Después de 8 años hablando con un hilo de voz, Jordi Roca, el más pequeño de los hermanos Roca del prestigioso restaurant El celler de Can Roca de Girona, publicó hace unos meses un vídeo en instagram anunciando que había recuperado la voz. "Me ha quedado voz de locutor de radio de las dos de la mañana", bromeaba.
Y su participación en la final de la última edición de MasterChef Celebrity confirma que el cocinero está haciendo progresos.
Jordi Roca perdió la voz a causa de la distonía muscular que sufre, una enfermedad neurológica que afecta a la musculatura del cuello y la laringe y provoca disfonía (pérdida de voz).
El pequeño de los hermanos Roca asegura que durante 7 u 8 años la voz ha ido yendo y viniendo en "forma de picos" y ha tenido que "volver a aprender a hablar sin hacer esfuerzos".
Qué es la distonía muscular
La distonía muscular se incluye dentro del grupo de enfermedades raras aunque médicamente más que una enfermedad se considera un trastorno del movimiento por disfunción de dos partes del cerebro: los ganglios basales y el cerebelo.
Se trata de un trastorno neuromuscular poco diagnosticado ya que los pacientes pueden llegar a peregrinar años por las consultas médicas sin recibir un diagnóstico claro y preciso. La Sociedad Española de Neurología estima que hasta un 40% de los pacientes que padecen distonía tienen un diagnóstico erróneo.
Los afectados sufren contracciones musculares que además de no poder frenarse pueden llegar a ser dolorosas. La falta de diagnóstico no se debe tanto a que la enfermedad sea compleja, sino a la fata de conocimiento del trastorno.
Muchos afectados consideran que sus movimientos involuntarios son resultado de manías y nervios, contracturas por dolor o sobrecarga muscular o una hernia y no acuden al neurólogo para recibir el diagnóstico adecuado.
Qué síntomas provoca la distonía muscular
Movimientos repetitivos como si fueran tics, imposibilidad de dominar los músculos de las manos o la cabeza, que parece que van por libre, o emitir solo un hilo de voz al hablar son síntomas típicos de la distonía muscular que pueden afectar a uno o varios músculos de cualquier parte del cuerpo.
La mayoría de las distonías, tanto las primarias (genéticas) como la secundaria (por otros causas) suelen aparecer alrededor de los 40 años.
El inicio se suele focalizar en el cuello, la cara o las manos. Algunos síntomas de su aparición también pueden ser deterioro en la manera de escribir, calambres del pie y tendencia a arrastrar el pie después de correr o andar mucho.
Tipos de distonías según donde afecten
La gran mayoría es la distonías afectan solo a una parte del cuerpo y se llama distonía focalizada. Según el sitio afectado, se subdividen:
- Distonía del escribiente: el temblor provoca torpeza al escribir y suele acompañarse de dolor en la mano.
- Blefaroespasmo: es la contracción anormal del párpado del ojo. Un cierre de los ojos en espasmos más larga que el parpadeo normal.
Distonía espasmódica: cómo afecta a la voz
Cuando hablamos, el aire procedente de los pulmones pasa entre las cuerdas vocales haciendo que vibren y se produzca la voz. En la distonía espasmódica, los músculos de las cuerdas vocales sufren espasmos (movimientos repentinos e involuntarios) que interfieren en las vibraciones de las cuerdas vocales provocando disfonía.
Este tipo de distonía muscular puede aparecer junto a otras que afectan a músculos del cuello, los ojos, la cara, la mandíbula, los labios, la lengua, el cuello, los brazos o las piernas.
Cómo se trata la distonía que afecta a la voz
La distonía que afecta a la laringe no tiene cura, pero los tratamientos con toxina botulínica pueden aliviar los síntomas. Se inyectan pequeñas cantidades de bótox en los músculos afectados de la laringe, lo que reduce los espasmos musculares que afectan a las cuerdas vocales. Los efectos duran 3 o 4 meses por lo que debe repetirse el tratamiento periódicamente.
La terapia de la voz, que es lo que ha hecho Jordi Roca cómo él mismo ha contado, puede ser de gran ayuda.
En casos extremos también se podría recurrir a la cirugía mediante estimulación cerebral profunda para controlar las contracturas distónicas.
¿A cuántas personas afecta la distonía muscular?
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que aproximadamente existen unos 20.000 casos de distonía en España. Un 50% de los casos serían de origen genético, lo que se denomina distonía primaria.
El otro 50% son de la llamada distonía secundaria. La enfermedad se produce como consecuencia de lesiones cerebrales, un ictus, un tumor u otras enfermedades neurológicas (un parkinson, por ejemplo). La distonía también la pueden provocar algunos fármacos.
Qué fármacos pueden causarla
"Existen psicofármacos, especialmente, pero también tratamientos para las náuseas y las alergias, que actúan bloqueando los receptores de dopaminas, que pueden generar distonías”, explica el doctor Javier Pagonabarraga, portavoz del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
El problema es que aunque dejes el fármaco, no desaparece la distonía. “Hace falta mucha divulgación entre la población para que no se abuse de fármacos si no es absolutamente necesario”, añade el neurólogo.
Es el caso del Clebopride, usado para el malestar gástrico, o el Primperan, contra las náuseas, que usado de manera continuada sin control médico podría provocar distonía.