La enfermedad de Huntington es un rara patología genética neurodegenerativa. Es decir, provoca que las de las células nerviosas de nuestro cerebro se vayan degradando.
Esto conlleva una progresiva pérdida del control de los movimientos, debilidad corporal y pérdida de memoria.
Es una enfermedad hereditaria. Pasa de padres a hijos. Cada hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado.
- De las enfermedades neurodegenerativas hereditarias es la más extendida.
En España hay unos 4.000 afectados y 15.000 más tienen el riesgo de haber heredado el gen, según la Asociación de Huntington.
¿Por qué se produce?
Detrás de la enfermedad de Huntington hay una alteración genética. Es una mutación en un gen que produce una proteína, la huntingtina. Esta proteína alterada causa la muerte de las células nerviosas.
Es una enfermedad hereditaria que aparece sobre todo entre los 35 y 55 años
Cuantas más veces se replica, mayor es el riesgo de que presente síntomas a edades más tempranas.
- Mayoritariamente, se desarrolla entre los 35 y los 55 años.
- Pero hay un 10% que ya presenta síntomas antes de los 20 años. Y otro 10% se inicia más allá de los 55 años.
Hoy es una enfermedad grave. La esperanza de vida está entre 15 y 20 años tras los primeros síntomas. No fallecen por la enfermedad en sí, sino por complicaciones, debido al debilitamiento general: infecciones, como neumonía, atragantamiento o fallo cardíaco.
¿Cómo se trata el huntington?
No hay cura, aunque sí algunos medicamentos para tratar los síntomas, mayoritariamente psicofármacos que tratan ansiedad, alteraciones del sueño y la corea (la alteración del movimiento).
Hoy por hoy la opción más efectiva de intentar frenar la enfermedad es evitando que los genes pasen a la siguiente generación. Depende de los padres.
Una persona se puede hacer un test predictivo para confirmar si tiene o no el gen alterado:
- Si es positivo, su hijo tiene el 50% de riesgo de haber heredado el gen.
- Si no ha heredado el gen, no se transmite. No es una enfermedad que se salte generaciones.
Se puede comprobar también haciendo un test genético al feto con una amniocentesis. Y la forma de estar más seguros es mediante inseminación artificial con un análisis genético embrional.
¿Qué se ha descubierto?
Se ha investigado mucho sobre los beneficios de aportar una dieta rica en vitaminas a los pacientes de la enfermedad de Huntington, aunque sin ensayos clínicos que los hayan corroborado.
Ahora un grupo de investigadores del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha aportado explicaciones y otra posible diana terapéutica. Se trata de la administración de dos tipos de vitaminas del grupo B: la tiamina (vitamina B1) y la biotina (vitamina B8).
La vitamina B1 es esencial para el funcionamiento del cerebro y la B8 la potencia
“No existen tratamientos curativos. Se están desarrollando algunos basados en terapia génica o anticuerpos, pero, además de su alto coste, tienen la desventaja de que se basan en moléculas cuyo gran tamaño dificulta la accesibilidad a las áreas cerebrales afectadas”, explica el investigador José Javier Lucas, jefe del equipo del CSIC.
“Por eso es importante identificar nuevas dianas terapéuticas abordables con fármacos fáciles de administrar”, resalta Lucas.
¿Por qué son útiles las vitaminas B?
El estudio del CSIC, que se ha publicado en la revista Science Translational Medicine, detalla los buenos resultados obtenidos con ratones, lo que abre la vía a investigar con pacientes.
“La tiamina es esencial para el funcionamiento del cerebro y, cuando falta, se desarrollan cuadros neurológicos, como la enfermedad de los ganglios basales, que afecta a la misma estructura cerebral que la enfermedad de Huntington”, detalla Sara Picó, investigadora.
- Tras analizar los niveles de tiamina en los pacientes con la enfermedad de Huntington, vieron que habían disminuido.
- Además de la tiamina los investigadores trabajaron con biotina, que aumenta la capacidad de la primera.
Los ratones tratados con este combinado de vitaminas mostraron “mejoras en varios aspectos”. El problema es que se necesitó dosis altas de vitaminas.
Ahora se está diseñando un ensayo clínico para analizar si esas altas dosis de tiamina y biotina que se necesitan son seguras para los pacientes.
Cómo actúaN en la célula
En el complicado proceso de esta enfermedad hay unos genes especialmente importantes. Estos genes se encargan de la correcta producción de proteínas en el interior de las células.
Estos genes sufren cambios en la enfermedad de Huntingon. Los investigadores comprobaron que uno de los genes más afectados es precisamente el que se encarga del transporte de la tiamina.
Esa fue la pista que abrió la investigación y que ahora está la espera de ver si da frutos. Una esperanza que miles de pacientes sin cura esperan.