Buscando soluciones al tratamiento de los cánceres raros

En los cánceres raros, aquellos que se localizan en zonas inusuales, se investiga mucho menos y hay menos tratamientos específicos. Los expertos sugieren que si se tratase el tumor según su composición y no por su localización, las opciones terapéuticas serían mayores.

Actualizado a
Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Buscando soluciones en el tratamiento de los cánceres raros
iStock by Getty Images

Los cánceres raros sufren el mismo estigma que las enfermedades raras: son tumores poco frecuentes y huérfanos de tratamiento.

Se trata de cánceres (un 24% sobre el total europeo) que se registran en menos de 6 casos por cada 100 mil habitantes y que se localizan en una parte del cuerpo inusual. Por eso se les considera raros.

Sin embargo, "el cáncer raro no es tan raro cuando tenemos en cuenta su composición molecular", explica el oncólogo Jesús García Donas, que lidera el Grupo Español Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI).

Tratar el tumor por su composición y no por su localización

Este nuevo enfoque, es decir, tratar el cáncer por su composición y no por su localización, podría ser una solución para los pacientes de tumores raros e infrecuentes.

Y es que un tumor de mama (muy frecuente) y uno del sistema nervioso (huérfano), pueden compartir alteraciones moleculares que les convierten en "diana" común para tratamientos farmacológicos dirigidos, lo que conocemos como oncología de precisión.

Esta revolucionaria perspectiva está incrementando las oportunidades de supervivencia y un mejor pronóstico de miles de pacientes afectados por cánceres raros.

El Grupo GETTHI, liderado por el Dr. García Donás, es muy consciente de las esperanzas que genera esta nueva perspectiva y por eso ha puesto en marcha un Transversal Molecular Tumor Board (TMTB) que ofrece servicio transversal y libre a profesionales de toda España.

Y es que, a diferencia de los que ocurre en otros países, en España los Comités Moleculares solo existen en grandes centros hospitalarios y para enfermedades con un cierto número de pacientes.

Esto frena el acceso de los pacientes con cánceres raros a tratamientos, lo cual es aún más grave en estos casos porque sufren patologías en las que la inversión en investigación y tratamientos es menor.

Inteligencia artificial aplicada a la oncología

El análisis de un tumor concreto mediante inteligencia artificial permite identificar alteraciones y encontrar dianas moleculares sobre las que aplicar fármacos dirigidos.

Pues bien, en un 50% de los pacientes que se realizan estos análisis (se llama secuenciación masiva de datos o NGS) se detecta al menos una mutación diana contra la que ya hay una terapia concreta, señala el Dr. García Donas. Es medicina de precisión y está demostrado que aumenta la supervivencia.

Poder aplicar esto es aún más importante en la investigación y tratamiento de tumores infrecuentes. Y es que, si se sigue la metodología convencional, los ensayos clínicos necesitan un número considerable de pacientes que son difíciles de reclutar en los tumores raros por su baja incidencia.

Es un pez que se muerde la cola: como hay pocos pacientes se investiga poco; y como se investiga poco no se aportan soluciones a estos tumores.

Características de los tumores raros

Los cánceres raros son un grupo amplio de enfermedades, pero comparten problemas similares:

  • Retraso en el diagnóstico, lo que puede empeorar el pronóstico de la enfermedad. La tasa de supervivencia de los tumores raros a 5 años es inferior a la de pacientes con cáncer frecuente debido a las dificultades en el diagnóstico y en el tratamiento. Recordemos que en el cáncer la detección temprana es sinónimo de buen pronóstico.
  • Pocos ensayos clínicos. Esto hace que haya poca evidencia científica para desarrollar guías clínicas y, por tanto, para tratar pacientes de forma estandarizada.
  • Falta de terapias y acceso a fármacos limitado. El desarrollo de terapias basadas en la medicina de precisión implica el desarrollo de herramientas de diagnóstico para identificar el tratamiento óptimo para cada paciente. Pero en nuestro país no existe actualmente una cartera de servicios de biomarcadores, aunque el senado aprobó en octubre su inclusión, hoy por hoy no es una realidad. Además, tal y como pone de manifiesto la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en un estudio publicado en 2020, existe gran variabilidad entre regiones y un retraso en el acceso a fármacos oncológicos. Este retraso es aún mayor para tumores raros.
  • Falta de experiencia y centros de referencia. La rareza de estos tumores dificulta a los profesionales adquirir experiencia para tratarlos de forma especializada, "por eso es clave tratar estos pacientes en centros de referencia, creando redes de expertos y grupos de trabajo colaborativo que amplíen el conocimiento y las posibilidades de investigación", señala el Dr. García Donas.