Qué es un cavernoma cerebral y qué síntomas provoca

Los cavernomas cerebrales son malformaciones vasculares evolutivas que aparecen durante el desarrollo cerebral, y ocurren aproximadamente en una de cada 200 personas. Pueden producir desde un dolor de cabeza o una crisis epiléptica hasta convulsiones o un sangrado cerebral.

Actualizado a
Nuria Blasco

Periodista

Qué es un cavernoma cerebral, síntomas
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Los cavernomas son malformaciones vasculares que aparecen durante el desarrollo cerebral, y ocurren en una de cada 200 personas.

Investigadores del Laboratorio de Biología Vascular del CiMUS de la Universidad de Santiago de Compostela han descubierto el origen de los cavernomas cerebrales, que se halla en la falta de las proteínas STK24 y STK25.

Con el estudio, “Identificación y testado de dianas para malformaciones cerebrales vasculares”, dirigido por el investigador Juan Zalvide, se ha desvelado que la falta de estas dos proteínas hace que las células de los vasos cerebrales den lugar a este tipo de malformaciones cerebrales, que muestran un aspecto similar a cuevas o cavernas y que pueden sangrar.

Qué son los cavernomas

Las malformaciones cavernosas cerebrales son unas malformaciones vasculares evolutivas, que aparecen durante el desarrollo cerebral, y ocurren aproximadamente en una de cada 200 personas.

“El cavernoma cerebral es lo que se llama una malformación vascular. En un cavernoma las células que normalmente forman el revestimiento interno de los vasos sanguíneos se alteran y forman grandes espacios llenos de sangre (que se parecen a cavernas, y eso les da el nombre) en vez de tubos".

"Los cavernomas se producen cuando una o varias células de los vasos del cerebro tienen alterado un gen que hace que se comporten de forma anormal y formen esos grandes espacios en vez de vasos sanguíneos normales”, explica el director del estudio, Juan Zalvide.

Estas malformaciones, cuyo tamaño puede variar desde 2 milímetros hasta varios centímetros de diámetro, tienen el aspecto de una mora pequeña, evolucionan y ocasionan problemas en el cerebro y en la médula espinal.

Por qué se forman

Los cavernomas se forman muchas veces porque falla un gen de los llamados CCM, pero no se sabe exactamente cómo ese defecto en un gen hace que se desarrolle la enfermedad.

Tipos de cavernomas

Hay dos tipos de cavernomas cerebrales: los que aparecen por si solos, cosa que sucede en la mayoría de los casos, y los denominados cavernomatosis familiar, que aparecen de forma mucho más rara.

Algunos cavernomas son espontáneosy aparecen en personas que no tienen una historia familiar con parientes con cavernomas”.

“Los otros son los llamados familiares y la susceptibilidad a tenerlos es hereditaria. Estos últimos se producen por la alteración de uno de los tres genes llamados CCM, y esa mutación es lo que da la susceptibilidad a tenerlos y la que hace que las células se comporten de forma anormal”, explica Juan Zalvide.

“Desde hace unos meses sabemos que las células de muchos cavernomas espontáneos también tienen mutaciones que hacen que se comporten de forma anormal”, añade.

Síntomas

Los cavernomas se caracterizan por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, que pueden causar manifestaciones neurológicas variables. Estas puede ser:

  • Convulsiones.
  • Cefaleas inespecíficas.
  • Debilidad y cansancio.
  • Déficits neurológicos focales.
  • Otros trastornos transitorios o progresivos.
  • Hemorragias cerebrales.

“Muchos cavernomas no dan ningún síntoma y la persona ni siquiera sabe que lo tiene hasta que le hacen una exploración por otra causa y se encuentra el cavernoma. En otros casos el cavernoma da problemas que pueden ir desde un dolor de cabeza o una crisis epiléptica hasta un sangrado. Ante estos síntomas el médico puede hacer una exploración cerebral que es lo que detecta la lesión”, explica el investigador.

Tratamientos actuales para el cavernoma

Hoy en día el tratamiento es la extirpación del cavernoma por neurocirugía, que no es aplicable en todos los casos.

En el caso de los cavernomas espontáneos, una vez se extirpan el problema desaparece.

Sin embargo, el cirujano debe calibrar los beneficios de extirpar el cavernoma con los riesgos de una operación en el lugar del cerebro donde esté la lesión, y muchas veces, si el cavernoma no ha dado muchos problemas o está en un sitio más o menos inaccesible, se prefiere no operar.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores del CiMUS pretenden avanzar en otras alternativas mucho menos invasivas y con menor riesgo que la cirugía.

Hoy en día hay se están probando varios tratamientos, pero todavía no se sabe si serán útiles. “No conoceremos los primeros resultados del más avanzado hasta dentro de por lo menos dos años, y solo a partir de ahí se podrá decir si se puede incorporar a los tratamientos para estas malformaciones”, asegura Juan Zaldive.

El siguiente paso relevante de cara al desarrollo de tratamientos farmacológicos es encontrar moléculas que, en el futuro, permitan desarrollar fármacos con los que tratar estas malformaciones cerebrales.

“Nuestro descubrimiento muestra que las dos proteínas STK24 y STK25 son importantes en ese proceso, lo que nos permite conocer mejor qué es lo que falla en las células de los cavernomas y puede ayudarnos a descubrir nuevos tratamientos para ellas”,concluye el investigador.