Dra. Marta S. Figueroa

Directora de la Unidad de Retina de Clínica Baviera

Nuria Blasco

Periodista

Retinosis pigmentaria
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La retinosis pigmentaria es la primera causa de ceguera de origen genético en los adultos. Se trata de una enfermedad de las llamadas raras, que afecta aproximadamente a una de cada 3.000/4-000 personas.

Esta enfermedad ocular la sufren más frecuentemente los hombre: un 60% de los enfermos frente al 40% de mujeres.

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP), también denominada retinitis pigmentaria, es una enfermedad hereditaria de la retina que provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz, los fotorreceptores, con lo que poco a poco se va perdiendo la visión.

“La causa es un trastorno genético y hay tres tipos de herencia: la que va ligada al cromosoma X, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. El tipo de herencia determina la severidad de la enfermedad y la edad de comienzo de los síntomas, aunque la retinosis pigmentaria no suele aparecer antes de la adolescencia”, explica la Dra. Marta S. Figueroa, directora de la Unidad de Retina de Clínica Baviera.

Síntomas de la enfermedad

La retinosis pigmentaria se suele asociar con:

  • Ceguera nocturna: una mala adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados. Esto significa que la persona afectada puede tener una visión diurna casi perfecta pero de noche o al pasar de un lugar muy iluminado a otro que lo esté menos, lo ve todo negro.
  • Reducción del campo visual (visión en túnel): suele verse afectada la visión periférica, la de los laterales, y esto obliga a los afectados a tener que girar la cabeza para ver lo que hay a su alrededor.
  • Pérdida lenta pero progresiva de agudeza visual: dificultad para percibir formas y objetos.
  • Deslumbramientos frecuentes y pequeñas luces o flashes en la periferia del campo de visión (fotopsias), sobre todo cuando hay mucha luz.
  • Alteración de la percepción de los colores cuando la enfermdedad está más avanzada.

Cómo evoluciona la retinosis pigmentaria

Por norma general, los síntomas empiezan a aparecer entre los 10 y los 30 años, aunque no suelen presentarse antes de la adolescencia. En algún tipo de retinosis, los primeros síntomas aparecen al final de la vida.

“Generalmente, los síntomas de la retinosis pigmentaria van aumentando con la edad, por lo que se suelen ir manifestando poco a poco a lo largo de la vida”, explica la Dra. Figueroa, “de tal forma que en pacientes de edad más avanzada no es raro que a la reducción del campo visual se sume una pérdida de la agudeza visual por afectación de la mácula, es decir, por afectación central”.

La velocidad de pérdida de la visión es diferente en cada paciente aunque la evolución de la enfermedad suele ser la siguiente:

  • Aparecen los primeros problemas visuales en situaciones de poca luz (ceguera nocturna) y se reduce gradualmente el campo de visión.
  • Pérdida progresiva de la visión lateral.
  • Cuando la enfermedad está muy avanzada, afecta también a la visión central y aparecen los deslumbramientos, fotopsias y la alteración en la percepción de los colores.

Los pacientes con herencia ligada al cromosoma X suelen evolucionar en edades más tempranas que los de herencia autosómica dominante, que es la forma más benigna de la enfermedad.

Otras complicaciones derivadas de la enfermedad

A pesar de ser una enfermedad de la retina, la aparición de cataratas es habitual ya en la juventud y en la mediana edad, y esto se asocia a una perdida de visión central.

Como complicaciones a nivel de la retina, caben destacar el edema macular que consiste en el acúmulo de líquido dentro de la retina, que parece deberse a un mecanismo inflamatorio.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico se realiza mediante una exploración de la retina dilatando la pupila.

Nos encontraremos con los signos típicos de esta enfermedad que son:

  • El acumulo de pigmento en la retina.
  • La palidez del nervio óptico.
  • La reducción del calibre de las arterias de la retina.

Los test electrofisiológicos como el electroretinograma, nos permiten confirmar el daño de las células de la retina.

Y el estudio genético es útil para confirmar el tipo de herencia y para aportar consejo genético.

Tratamiento y últimas investigaciones

A día de hoy no existe ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o detener la enfermedad, aunque se está avanzando mucho en el conocimiento de esta patología ocular con diferentes proyectos de investigación.

“Dentro de muy poco vamos a poder contar en España con un tratamiento para los pacientes con retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber que presentan una mutación específica, RPE65. Se trata de una terapia génica que se administra mediante una cirugía llamada vitrectomía",nos avanza la directora de la Unidad de Retina de Clínica Baviera.

"Hasta que dispongamos de esta terapia, tenemos otras herramientas que son de gran utilidad para estos pacientes, como los filtros que permiten una visión más cómoda a los pacientes y las ayudas de baja visión, como los sistemas de realidad virtual aumentada”, asegura.

El objetivo de la terapia génica es, fundamentalmente, enlentecer la progresión de esta enfermedad.

“En este momento se está investigando sobre más mutaciones en los genes que causan las distintas formas de retinosis pigmentaria y esto abre la puerta a un mayor número de pacientes candidatos para la terapia génica”, afirma la Dra. Figueroa.

La importancia del diagnóstico precoz

Dado el origen genético de la retinosis pigmentaria, no se puede evitar su aparición. Además, la persona afectada con esta enfermedad no es consciente de que la padece hasta que esta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

“El grupo de riesgo que no debe saltarse los controles son las familias que presentan esta enfermedad rara, aunque a veces diagnosticamos casos esporádicos que no presentan antecedentes familiares gracias a una exploración oftalmológica rutinaria con dilatación de la pupila”, explica la doctora.

Este diagnóstico precoz permitirá anticiparse a la enfermedad, realizar un buen seguimiento y controlar posibles problemas oftalmológicos asociados.