Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Enfermedades raras: vista
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Cuando hablamos de enfermedades oculares graves pensamos en cataratas, glaucoma o degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Es cierto que, según la Organización Mundial de la Salud, estas patologías son las principales causas de ceguera en el mundo, pero las enfermedades oculares raras, menos conocidas, también juegan un papel determinante en la pérdida de visión.

Sin embargo, el escaso conocimiento que hay sobre ellas dificulta el diagnóstico y el tratamiento de unas patologías en las que la detección precoz es clave.

Enfermedades oculares de origen genético

"La mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales", señala el profesor Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega y catedrático de la Universidad de Oviedo.

"Estas patologías de fuerte base genética pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir", añade el experto. De ahí la importancia de la detección temprana.

Una gran variedad de patologías

Las enfermedades raras oculares abarcan una gran variedad de patologías. Es cierto que, como enfermedades raras que son, tienen un prevalencia baja: menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, no es tan extraño sufrir una enfermedad de este tipo. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) calcula que en España unos 3 millones de personas sufren una enfermedad rara, aunque se desconoce la cifra exacta en el caso de las oculares.

Estas son las más prevalentes, según el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras

  • Acromatopsia. Se caracteriza por agudeza visual reducida, sensibilidad a la luz (fotofobia) y dificultad o incapacidad para discriminar colores. En el mundo se estima que hay un caso por cada 30.000 o 50.000 habitantes.
  • Albinismo ocular. Los ojos presentan una disminución de pigmento. Las personas con albinismo ocular tienen una visión muy reducida. Afecta a uno de cada 17.000 niños en el mundo.
  • Enfermedad de Stargardt. También llamada degeneración macular juvenil, es una degeneración macular hereditaria que se caracteriza por una reducción de la visión central que, de forma lenta y progresiva, provoca una gran disminución de la agudeza visual.
  • Coroideremia. Se trata de una enfermedad degenerativa de la retina. Sus síntomas son similares a los de la retinosis pigmentaria: pérdida de la visión nocturna, disminución del campo visual... Generalmente afecta a varones (aproximadamente uno de cada 50.000 varones) mientras que las mujeres son portadoras.
  • Enfermedad de Behçet. Se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos y causa problemas en muchas partes del cuerpo, entre ellos los ojos que se ven afectados en un 25 a 75% de los pacientes. La manifestación ocular más frecuente es la uveítis o iridociclitis recidivante que provoca dolor, fotofobia y ojos rojos. En España la prevalencia es de 5 a 10 casos por 100.000 habitantes.
  • Enfermedad de Best. También conocida como la Distrofia Macular Viteliforme, es una forma hereditaria de degeneración macular que aparece en la infancia o la juventud. Afecta a la mácula, la parte central de la retina responsable de la agudeza visual y la percepción de los colores.
  • Neuropatía óptica herditaria de Leber. Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y se caracteriza por la pérdida de la visión central en adultos jóvenes. La ceguera aparece de forma repentina y puede acompañarse dolor de cabeza, temblores, problemas de movimiento... Se da un caso entre 15.000 y 50.000 personas en todo el mundo.
  • Retinosis pigmentaria. Es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de la retina. Los síntomas principales son la ceguera nocturna y la visión de túnel. Con el tiempo provoca fotofobia y pérdida de agudeza visual. Afecta a una de cada 3.700 personas.

Diagnóstico de las enfermedades oculares raras

Los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de 5 años para la obtención de un diagnóstico y en el 20% de los casos la espera puede llegar, o incluso superar, los 10 años según el Obervatorio Nacional de Enfermedades Raras.

Y es que el diagnóstico es complejo y requiere de la colaboración de otros especialistas no oftalmológicos. El profesor Jesús Merayo explica el procedimiento que se sigue:

  • "Las enfermedades raras oculares suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales", afirma.
  • "Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen", prosigue.
  • "En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas", concluye.

síntomas de alerta

La detección de estas enfermedades no es sencilla. El Dr. Merayo asegura que los síntomas oculares varían en función de la parte visual que esté alterada.

  • En general cursan con disminución de la visión que no se corrige con los medios habituales, los síntomas son progresivos y no responden a los tratamientos clásicos.
  • Otras veces afectan a la motilidad ocular o a la posición de los párpados.
  • Cuando cursan con inflamación se pueden dar, además, síntomas de ojo rojo y dolor.

No hay que olvidar que las enfermedades raras oculares suelen comenzar en los primeros años de vida.

Al tratarse de enfermedades con base genética, conviene prestar atención a los casos de ceguera o afectación ocular en la familia porque ese dato da muchas pistas.

Esperanzas puestas en la investigación

Actualmente, las opciones terapéuticas para estas enfermedades son reducidas, por lo que la esperanza está puesta en la investigación:

  • "Nuestro sueño es que continúe la investigación sobre ellas y se pueda dar medidas preventivas para evitar la progresión mediante tratamientos adecuados", señala el Dr. Merayo.

Un ejemplo es la investigación que está llevando a cabo el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV) sobre el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos.

El IUFV también ha desarrollado, en colaboración con otros centros del país, una medicación tópica regenerativa que puede ayudar a evitar o retrasar las cicatrices o fibrosis en tejidos.