Cada espasmo dura un par de segundos y aparecen de forma repetida durante varios minutos.
Los espasmos infantiles o síndrome de West son un tipo poco común pero muy grave de epilepsia. Esta afección representa el 50% de todos los casos de epilepsia que ocurren en bebés durante el primer año de vida y ciertamente asusta mucho a los padres.
A pesar de los avances médicos, los opciones de tratamiento actuales son limitadas y muchos bebés afectados crecen con retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y otros tipo de epilepsia grave.
Pero hay motivos para la esperanza: un reciente estudio liderado por el Dr. John Swann del Texas Children's Hospital, un referente en la investigación de la epilepsia a nivel mundial, ha descubierto una más que probable causa del trastorno y una posible vía de tratamiento.
Síntomas de los espasmos infantiles
Por regla general los espasmos infantiles empiezan de pronto y justo después de que el niño se despierte. Cada espasmo dura un par de segundos y aparecen de forma repetida durante varios minutos. Es fácil confundirlos con sobresaltos o cólico del lactante.
En los ataques típicos, el bebé adopta una postura de flexión doblándose como si fuera un navaja al cerrase: la cabeza hacia delante con los brazos estirados hacia fuera y la piernas también estiradas y pegadas al cuerpo.
En ocasiones el espasmo de produce en extensión: el cuello y el tronco se estiran y las extremidades se extienden en forma de cruz. Muchas veces se combinan ambas posturas (flexión y extensión).
Otros síntomas son las sacudidas de la cabeza, breve contracción del abdomen y ojos que se agrandan o se quedan en blanco.
Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico.
Causas de los espasmos infantiles
Esta alteración neurológica se asocia a un patrón de ondas cerebrales anormal que puede causar daños graves en un cerebro en desarrollo.
En ocasiones los espasmos pueden aparecer en un bebé perfectamente normal hasta el inicio de las crisis. Las causas pueden ser múltiples y no se conocen del todo:
- Problemas en el desarrollo del cerebro dentro del útero, vasos sanguíneos anormales en el cerebro, lesiones cerebrales o infecciones pueden provocar el síndrome de West.
- Enfermedades metabólicas raras como la fenilcetonuria.
- Secuelas de traumatismos craneales, hipoglucemia severa, tumor cerebral...
- Cada vez se descubren más mutaciones genéticas relacionadas con los espasmos infantiles.
- La deficiencia de vitamina B6 se encuentra entre las causas raras.
diagnóstico de los espasmos infantiles
Cuando un bebé sufre espasmos infantiles y tiene un desarrollo más lento de lo normal o no desarrolla habilidades como gatear, sentarse o balbucear es muy probable que sufra síndrome de West.
El diagnóstico se realiza mediante un electroencefalograma para ver la actividad eléctrica del cerebro.
También se realizan análisis de sangre y de orina para descartar enfermedades e infecciones asociadas.
Para completar el diagnóstico pueden hacerse otras pruebas de imagen como el TAC o la resonancia magnética.
fármacos y dieta cetogénica
Actualmente los espasmos infantiles suelen tratarse con medicamentos anticonvulsivos o esteroides.
Si la medicación no funciona, la dieta cetogénica puede ayudar. Se basa en un aporte alto de grasas y proteínas, y un contenido bajo en hidratos de carbono.
Se ha demostrado que la dieta cetogénica reduce la frecuencia de las crisis epilépticas en un 50-60% de los casos cuando el paciente no responde al tratamiento con dos o más fármacos.
El objetivo que se persigue con esta dieta es que el cerebro utilice los cuerpos cetónicos en lugar de la glucosa como fuente de energía. La razón es que los cuerpos cetónicos actúan como anticonvulsionante a nivel cerebral. En ocasiones puede ser necesaria la cirugía.
Tratamientos futuros
Tratar con éxito los espasmos infantiles puede estar más cerca. En investigaciones realizadas en ratones, el equipo del Dr. John Swann ha descubierto que los niveles del factor de crecimiento de insulina -1 (IGF-1) y su señalización posterior están reducidos en los cerebros de los afectados por espasmos infantiles.
La razón es que las lesiones cerebrales tempranas reducen los niveles de IGF-1, lo que provoca consecuencias fatales porque "regulan muchos procesos biológicos importantes involucrados en el desarrollo temprano del cerebro y la función neuronal", apunta.
El equipo de Swann comprobó si aumentar los niveles de IGF-1 podía mejorar los espasmos y vieron que sí: "para nuestro asombro, vimos que la administración de IGF-1 eliminó con éxito los espasmos y un patrón de actividad cerebral caótico específico de espasmos infantiles llamado hipsarritmia en la mayoría de los animales con el trastorno".
"Estamos entusiasmados porque estos hallazgos plantean la tentadora posibilidad de que este análogo de IGF-1 se puede usar para tratar pacientes con espasmos infantiles en el futuro", concluye.