Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Descubren el gen sospechoso que podría estar detrás de la muerte súbita
iStock by Getty Images

Casi una de cada cinco personas que mueren por un paro cardiaco repentino e inexplicable son portadoras de variantes genéticas raras.

Genes sospechosos que, según han descubierto investigadores de la Universidad de Maryland en Estados Unidos, podrían aumentar el riesgo de muerte súbita cardiaca. Los resultados del estudio se han publicado en la revista JAMA Cardiology.

Hablamos de personas jóvenes, menores de 50 años, sin ninguna enfermedad cardiaca diagnosticada y aparentemente sanas.

Variantes genéticas raras

Solo en Estados Unidos, al año mueren casi medio millón de personas por una afección cardiaca repentina.

Y en más de uno de cada diez casos, la causa de la muerte súbita cardiaca permanece sin explicación incluso después de hacer la autopsia.

La respuesta podría hallarse en los genes. Un estudio de un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland encontró que casi el 20% de los pacientes que había sufrido un infarto sin causa aparente era portador de variantes genéticas raras.

Lo más probable, apuntan los autores del hallazgo, es que estas variantes aumenten el riesgo de muerte cardíaca súbita.

Cribado genético que salvaría vidas

Algunas de esas muertes, sugieren los investigadores, podrían haberse evitado si sus médicos hubieran conocido esa predisposición genética a sufrir una enfermedad cardiaca.

"El cribado genético no se usa de forma rutinaria en cardiología, y demasiados pacientes todavía mueren repentinamente de una afección cardíaca sin tener ningún factor de riesgo previamente establecido. Necesitamos hacer más por ellos", ha señalado el Dr. Aloke V. Finn, profesor de Medicina de la Universidad de Maryland y autor del estudio.

El estudio

Para realizar el estudio, el equipo del Dr. Finn realizó una secuenciación genética en 413 pacientes que murieron a una edad promedio de 41 años por una insuficiencia cardiaca repentina inexplicable. Casi dos tercios eran hombres.

  • El estudio encontró que el 18% de los pacientes que sufrió muerte súbita tenía genes previamente no detectados que se asocian con arritmias potencialmente mortales o con insuficiencia cardiaca.
  • Y ninguno de los portadores de estas variantes habían sido diagnosticados previamente de estas anomalías.

Sus corazones parecían normales y en las autopsias no había ninguna señal de insuficiencia cardiaca o bloqueos de la arterias coronarias.

dilemas importantes

"Lo que encontramos abre la puerta y plantea algunas preguntas importantes: ¿Deberíamos realizar exámenes genéticos de rutina en aquellos que tienen antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita inexplicable?", se ha preguntado el Dr. Finn.

Y es que realizar un examen genético podría tener el potencial de salvar vidas. Pero también puede dejar a los médicos y a los pacientes en un dilema sobre qué hacer con dicha información.

Actualmente no existen pautas claras sobre cómo controlar o tratar a los pacientes con esta variantes genéticas cuando no todavía no hay señales clínicas de enfermedad.

Aún así, sigue siendo un gran avance. El siguiente paso sería investigar para establecer estas pautas que ayuden a prevenir la muerte súbita cardiaca.

La muerte súbita

La muerte súbita en menores de 35 años se produce generalmente porque padecen alguna enfermedad del corazón que desconocen y que nunca antes ha dado síntomas.

Puede ocurrir por miocardiopatías (defectos en el propio músculo), defectos en las arterias más cercanas al corazón o ciertos síndromes coronarios congénitos (síndrome de Brugada o el síndrome de QT largo).

Al margen de la patología que haya detrás, la causa final de la muerte súbita suele ser un tipo de arritmia (el latido del corazón está descoordinado) conocido como fibrilación ventricular.

En las personas de menos de 35 años, el origen de la fibrilación ventricular suele ser una anomalía cardiaca debida a alteraciones genéticas hereditarias. Son muy poco frecuentes pero cuando se producen suelen afectar a varios miembros de la familia.

En algunos casos puede descubrirse con un electrocardiograma, aunque la mayoría de las veces el diagnóstico se hace cuando se ha producido alguna muerte súbita inexplicable en algún miembro joven de la familia y se estudia al resto.