Nuria Blasco

Periodista

Libro ‘Risas en el punto de sal’, entrevista autora por tema autismo y atención temprana.
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Raquel Sastre es madre de dos hijos adolescentes y de Emma, que nació en 2016 y tiene síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética que causa trastorno del espectro autista (TEA), discapacidad intelectual y ausencia de lenguaje.

Raquel lleva tiempo visibilizando los problemas que sufren en su vida cotidiana las familias de niños que presentan trastorno del espectro autista y que requieren de una atención temprana integral, pública y gratuita.

Ahora ha querido compartir su experiencia con su hija Emma escribiendo el libro ‘Risas al Punto de Sal’, un relato emotivo, reivindicativo y divulgativo, con un toque de humor, sobre cómo afrontar la adversidad desde el momento en que conoces que tu hija padece una enfermedad que la volverá dependiente para toda su vida.

El comportamiento de emma no era normal

Raquel vive en Murcia, con su marido, Joserra, pediatra de profesión, y sus tres hijos Lucía, José y Emma.

Durante su primer año de vida, Emma tuvo “un desarrollo normal, incluso adelantado para su edad. Sostuvo la cabeza enseguida, sonrió enseguida, se mantuvo sentada enseguida, balbuceó «pa» y «ma» enseguida, gateó enseguida; a los diez meses trepaba sola las escaleras de casa; justo antes del año, bailaba de pie, sin sujetarse, con la música de la tele; a los doce meses recién cumplidos, comenzó a andar…”, describe Raquel Sastre.

Pero poco tiempo después, su intuición materna le decía que algo no va bien, que el comportamiento de Emma no era normal.

  • “Todo cambió después de que Emma cumpliera su primer año. Lo describiría como una desconexión: dejó de decir palabras, de interactuar, de mirar a los ojos, de volver la cabeza cuando la llamábamos... Pero, además, comenzaron las rabietas constantes, el juego repetitivo, las estereotipias...”.

Algo le pasaba a su hija, Raquel vio cambios radicales y parecía que había un estancamiento en el desarrollo.

“Un indicador muy importante que señala que algo no va bien, es la ausencia de juego simbólico. Si un peque no juega con la imaginación (por ejemplo, a construir casas con bloques), y solo los alinea o apila, algo no va bien. Si coge una muñeca y no la sienta, le da de comer etc, algo no va bien. Si coge un coche y se dedica a girar la rueda o a abrir la puerta, sin hacer nada más, algo no va bien. Si eso sucede, hay que ir a neuropediatra o a Atención Temprana”.

Las pruebas y el diagnóstico

A los 17 meses, a Emma le diagnosticaron Trastorno del Espectro Autista (TEA).

“Llevamos a Emma a su neuropediatra y en una mañana tuvo el diagnóstico de TEA. Nos dijo que era leve y que con atención temprana mejoraría mucho. Entonces, el doctor pidió un estudio genético (array) para ver si ese TEA estaba producido por algún síndrome genético", explica Raquel.

Al año y medio de Emma, conocieron la noticia de que padecía el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente.

  • El array mostraba que tenía una deleción (pérdida de material genético) en el 22q13 que afectaba, entre otros, al gen SHANK3. Este gen produce la proteína que necesita nuestro cerebro para aprender.
  • Su ausencia provoca trastornos del espectro autista y ausencia del lenguaje, entre otras afecciones. Este fue el golpe más duro para la familia de Raquel.

“Mientras con el diagnóstico de TEA salimos tranquilos porque sabíamos que con terapia con evidencia científica solo podía ir a mejor, con el del Phelan-McDermid nos quedamos aterrados, porque en cualquier momento pueden debutar otras afecciones como epilepsia, tumores, estancamientos, regresiones...”.

Este síndrome también puede producir discapacidad intelectual, hipotonía, malformaciones en los riñones, en el corazón, quistes en el cerebro, trastornos mentales...

Por suerte, por el momento Emma no ha tenido ninguna de estas afecciones pero sí que tiene necesidades especiales.

Los beneficios de la Atención Temprana

A día de hoy, gracias al diagnóstico temprano, a la Atención Temprana y a que su familia ha podido permitirse pagar las terapias, Emma puede hablar y sus mayores necesidades son a nivel conductual.

“Es una niña que tiene mucha necesidad de rutinas y que se frustra si no se mantienen. Le cuesta estar centrada y tranquila y necesita terapias para aprender a manejar la frustración, para mantener la atención y para controlar sus movimientos, ya que es muy impulsiva y activa y puede hacerse (o hacernos) daño. Además, también debemos trabajar la motricidad fina y la gruesa”.

“Emma empezó la Atención Temprana sobre los 19-20 meses de edad y el cambio ha sido brutal. Ha pasado de no mirar, no atender, no señalar, no jugar, no comunicarse de ningún modo y tener rabietas constantes, a poder mirar a su padre, con curiosidad, y preguntarle: “Papá, ¿tú qué años tenías cuando eras joven?”.

Qué es la Atención Temprana y su importancia

La Atención Temprana es el conjunto de intervenciones que se aplican a los niños que tienen alguna alteración del desarrollo, o bien tienen riesgo de padecerla, con la finalidad de que alcancen su máximo potencial.

Desde que Emma comenzó con la terapia, Raquel forma parte de la Plataforma por la Atención Temprana y los Derechos de la Infancia (PATDI), que busca reivindicar su inclusión en la cartera de servicios comunes del sistema nacional de salud.

“Estas intervenciones deben tener carácter global, es decir, no solo en cuanto a afectaciones del peque (logopedia, fisioterapia, etc...), sino también a la inclusión de la familia y el entorno de cada niño”, describe la autora de 'Risas al punto de sal'.

El servicio de Atención Temprana está dirigido a la población infantil de cero a seis años, e implementa programas de diagnóstico y estimulación para niños con trastornos del desarrollo (como el TEA) o con riesgo de padecerlo.

Estas terapias deberían ser gratuitas, con evidencia científica, sin trámites burocráticos que retrasen la actuación y no deberían terminar a los 3 o 6 años de edad, sino cuando se resuelvan las necesidades del menor”, reivindica Raquel.

Cómo se desarrolla la terapia

Se desarrola de diferentes maneras, depende del método de intervención. Hay veces que se trabaja con los niños en el centro y se puede contar (o no), con la familia. Sin embargo, lo que más evidencia científica tiene es realizar las intervenciones en el entorno del menor y contando con su familia/cuidadores/profesores.

  • En el caso de Emma, utilizan el método centrado en familia (padres, hermanos, abuelos si pasan mucho tiempo con ellos, cuidadores si los hubiera) y entornos naturales (casa, colegio, parque de la calle, actividades lúdicas, etc...).

“Victoria, nuestra terapeuta, viene a casa y observa la rutina diaria de Emma y de la familia. Entonces, siguiendo nuestra rutina, nos muestra cómo localizar y aprovechar los momentos de aprendizaje que surgen a lo largo del día y nos da herramientas para poder enseñar a Emma”.

La atención temprana se realiza en el entorno del niño y contando con su familia y profesores

"Por ejemplo, para que un niño con este tipo de problema consiga hablar hay que fortalecer los músculos y, una forma de lograrlo, es soplando. Emma podría ir una hora al día a una logopeda y hacer ejercicios con ella, pero esto puede provocar que Emma se canse y termine rechazando la terapia".

"En cambio, fue la logopeda la que vino a casa con Victoria y nos enseñó técnicas para que Emma soplase sin que pareciese terapia. 'Pide un deseo con una pestaña', 'ayúdame a limpiar los papeles de la mesa', 'sopla, que la comida quema mucho…”.

"Con este método, Emma tiene terapia en casa y a cada momento, sin percatarse de ello. Por eso aprenden más, y más rápido, porque se incluye en la rutina familiar, de forma natural. E, igual que se hace con la logopeda, se hace con la fisioterapeuta, con la psicóloga conductual, etc...", explica Raquel.

Atención temprana integral, pública y gratuita

Las competencias sanitarias están transferidas a las Comunidades Autómonas y cada una puede hacer lo que quiera, siempre y cuando cumpla unos mínimos. Esos mínimos quedan recogidos por el Sistema Nacional de Salud en la Cartera de Servicios Comunes, donde se detallan todos los servicios a los que tienen derecho los pacientes, y la Atención Temprana no aparece por ningún lado.

  • Por ese motivo, en cada Comunidad Autónoma, el acceso a la atención temprana es distinto: en unas es gratis, en otras hay copago.
  • En unas termina a los tres años, en otras a los 6.
  • En unas hay niños que acceden muy rápido, en otras hay niños esperando hasta 4 años.
  • En unas te dan las terapias que necesitan, en otras se quedan escasas…

Por todo esto, según la Plataforma por la Atención Temprana y los Derechos de la Infancia es necesario que queden establecidos unos estándares de calidad y que sea obligatorio que las Comunidades Autónomas los apliquen.

Quienes pueden necesitar Atención Temprana

Uno de cada diez niños nacidos en España necesita Atención Temprana, es decir, un 10% de la población infantil.

"Se puede necesitar Atención Temprana en todos los casos en los que haya una alteración del desarrollo o se prevea que pueda haberla. Es decir, niños con síndromes genéticos o con parálisis cerebral, con enfermedades como el cáncer, con intervenciones quirúrgicasque requieran terapias para recuperarse, con malformaciones, con prótesis, con retraso en el desarrollo madurativo, que hayan sido prematuros de menos de 32 semanas o de menos de 1500 gramos de peso... y, así, un sinfín de casos", explica Raquel.

  • La Atención Temprana aplicada a cualquier alteración genética significa ganar tiempo para que el futuro de los pequeños afectados pueda ser un poco mejor.
  • Su objetivo principal es atajar el problema desde la raíz, aprovechando la plasticidad del cerebro, y aplicar las terapias necesarias desde muy pronto.
  • Así se potencian las capacidades de los menores para que el día de mañana no tengan ninguna deficiencia o carencia, o que, si las tienen, se minimicen al máximo.

"Es importante porque, si nos tomamos unos segundos para pensar, seguro que todos tenemos, como mínimo, un caso cercano, ya sea de la familia, o hijos de amigos o el hijo del vecino que podría necesitar este tipo de atención", concluye Raquel Sastre.