Pediatría

¿Qué es la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos?

A mi bebé le han hecho la prueba del talón, ¿debo preocuparme?, ¿para qué sirve?

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Ficha pediatría

Por la Dr. Amalia Arce - Pediatra

La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas.

El estudio se realiza a través de una muestra de sangre que se recoge en el bebé aproximadamente tras las primeras 48 horas de vida y en el que se analizan determinados metabolitos presentes en las enfermedades que se analizan.

Se la conoce como “prueba del talón”, porque típicamente la extracción de sangre se hace a través de una punción de sangre en el talón, aunque no es indispensable extraer la muestra de esta manera y en algunas unidades se tiende a hacerlo mediante otros procedimientos menos dolorosos para el bebé.

No en todos los lugares se realiza la detección de las mismas enfermedades, aunque algunas como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito son constantes.

El motivo de la detección precoz de estos problemas es la posibilidad de tratamiento antes de que muestren manifestaciones que pueden ser irreversibles.

Aunque son enfermedades de origen genético que están presentes en el nacimiento, sería muy difícil sospecharlas si no las buscáramos.

La prueba del talón es una prueba de “screening”. Cuando resulta positiva, es preciso continuar el estudio con una nueva analítica y evaluación especializada.

El hipotiroidismo congénito está causado por una ausencia o una disminución de la función de las hormonas tiroideas. Las hormonas tiroideas son esenciales durante los primeros años de vida para el desarrollo físico y mental.

El tratamiento precoz evita las discapacidades graves asociadas al hipotiroidismo congénito no tratado.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que origina que no se pueda metabolizar la fenilalanina, que es un aminoácido presente en las proteínas.

El diagnóstico precoz permite establecer una dieta dirigida baja en proteínas y con el aporte de los suplementos necesarios con el fin de evitar también la discapacidad.