Bajo el nombre de ataxia se agrupan un grupo de síndromes neurológicos que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y que, tradicionalmente, se suelen clasificar en dos grandes grupos: ataxias hereditarias (aproximadamente el 60% de los casos) y ataxias adquiridas (el 40%).
Aunque la prevalencia de la esta enfermedad neurológica en España no está del todo clara, el más reciente estudio epidemiológico que se ha realizado al respecto por la Sociedad Española de Neurología (SEN) apunta que:
- En nuestro país se dan unos 34,6 casos de ataxias hereditarias por cada 100.000 habitantes, lo que implica que podría haber más de 15.000 personas afectadas por esta patología en su tipología hereditaria en España.
- Y, si tenemos en cuenta que al menos un 40% de los casos de ataxia no se producen por causas genéticas, sino causas adquiridas, podrían existir más de 25.000 casos.
desde Tóxicos a un ictus pueden provocar una ataxia
La Dra. Carmen Serrano Manuera, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología, asegura que las causas adquiridas más habituales que pueden desencadenar una ataxia son las siguientes:
- Tóxicos.
- Carencias vitamínicas.
- Infecciones.
- Ictus.
- Tumores.
- Traumatismos.
- Algunas enfermedades autoinmunes.
Cuando el origen es genético
En un 60% de los casos, las ataxias tienen un origen genético y pueden aparecer a cualquier edad.
- Se producen por cambios o mutaciones en genes muy diversos, provocando una degeneración de ciertas estructuras del cerebelo que provocan la alteración en la coordinación de movimientos.
- Si la ataxia aparece en la infancia. Lo más común es que se haya heredado la mutación genética de ambos padres. Es lo que ocurre en los tipos de ataxia más comunes en niños: ataxia de Friedreich y ataxia-telangiectasia.
- Si debuta en la edad adulta. En estos casos, haber heredado la mutación de un solo progenitor suele ser suficiente para desarrollar la ataxia. Los tipos de ataxias más habituales en adultos son las espinocerebelosas y se han descrito 48 tipos distintos.
en la ataxia hereditaria no es fácil el diagnóstico
Hasta la fecha se ha identificado unos 114 genes diferentes cuya mutación puede generar una ataxia hereditaria, pero en casi en la mitad de los casos no se logra saber el gen causante.
"La diversidad de genes que pueden estar implicados en el desarrollo de esta enfermedad, el hecho de que se sigan identificando otros nuevos y de que haya otras enfermedades que puedan generar la sintomatología típica de la ataxia hace que su diagnóstico no sea sencillo. Por eso podemos afirmar que al menos un 48% de los pacientes están actualmente sin diagnosticar", asegura la Dra. Carmen Serrano.
En la ataxia hereditaria los síntomas puede pasar desapercibidos la principio
Y si identificar el gen causante no es fácil, los síntomas tampoco ayudan en el diagnóstico temprano de la ataxia hereditaria.
"Es habitual que los pacientes minimicen los síntomas, ya que al contrario de las ataxias por causa adquirida –en la que los síntomas se presentan de forma rápida e incluso repentinamente– en las formas hereditarias los síntomas aparecen poco a poco y de manera progresiva. Además, el hecho de que no existan más miembros de la misma familia afectados, no descarta su origen genético", subraya la Dra. Serrano.
Síntomas habituales de la ataxia
La coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología describe las síntomas más comunes:
- La ataxia produce fallos en el control muscular o en la coordinación de los movimientos voluntarios, y esta falta de coordinación puede darse tanto en las extremidades, produciendo problemas para escribir o para coger objetos, pero también para andar o mantener el equilibrio.
- Afecta a los músculos faciales, generando problemas en el habla, en la coordinación de los músculos de los ojos, etc.
- Recientemente se han descrito "síntomas psíquicos y cognitivos que también son atribuibles a la enfermedad", señala Serrano.
"Las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas, generalmente progresivas, y su sintomatología hace que los pacientes vean disminuidas sus funciones y su autonomía personal. Son enfermedades que conllevan una gran carga social y sanitaria", alerta la especialista.
Qué tratamientos hay
La SEN acaba de finalizar el primer Mapa de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias en España. Un trabajo que reúne muchos datos sobre las variantes genéticas más habituales y que permitirá un mejor abordaje de la enfermedad.
De hecho, este tipo de información es básica para investigar técnicas que logren modificar los genes y prevenir o curar la enfermedad.
En ello está la ciencia pero mientras estos avances no llegan, la gran mayoría de los tipos de ataxia hereditaria solo cuentan con tratamientos sintomáticos, que no detienen la progresión de la enfermedad pero ayudan a mejorar los síntomas y a evitar complicaciones, con lo que mejora la calidad de vida del paciente.
Al margen de los tratamientos, es muy importante que estos pacientes lleven unos hábitos de vida saludables, eviten los tóxicos y realicen ejercicio adaptado a su situación para estimular la capacidad motora.