara o la mano suelen ser las zonas del cuerpo donde con más frecuencia se inicia.

Sea como sea, la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados y en el que se cometen más errores diagnósticos.

  • Se estima que hasta un 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados erróneamente en un primer momento porque sus síntomas se achacan a causas psicológicas o emocionales.

Un retraso que afecta a la calidad de vida del paciente porque, aunque la distonía no se puede curar, sí tiene tratamiento.

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