Una analítica podría cambiar el diagnóstico del alzhéimer: así predice su avance

El alzhéimer avanza silencioso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Tradicionalmente, una vez se tenía alguna sospecha, se necesitaban pruebas invasivas (como la punción lumbar) o costosas (como el escáner PET) para llegar al diagnóstico. Y, pese a todo, la confirmación final solo se obtiene tras fallecer la persona y realizar la autopsia.

Pero la Ciencia también avanza y han ido apareciendo cada vez más marcadores biológicos. En palabras del doctor Marc Suárez-Calvet, neurólogo del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) y del Hospital del Mar, “que esas sustancias estén presentes en el cuerpo significa que algo está sucediendo en él. Pasa, por ejemplo, con la acumulación de proteínas que inician la neurodegeneración del alzhéimer”.

Unas gotas de sangre

Dos de esas proteínas presentes en la sangre son las llamadas tau. Y hacia ellas se dirigen las miradas de muchas investigaciones actuales para lograr un diagnóstico muy precoz y, si no frenar la enfermedad, sí lograr que esa persona note los síntomas de manera mucho más lenta y tenga durante más tiempo una vida similar a la que llevaba antes del diagnóstico. 

El Dr. Suárez-Calvet lidera la investigación de una de esas proteínas, la p-tau217. Que en la sangre haya una cantidad mayor de lo habitual puede indicar que se están comenzando a formar placas tau y amiloides en el cerebro. Simplemente esto ya podría confirmar si hay alzhéimer o no. “De todas formas, siempre será necesario hacer un examen neurológico previo que justifique realizar el test”, puntualiza el neurólogo. 

Otro de los estudios más importantes sobre esta demencia se centra en valorar la acumulación en sangre de la proteína mtbr-tau243, que se detecta en fases más avanzadas de la enfermedad, cuando las placas u ovillos de tau se han ido acumulando un tiempo.

El examen de sangre permite medir la cantidad de esas estructuras microscópicas y, de ese modo, se puede confirmar que estamos frente a alzhéimer o no, pero también saber cómo evoluciona la enfermedad.

¿Es una prueba fiable?

En un estudio de más de 1.500 pacientes con deterioro cognitivo diagnosticado y que fueron evaluados en hospitales y centros de atención primaria en Suecia, España e Italia, se pudo confirmar con un altísimo grado de acierto que el biomarcador p-tau217 (la primera analítica que hemos mencionado) sí se relacionaba con la presencia de alzhéimer (el resultado coincidía con lo que mostraba la punción lumbar). 

Ese acierto en el diagnóstico podría reducir en un 85% el número de pacientes que ahora necesitan someterse a la prueba invasiva (extracción del líquido cefalorraquídeo a partir de una punción en la espalda). 

Pese a todo, los investigadores advierten de que esa analítica no es un test preventivo y que los resultados pueden dar lugar a una carga ética importante. El Dr. Suárez-Calvet añade que “actualmente, en España contamos solamente con tratamientos que ayudan a reducir los síntomas. Y hay que esperar a que estén presentes: a un paciente sin signos de alerta, sin muestras de daño neuronal ni deterioro cognitivo, no podemos tratarle aunque el resultado del test sanguíneo haya sido positivo”. 

El salto del hospital a la consulta

Estos análisis ya se usan en hospitales de referencia y la Sociedad de Neurología Española ha publicado guías en las que los recomiendan. "Son especialmente útiles en pacientes en los que está contraindicada la punción lumbar, como los tratados con anticoagulantes", apunta el Dr. Suárez-Calvet.

Pero "en unos años, tras una primera fase de control, los médicos podrán pedirlos frente a la sospecha de alzhéimer, agilizando el diagnóstico", añade.

La conveniencia de hacer o no una punción lumbar dependerá del caso. "Cuando el marcador p-tau217 lo muestre claramente, por la cantidad presente,'positivo' o 'negativo', la punción quedará descartada. Solo en un porcentaje pequeño de pacientes será preciso analizar el líquido cefalorraquídeo para descartar otras causas del deterioro cognitivo que presenta", aclara el neurólogo. 

Un futuro prometedor para frenar la dolencia

La detección, pues, ha avanzado más rápido que los tratamientos. Pero la Ciencia sigue luchando para tratar eficazmente esta cruel enfermedad. También en el tratamiento del alzhéimer se están haciendo avances esperanzadores:

• Medidas de prevención ante todo aquello que pueda favorecerla. Cada vez se conocen mejor los factores de riesgo que influyen en la aparición de esta enfermedad. Uno de ellos es la infección por herpes zóster; tratándola podría reducirse un 20% el riesgo de desarrollarla.
• Existen estudios en fase III (con pacientes y para asegurarse de que no hay efectos secundarios serios) con fármacos que logran eliminar la placa amiloide del cerebro en fases tempranas. 
• Algunos de estos fármacos modificadores de la enfermedad ya se han aprobado en Estados Unidos y en la Unión Europea, y podrían estar disponibles en España en 2026.