sindrome x fragil

Pese a que las cifras referidas a la prevalencia del Síndrome X-Frágil (SXF) son notablemente elevadas, el conocimiento sobre su existencia y características está muy alejado de lo que debería ser.

En una primera aproximación al SXF, podemos decir que el trastorno afecta a 1 de 2.500 hombres y a 1 de cada 4.000 mujeres. Además, 1 de cada 238 mujeres y de cada 800 hombres son portadores de la premutación del gen que lo causa.

Se estima que el 80% de las personas con SXF están sin diagnosticar

¿Qué es el Síndrome X-Frágil?

Tal y como explica la experta, el SXF es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X.

  • Concretamente, se produce una mutación de un gen (el FMR-1) situado en el cromosoma X, el cual muestra una apariencia de fragilidad o rotura parcial. Esta alteración en el gen causa la inhibición de la proteína FMRP, es decir no se fabrica y eso tiene consecuencias a varios niveles en el organismo, siendo una de ellas, la discapacidad intelectual

El SXF no tiene cura pero la persona afectada puede llegar a tener un alto grado de autonomía

Además, según la experta, es una mutación "silenciosa", ya que, "aunque puede estar presente en varias generaciones, también puede saltarse alguna".

  • Precisamente, basándose en esta forma de transmitirse, la experta nos recuerda la importancia de hacerse pruebas genéticas toda la familia cuando se detecta un caso, ya que es la manera de evitar que la mutación se siga expandiendo y con ella, el síndrome".

¿Cómo se hereda?

En el caso de que sea la mujer la portadora, el riesgo de transmitir el SXF gira en torno al 50%, mientras que si es el hombre, todas sus hijas serán portadoras puesto que estas reciben del padre el cromosoma X frágil.

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Por otro lado, sus hijos varones como solo reciben el cromosoma Y por parte de su padre, serán personas sanas.

¿Qué síntomas presenta?

La sintomatología es variable y depende de la edad y del sexo, entre otros factores.

  • Algunas de las características que acompañan al SXF sonaparición tardía del lenguaje y dificultades en la comunicación, trastornos emocionales y de conducta, dificultad en el aprendizaje, problemas para mantener la atención, y también ansiedad, especialmente, la ansiedad social.
  • En los niños puede observarse una mayor agresividad y en las niñas un alto grado de timidez.

¿Tiene unos rasgos físicos propios?

Algunas de las características externas de las personas con SXF, principalmente en el sexo masculino, son

  • La cara alargada.
  • Las orejas con el pabellón auricular algo más grande y un poco despegadas,
  • Pies planos.
  • Estrabismo.

Sin embargo, "no todos los afectados presentan estos rasgos, y no siempre con la misma rotundidad, lo cual dificulta el diagnóstico", advierte Ruiz.

¿Qué evolución tiene?

Por un lado, el 40% de las mujeres portadoras presentan Fallo ovárico precoz, es decir, una intermitencia y posterior retirada de la menstruación a partir de los 35 años.

Y por otro, también se puede desarrollar el Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con el X Frágil (FXTAS), que es una enfermedad neurodegenerativa que afecta alrededor del 40% y que se manifiesta a partir de los 50 años con temblores, dificultades al caminar y trastornos cognitivos.

testimonio: "cómo me ayudó la asociación"

Vanesa Mesa (madre de dos niños con SXF) nos habla del camino que ella y su familia tuvieron que recorrer desde las primeras sospechas de que algo no iba bien hasta el diagnóstico de Síndrome X-Frágil que dieron a su hijo Alejandro y posteriormente a Diego, su hermano. Un recorrido duro, solitario y complicado que ella misma relata.

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"Cuando mi hijo mayor (Alejandro) tenía 4 meses, empecé a notar que su evolución no era la de otros bebés que por circunstancias personales había cuidado, no fijaba la mirada, no se reía, no se sujetaba el cuello, no interactuaba... Cuando lo comenté con mi familia y amigos, nadie me apoyó. Las frases que solía escuchar eran: "Es un bebé grande, sano y dormilón", "ya te arrepentirás de que querer que espabile", "tranquila, eres primeriza y tienes muchas ganas de que ocurra todo".

  • A los 18 meses lo llevé a un pediatra de la sanidad privada que me aseguró que lo único que necesitaba era que lo llevara a la guardería. Sin embargo, al poco tiempo comenzó un peregrinaje de médicos especialistas que nos tuvo buscando una explicación hasta que Alejandro cumplió los 5 años, momento en que le diagnosticaron Síndrome X-Frágil (SXF)".

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Su hermano Diego nació cuando Alejandro tenía 4 años. A los pocos meses le diagnosticaron tortícolis congénita y fue sometido a terapias, pero rápidamente se vio que su evolución no era la apropiada y le derivaron a Atención Temprana.

Decidimos acudir a los especialistas de genética del Hospital La Paz (Madrid) donde nos dieron cita para ver a Alejandro y Diego y no dudaron en hacerles la prueba del SXF. Los resultados dieron positivos para los dos, y también revelaron que yo era portadora.

  • El camino hasta el diagnóstico fue un verdadero infierno hasta que encontramos la Asociación SXF de Madrid. Por eso recomiendo a los padres que reciben este diagnóstico que se unan a la asociación más cercana, ya que juntos todo es más fácil".

Más información

Asociación SXF de Madrid

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