Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Un análisis de sangre para saber si la causa del aborto es cromosómica
iStock by Getty Images

Entre un 15 y un 20% de los embarazos terminan en un aborto espontáneo durante las 13 primeras semanas de embarazo.

Además, se calcula que aproximadamente el 25% de las mujeres sufrirán un aborto a lo lardo de su vida. Un porcentaje que aumenta con la edad: entre los 20 y los 30 años es del 9 al 17%, y a los 45 es del 80%.

Son muchas las causas que pueden estar detrás de un aborto, pero en más del 40% de los casos no llega a conocerse. O no se estudia lo suficiente.

Sin embargo, sí se sabe que las anomalías cromosómicas están detrás de casi la mitad de los abortos espontáneos durante el primer trimestre.

Y bastaría con realizar un análisis de sangre a la madre para saber si la causa es esta. El llamado ADN fetal libre circulante en la sangre de la madre ofrece información sobre la causa del aborto con un 91% de fiabilidad.

Una investigación de Igenomix presentada en la 37 European Society of Human Reproduction and Embriology propone un estudio cromosómico de los restos abortivos mediante una sencilla prueba de sangre como método diagnóstico complementario a los test actuales que se realizan con el este fin.

Causas de los abortos de repetición

Detrás de los abortos de repetición pueden haber muchas causas, pero las más habituales son:

  • Alteraciones uterinas como el tabique uterino o los miomas pueden ser la causa del aborto. Por ello es importante realizar revisiones ginecológicas periódicas. Una vez solucionado este problema, aumenta un 85% las posibilidades de que el embarazo llegue a término.
  • Factores endocrinos como la obesidad, el síndrome de ovarios poliquísticos o los niveles alterados de hormonas tiroideas o de glucosa (diabetes) aumentan el riesgo de aborto.
  • Alteraciones autoinmunes. El síndrome antifosfolípido está detrás de un 10-15% de los abortos de repetición. En esta enfermedad el sistema inmunitario crea por error anticuerpos que hacen que la sangre sea más propensa a coagularse.
  • Trombofilias. Varias patologías de la coagulación sanguínea predisponen a la formación de trombos. Si estos se producen en la placenta pueden provocar abortos de repetición.
  • Anomalías cromosómicas. Representan la causa mayoritaria de los abortos de repetición.

Anomalías cromosómicas

Como decíamos, la principal causa de aborto espontáneo durante el primer trimestre son los defectos númericos de los cromosomas.

Al feto le faltan o le sobran cromosomas, y lo más común es que le sobren. Esto ocurre porque el óvulo y el espermatozoide fusionados ya tenían alguna anomalía, señala la ginecóloga Laura Cortés.

Y un embrión con alteraciones tiene dificultades para implantarse en el útero, por lo que el organismo lo expulsa de forma natural.

Las anomalías cromosómicas más comunes son las siguientes:

  • Trisomías: presencia de 3 copias en un cromosoma.
  • Poliploidías: más de 2 copias en todos los cromosomaa.
  • Monosomías X: presencia de solo un cromosoma X.

La más frecuente es la trisomía y no es heredada, sino que se relaciona con edad de la madre avanzada (mayor de 35 años).

Pero, ¿cómo saber que la causa del aborto espontáneo es una alteración cromósomica? Las técnicas convencionales que se utilizan para estudiar los restos abortivos no ofrecen una información demasiado fiable.

"Entre un 20% y un 50% son muestras contaminadas o sin un resultado concluyente. El desarrollo de una prueba como esta ofrecerá a las pacientes información sobre si el motivo de la pérdida es una anomalía cromosómica, un dato especialmente relevante en el consejo reproductivo", explica Nuria Balaguer, primera autora de la investigación de Igenomix.

Saber la causa con un simple análisis de sangre

De la misma manera que se pueden observar anomalías cromosómicas del feto a las diez semanas de gestación mediante un análisis prenatal no invasivo, los investigadores se preguntaron si se podría aplicar la misma estrategia cuando se produce un aborto.

No hay olvidar que "el ADN de la placenta está presente en el torrente sanguíneo de la madre hasta el momento en el que se realiza el legrado o se produce la expulsión de los restos abortivos", explica el Dr. Miguel Milán, director de Diagnóstico Genético Prenatal en Igenomix y coordinador de este estudio.

Así pues, realizando un análisis de sangre a la madre podría analizarse el ADN fetal y descubrir si el aborto se ha producido por una alteración cromosómica.

Cómo se ha hecho el estudio

Para llevar a cabo la investigación, se analizaron los restos abortivos de 12 pacientes mediante la técnica tradicional de secuenciación masiva y mediante el análisis de sangre materna que proponen los investigadores.

Los resultados coincidieron en un 91%. "Este hallazgo ayudará a las pacientes y a los especialistas a conocer la causa del fallo reproductivo", no duda en afirmar el Dr. Milán.

"Nuestros resultados sugieren que, en el futuro, será posible emplear este procedimiento como complemento a las técnicas actuales para saber si existe una causa cromosómica en las mujeres que tienen un aborto espontáneo", señala.

"Esto logrará reducir a casi cero el número de casos sin resultados concluyentes debido a problemas como la contaminación de la muestra", concluye.

Saber por qué se ha producido el aborto es el primer paso para evitar que se repita.