Eva Mimbrero
Eva Mimbrero

Periodista especializada en salud

La alteración de un gen que regula el colesterol favorece el glaucoma
iStock by Getty Images

Las mutaciones de un gen que codifica una proteína vinculada al metabolismo y el transporte del colesterol podría favorecer el desarrollo de un tipo de glaucoma especialmente agresivo (el glaucoma pseudoexfoliativo), según concluye un reciente y amplísimo estudio.

Si tenemos en cuenta que el glaucoma afecta a cerca de 80 millones de personas en todo el mundo, y que más de un millón podría padecer este trastorno ocular en España, es un hallazgo a tener muy en cuenta, que podría abrir nuevas vías de investigación para este tipo en particular.

El glaucoma, en general, ocurre cuando el nervio óptico se acaba dañando debido a un aumento de la presión interna del ojo.

Las personas con glaucoma suelen ver las imágenes rodeadas de una especie de túnel oscuro

  • Esto, lógicamente, afecta a la visión. Uno de los síntomas más claros de que el nervio óptico no acaba de funcionar bien es la visión en túnel (a veces también pueden verse manchas o puntos negros), pero hay otros como ver borroso o percibir halos de color, sobre todo alrededor de luces brillantes.
  • Si el glaucoma no se detecta y no se controla a tiempo, puede hacer que se pierda totalmente la visión. De hecho, este trastorno supone la principal causa de ceguera junto con las cataratas, la DMAE y las diabetes mal controladas, apuntan desde el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.

Conocer cada vez mejor las causas

El glaucoma pseudoexfoliativo tiene una especial prevalencia en el noroeste de España (Galicia, Asturias, León y Cantabria). Su elevado componente genético podría explicar, en parte, esta acumulación de casos.

  • Este tipo de glaucoma esta muy ligado a un trastorno, el síndrome exfoliativo, que provoca la acumulación de una especie de escamas formadas por proteínas muy fibrosas en diferentes partes del cuerpo, entre ellas el ojo.
  • Cuando este material se acumula, principalmente en la pupila y la cápsula anterior del cristalino, puede provocar que la tensión ocular aumente, generando un glaucoma pseudoexfoliativo.

Y no es raro que esto ocurra: según un estudio de referencia llevado a cabo por la Clínica Mayo, que hizo un seguimiento de los participantes de 15 años, acabaron padeciendo este tipo de glaucoma un 44% de los que sufrían síndrome exfoliativo.

  • Es un tipo de glaucoma que tiene la capacidad de dañar más rápido el nervio óptico. Pero eso no es todo: también provoca fluctuaciones en la tensión intraocular, con picos muy elevados y valles pronunciados, lo que dificulta su diagnóstico.

Por ello, conocer un poco mejor por qué se produce el síndrome exfoliativo y el glaucoma asociado a él es uno del los principales objetivos de numerosos oftalmólogos.

  • Muchos de ellos han unido fuerzas y acaban de publicar, en el Journal of the American Medical Association, las conclusiones de un estudio multicéntrico llevado a cabo en 14 países. En él han participado más de 20.000 pacientes durante 20 años.

La clave puede estar en un gen

Los investigadores han establecido, tras analizar los datos recabados, que las mutaciones de un gen (el CYP39A1) implicado en la regulación del colesterol podría favorecer el desarrollo del síndrome exfoliativo y el glaucoma asociado a él.

  • "En algunos pacientes se han observado una serie de variantes raras en este gen, que dan lugar a proteínas funcionalmente deficientes, incapaces de realizar su actividad de forma adecuada”, comenta Héctor González Iglesias, uno de los participantes en el estudio.
  • "Esto favorece que los lípidos se acumulen en exceso en la cámara anterior del ojo, en agregados proteicos fibrilares anómalos, provocando el aumento de la tensión ocular y el consecuente glaucoma pseudoexfoliativo”, añade el experto, que además es investigador principal del Grupo de Genética Ocular de Glaucoma de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO).

Se abre una nueva línea de investigación

El hallazgo de estas mutaciones podría ayudar a establecer nuevas dianas y estrategias terapeúticas para los pacientes con este tipo de glaucoma, basadas en restaurar las funciones alteradas del gen CYP39A1 o en dificultar que esta especie de escamas se acumulen en exceso en el ojo.

Una nueva vía de investigación que, sin duda, aporta nuevas herramientas para desarrollar, en un futuro, más tratamientos contra este tipo de glaucoma.

  • A día de hoy, acudir a las revisiones oftalmológicas periódicas es la única forma de prevenir las consecuencias más graves del glaucoma. Una enfermedad que no tiene cura pero cuyo avance se puede atrasar con los tratamientos actuales, remarcan desde el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.