A partir de cierta edad, quedarse embarazada significa encontrarse ante la tesitura de hacerse o no la amniocentesis, una prueba que sirve para diagnosticar si el bebé padece alguna anomalía cromosómica, como por ejemplo el síndrome de Down.
El procedimiento consiste en obtener una cantidad del líquido amniótico en el que se baña el feto dentro del útero materno. Esta extracción se realiza mediante la inserción de una aguja hueca a través de la pared abdominal y de la pared del útero.
qué detecta la amniocentesis
Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo y se utiliza para descartar o confirmar la presencia de ciertos defectos congénitos causados por alteraciones en los cromosomas o en los genes, cuando existe sospecha médica de su existencia.
La mayoría de las veces, este examen prenatal se utiliza para:
- Descartar trastornos cromosómicos, como por ejemplo el síndrome de Down.
Además, la prueba también se puede usar para detectar:
- Defectos estructurales como la espina bífida: una malformación grave de la columna: las vértebras no logran cerrarse, dejando a la médula espinal sin protección ósea, y que en algunos casos provoca alteraciones importantes en la movilidad del niño.
- Anencefalia: una afección en la que el cerebro se encuentra incompleto o no existe.
- Y muchos trastornos metabólicos hereditarios y poco comunes.
La técnica de la “amnio” paso a paso
- Durante el procedimiento, la mujer se recuesta sobre su espalda en una camilla. El médico realiza una ecografía para localizar el bebé, la placenta y la bolsa de líquido amniótico. Luego limpia el abdomen de la mujer con una solución antibacteriana.
- Guiado por ecografía, el médico busca una zona de pared abdominal y del útero entre las cuales no exista ningún tramo de intestino de la mujer, y una zona de líquido amniótico en la que no existan partes del feto.
- El médico introduce una aguja larga y fina a través de la parte baja del abdomen, hasta llegar al líquido que hay dentro del útero; extrae una cantidad de líquido amniótico de unos 20 cc (como dos cucharadas soperas), y retira la aguja.
- Después de tomar la muestra, con el ecógrafo, el médico comprueba que los latidos del corazón del bebé intrauterino sean normales.
- El procedimiento completo solo lleva unos minutos.
- Una vez terminada la prueba, se recomienda a la mujer que descanse durante el resto del día y que evite actividades enérgicas.
El anÁlisis de la muestra
El líquido amniótico y las células cutáneas del feto que flotan en él se someten a análisis. Las células se separan del líquido amniótico y se cultivan en un laboratorio durante 10-12 días.
A continuación, se analizan las células para detectar anomalías cromosómicas o defectos congénitos genéticos. Por lo general, los resultados se obtienen antes de las dos semanas.
Se analizan las células para detectar anomalías cromosómicas o defectos congénitos genéticos
También se pueden medir los niveles de una proteína llamada alfa fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico para diagnosticar defectos del tubo neural, ya que los niveles de AFP suelen aumentar cuando el bebé tiene un problema de este tipo. Por lo general, los resultados de esta prueba se obtienen en unos pocos días.
La utilidad del diagnóstico
Con los resultados en la mano y el posterior diagnóstico, la mayoría de este tipo de trastornos no se puede solucionar, y la única intervención posible que altere su curso es el aborto provocado, en estos casos permitido por la ley, pero siempre sujeto a los valores morales de la gestante. En estos casos se suele realizar al principio del segundo trimestre (entre las semanas 15 y 20).
La mayoría de este tipo de trastornos no se puede solucionar y la única intervención posible es el aborto provocado
En algunas ocasiones, esta técnica se utiliza para identificar otros problemas que, afortunadamente, sí tienen tratamiento, como por ejemplo el síndrome de incompatibilidad Rh –incompatibilidad entre los tipos de sangre de la madre y del bebé–.
Esta información ayuda a los médicos a determinar si un feto con este problema necesita una transfusión de sangre para mantenerse con vida. En estos casos, la edad gestacional para hacer la prueba suele ser mayor (en el segundo o tercer trimestre).
Las podemos llamar amniocentesis para problemas con solución terapéutica. El objetivo de la valoración es buscar el tratamiento más adecuado en cada caso.
Casos en los que se suele recomendar
Los médicos no indican una amniocentesis de manera rutinaria a todas las mujeres embarazadas porque conlleva un pequeño riesgo de aborto.
La amniocentesis se indica cuando existe un mayor riesgo de defectos congénitos cromosómicos o genéticos, o de ciertas malformaciones.
Los médicos pueden indicar realizarla teniendo en cuenta los siguientes factores:
Edad de la madre
Tradicionalmente, los médicos recomendaban la realización de pruebas prenatales para detectar trastornos cromosómicos si la mujer tenía 35 años de edad o más, por el riesgo de síndrome de Down.
El síndrome de Down es una combinación de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. La probabilidad de padecerlo aumenta con una mayor edad de la madre:
- Uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años presenta síndrome de Down.
- Las probabilidades aumentan a aproximadamente uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad.
- Uno de cada 100 a los 40 años.
- Y uno de cada 30 a los 45 años.
Hoy en día, es conveniente realizar la prueba combinada de detección precoz de cromosomopatías ya que, si el riesgo resulta bajo, solo se deberían realizar amniocentesis aquellas mujeres que se la realizarían incluso si tuvieran 18 o 20 años, es decir, aquellas que quieran una certeza absoluta sobre el resultado, a cualquier precio, en cuanto a posibilidades de perder el embarazo.
Resultados anormales en una prueba anterior
La prueba combinada de detección precoz de defectos congénitos se realiza entre las 10 y las 14 semanas de gestación, contando desde la última regla, dos semanas menos contando desde la fecundación.
Combina un análisis de sangre con una ecografía. El análisis de sangre detecta la concentración de dos sustancias: la PAPP-A y la beta HCG; los síndromes de Down suelen tener una HCG disminuída y una PAPP-A aumentada.
Los bebés intrauterinos con síndrome de Down tienen tendencia a tener el pliegue nucal aumentado
La ecografía se usa para aportar dos mediciones: la longitud del feto y el pliegue de la nuca del feto –el llamado pliegue nucal–. Los bebés intrauterinos con síndrome de Down tienen tendencia a tener ese pliegue aumentado.
Así, mediante ordenador, con estos datos y la edad de la mujer, se estima la probabilidad de tener un síndrome de cromosomopatía.
- Si la probabilidad es mayor de 1/100, se considera riesgo alto y la mujer puede valorar que le merece la pena realizarse la amniocentesis.
- Si la probabilidad que se obtiene es menor de 1/1.000, se considera riesgo bajo y la mujer suele decidir no hacérsela, dados los riesgos para el embarazo que esta prueba conlleva.
- Si la probabilidad de aparición de estos síndromes resulta intermedia (entre 1/1.000 y 1/100), puede optarse por realizar una segunda ecografía para buscar más datos o bien, directamente, como en el caso del riesgo alto, realizarse la amniocentesis.
Hay que tener en cuenta que la mayoría de los bebés que obtienen resultados anormales en las pruebas de detección precoz nacen saludables. De la misma forma, aunque la mayoría de las mujeres que se realizan una amniocentesis recibe la confirmación de que su bebé no posee los trastornos que la motivaron, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable.
Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito
Cuando una mujer ya ha tenido un hijo –o un embarazo– con un diagnóstico de anomalía cromosómica, defecto congénito genético o ciertos defectos congénitos que afectan al cerebro o la médula espinal (defectos del tubo neural), puede indicársele que se realice algunas pruebas prenatales durante los embarazos posteriores, si ella lo desea.
Antecedentes familiares de ciertas enfermedades
Se recomienda realizar una amniocentesisis cuando existen antecedentes familiares de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos, como fibrosis quística o síndrome de cromosoma X frágil.
Detección de problemas tratables.
Algunas amniocentesis también se realizan para diagnosticar problemas con posibilidad de tratamiento.
Conscientes del riesgo
El peligro principal de realizar la amniocentesis es que existe una posibilidad de que el feto sufra una infección o lesión, e incluso una posibilidad de aborto. Por eso este examen se realiza solo cuando se sospecha algún problema, de tal manera que los beneficios son superiores al riesgo.
La amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de aborto o de que el feto sufra una infección o lesión
En concreto, según los estudios clásicos, una de cada 100 o 200 amniocentesis acababa en aborto espontáneo causado por la misma. Sin embargo, el riesgo de pérdida del embarazo después de una amniocentesis parece depender de la experiencia del médico que realiza el procedimiento.
Según estudios más recientes, el riesgo puede ser de apenas uno de cada 500-1.000. Otras complicaciones, como las infecciones uterinas, son muy poco frecuentes y se dan en menos de uno de cada 1.000 casos.
No se realizan amniocentesis en el primer trimestre de gestación porque el riesgo puede ser tres veces mayor al de una amniocentesis realizada en el segundo trimestre. Además, los estudios también sugieren que una amniocentesis temprana puede aumentar el riesgo de una deformidad en las articulaciones del pie y del tobillo.
En los casos en que sea necesario realizar una prueba prenatal durante el primer trimestre, la biopsia coriónica es más segura, aunque también es cierto que no arroja los mismos resultados.
Decidir con realismo
Es importante saber que ante un resultado de amniocentesis que indique un problema cromosómico, genético o de tubo neural no existe tratamiento alguno para sanar al bebé.
Por tanto, este tipo de amniocentesis para problemas sin solución terapéutica (el caso típico es el de detección de síndrome de Down) no se la deberían realizar todas aquellas mujeres embarazadas que tengan la firme convicción de que nunca abortarán voluntariamente.
La decisión de realizarse una amniocentesis requiere una planificación cuidadosa y un análisis serio de la situación. La mujer debe hablar francamente sobre el tema con su médico en una visita prenatal temprana o incluso antes de la concepción.