Por Soledad López, periodista especializada en salud

Síndrome de Lynch: causas y tratamiento
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El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta hasta un 70% el riesgo de padecer cáncer colorrectal, sobre todo en edades precoces.

Son varios los síndromes hereditarios que pueden provocar cáncer colorrectal, pero el de Lynch es el más común. Por eso este síndrome se conoce históricamente como cáncer colorrectal hereditario no asociado a pólipos.

La colonoscopia ha demostrado reducir el riesgo y la mortalidad por cáncer en esta población, pero en los últimos años se ha puesto en duda su eficacia ya que hay estudios en los que la incidencia de cáncer de colon por síndrome de Lynch sigue siendo alta a pesar del seguimiento endoscópico.

Un estudio del Hospital Clínic-IDIBAPS ha venido a demostrar que esto es solo una verdad a medias porque si la colonoscopia es de calidad, sí es un instrumento esencial para detectar lesiones premalignas y evitar que el cáncer de colon progrese.

Un trastorno hereditario

El síndrome de Lynch es un trastorno 100% genético:

  • Si el padre o la madre tienen una mutación en algunos de los genes que provocan el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 entre otros), los hijos –ya sean niños o niñas– tienen un 50% de riesgo de heredar esa mutación.

El síndrome de Lynch favorece la aparición de cáncer de colon antes de los 50 años.

El de colon es el tumor más asociado a este síndrome, aunque también puede provocar otros como el de endometrio, ovarios, estómago, intestino delgado, riñón, cerebro o hígado.

realizar pruebas genéticas

Si en tu familia hay casos de síndrome de Lynch, es importante consultarlo con el médico y realizar pruebas genéticas para descartar la enfermedad

Las pruebas genéticas buscan genes específicos que pueden tener las mutaciones causantes del síndrome de Lynch.

  • Si los resultados son positivos. No implica que tengas cáncer o que vayas a sufrirlo, pero sí tienes mucho más riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer. El riesgo dependerá del gen que haya mutado en tu familia y los resultados de las pruebas revelarán tu riesgo individual.

En todo caso, si sufres este síndrome es muy importante someterte periódicamente a controles médicos para detectar de forma temprana el tumor.

colonoscopias de calidad

La colonoscopia es la prueba por excelencia para descubrir un tumor colorrectal en su inicio. Sin embargo, como alertan investigadores del Hospital Clínic, se ha llegado a poner en duda su eficacia en pacientes con síndrome de Lynch.

El problema, explican, es que en los estudios que se han realizado hasta ahora no han tenido en cuenta la calidad de la colonoscopia, es decir, factores como:

  • La preparación del intestino antes de hacer la prueba. La colonoscopia requiere una limpieza profunda del colon o intestino grueso, y para ello es necesario una dieta previa y el uso de laxantes.
  • El uso de endoscopios de alta definición para hacer la colonoscopia, lo que permite una mejor exploración del colon; así como la utilización de la cromoendoscopia, un tipo de endoscopia en la que se utilizan colorantes o filtros de imagen para visualizar mejor las lesiones.
  • La realización de colonoscopias completas, que exploren bien todo el colon.
  • La experiencia de los endoscopistas en la detección de adenomas (tumores benignos en el colon que pueden volverse malignos con el tiempo). Detectarlos a tiempo es clave para adelantarse al cáncer.
  • La frecuencia de la colonoscopia. Si se deja pasar demasiado tiempo entre una colonoscopia y otra, el tumor puede haber crecido demasiado.

Hay que controlar todos los factores que hacen que la colonoscopia esté bien hecha

Tener en cuenta estos factores es esencial para prevenir el cáncer de colon:

"Sabemos que hay una relación directa entre una calidad alta de las colonoscopias con una reducción en la incidencia y mortalidad por cáncer colorrectal en población de riesgo", ha asegurado el Dr. Francesc Balaguer, jefe del Servicio de Gastroenterología del Clínic e investigador del grupo Oncología gastrointestinal y pancreática del IDIBAPS y del CIBEREHD.

pruebas cada tres años

El estudio coordinado por el Dr. Balaguer y publicado en la revista Clinical Gastroenterology and Hepatology ha demostrado la importancia de la calidad de la colonoscopia en la prevención del cáncer colorrectal por síndrome de Lynch.

En el estudio se analizaron los casos de 813 pacientes con síndrome de Lynch que habían tenido un seguimiento endoscópico.

  • De estos, solo un 28% cumplían con las recomendaciones actuales de las guías médicas europeas, es decir, colonoscopias completas, limpias y en periodos de menos de 2 años.

Y los resultados no dejaron lugar a dudas:

  • Se demostró que una mejor calidad en la colonoscopia en cuanto a limpieza, exploraciones completas, uso de cromoendoscopia y endoscopia de alta definición aumentan la detección de adenomas (lesiones premalignas), especialmente lesiones pequeñas y planas.

"Este hecho es importante ya que en el síndrome de Lynch los adenomas pequeños ya pueden presentar displasia avanzada y pueden progresar a cáncer en poco tiempo", explica la Dra. Ariadna Sánchez, primera firmante del trabajo e investigadora de Clínic-IDIBAPS y CIBEREHD.

Además, se comprobó que realizar la colosnoscopia cada 3 años es clave para la detección precoz de las lesiones precancerígenas por síndrome de Lynch.

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