Desde que en 1907 Alois Alzheimer describiera el primer caso "sobre una enfermedad específica de la corteza cerebral" cuyos síntomas principales eran pérdida de memoria, desorientación o alucinaciones ha pasado más de un siglo.
En los últimos años se han dado pasos muy importantes en el conocimiento de esta enfermedad que sigue sin tener cura y continúa entrañando misterios. A ello están contribuyendo estudios como el publicado recientemente en la revista Nature Genetics que ha permitido identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer.
Se trata de un hallazgo de gran relevancia, ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad. El descubrimiento abre la puerta a mejorar tanto el tratamiento como el diagnóstico de la enfermedad:
- Los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.
Aunque el alzhéimer no tiene cura a día de hoy, es posible retrasar la aparición de los primeros síntomas y su evolución, por eso es tan importante el diagnóstico temprano.
La investigación ha sido realizada por un equipo internacional de científicos, el European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), y ha contado con la participación de Ace Alzheimer Center Barcelona, el CIBERNED y la Fundación CIEN.
Las causas del alzhéimer
Además de los nuevos factores de riesgo genético que se han descubierto, el estudio revela otros dos elementos que intervienen en el desarrollo del alzhéimer:
- Por un lado, una disfunción en el sistema inmunológico. Por otro, la microglía, un tipo de células inmunitarias del cerebro.
De ello se deduce que reforzar las defensas del cerebro podría ayudar a prevenir el alzhéimer. Algo que investigadores Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) y la Universidad de Múnich ha podido demostrar en otro estudio publicado en The Lancet Neurology.
Fortalecer la microglía puede frenar la acumulación de proteína amiloide, el encogimiento cerebral y el deterioro cognitivo, que son señales típicas de alzhéimer.
De la genética a los tratamientos personalizados
La investigación del European Alzheimer’s & Dementia Biobank es un ejemplo de lo que se puede llegar a avanzar en el conocimiento de una enfermedad cuando se suman muchas fuerzas.
"Estamos en una nueva era de la investigación. La genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados", señala el Dr. Agustín Ruiz, genetista, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO).
"Es crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta. Así centenares de científicos de todo el mundo trabajamos de una manera sincronizada para obtener estos notables avances", añade el Dr. Agustín Ruiz.
Este trabajo supone "un paso importante no solo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión", explica el Dr. Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN.
"Los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y ‘marcadores digitales’ serán un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, permitiendo una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas", agrega el Dr. Pascual Sánchez Juan.
Mejoras en el diagnóstico
Estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos ya existentes sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica.
Ya se sabía que la acumulación de proteína amiloide era una señal de alzhéimer, ahora se sabe que una disfunción en las células inmunitarias del cerebro podría favorecer la acumulación de esta proteína que actúa como un tóxico para el cerebro.
En todo ese proceso patológico influyen muchos factores de riesgo genético. Este trabajo ha identificado hasta 75 factores de este tipo y 42 de ellos no se habían vinculado nunca con el alzhéimer.
Con este estudio, los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán alzhéimer en los tres años siguientes.
Recordemos que actualmente el alzhéimer no tiene cura ni se ha identificado la causa exacta. Según datos del ministerio de Sanidad, actualmente hay más de 800.000 casos de alzhéimer en España y se estima que en 2050 se habrán duplicado. Afecta a más de 55 millones de personas en el mundo y es el tipo de demencia más común.