ninos piel mariposa

La piel de mariposa es el nombre popular de una enfermedad genética llamada epidermólisis bullosa. Se caracteriza por una fragilidad extrema de la piel de quienes la padecen, tanto como las mismas alas de una mariposa, de ahí su nombre.

Cualquier acción por nimia que sea para nosotros, tan solo un simple roce, les provoca ampollas con mucho dolor.

POR QUÉ APARECE LA PIEL DE MARIPOSA

Nuestra piel utiliza una serie de proteínas para mantener su consistencia y características.

  • Las personas con esta enfermedad nacen con una alteración que hace que no tengan alguna de esas proteínas o que no les funcione correctamente.

Según qué proteína les falte, la epidermólisis bullosa les afecta de una manera u otra”, explica la doctora Rocío Maseda, dermatóloga especializada en esta enfermedad en el Hospital La Paz, de Madrid.

En los casos más severos, hasta tragar alimentos provoca heridas y ampollas

Además, no solo afecta a la piel visible. Los tejidos mucosos de la boca, los ojos o los tubos digestivos pueden verse igualmente afectados.

Por eso las heridas, el desprendimiento de la piel y el dolor puede aparecer por el mero hecho de tragar alimentos.

CÓMO PUEDE AFECTAR este síndrome

Hay varias graduaciones de la enfermedad, dependiendo de qué capa de la piel se vea afectada y qué proteínas. Los cuatro tipos principales de piel de mariposa son:

  • Simple: las heridas se producen en la epidermis, la capa más superficial de la piel. Afortunadamente los pacientes suelen experimentar cierta mejoría a medida que crecen.

Relacionado con este artículo

  • Juntural: las ampollas aparecen entre la epidermis y la dermis, la capa más interna de la piel. Es la variedad menos frecuente, aunque en algún caso puede ser mortal.
  • Distrófica: las ampollas surgen en la capa profunda, la dermis. Las heridas cicatrizan pero van dejando la piel más y más tirante. Las articulaciones se resienten y dificultan el movimiento.
  • Síndrome de Kindler: una variante sumamente rara que también implica especial sensibilidad al sol.

el tratamiento de esta enfermedad

Uno de los muchos problemas de las personas enfermas es su perspectiva de futuro. La piel de mariposa no tiene cura. Cuando se detecta se plantea que es de por vida.

  • Hay investigaciones internacionales en marcha. Sin embargo, sufre el mismo inconveniente de tantas otras enfermedades minoritarias. La falta de una perspectiva de grandes beneficios económicos, hace que las empresas de salud no le dediquen tiempo ni dinero.

Es minoritaria y en España hay diagnosticados medio millar de casos

Se calcula que nacen menos de veinte personas con esta enfermedad por cada millón de habitantes. En España están diagnosticadas unas 500.

Ya hemos conseguido que en España haya al menos dos hospitales de referencia para tratar estos casos, que son La Paz, en Madrid, y Sant Joan de Déu, en Barcelona”, explica la doctora Maseda.

¿CÓMO SE TRATA LA EPIDERMÓLISIS?

Las formas simples, que pueden ser muy localizadas, por ejemplo solo en pies y manos, tienen mejor pronóstico. “Se controlan bien, vienen solo un par de veces al año a revisarse y les administramos toxina botulínica para reducir la sudoración y evitar la aparición de ampollas”, explica la dermatóloga.

  • También existen tratamientos paliativos para mejorar el día a día de estas personas. Son fármacos y cremas para curar las ampollas, para aliviar el dolor, los picores.

Relacionado con este artículo

En casos más severos, los tratamientos pueden ser similares al de las personas tratadas por quemaduras graves.

  • Los pacientes deben someterse desde bebés a unas curas con vendas y materiales especiales para cubrir una gran parte del cuerpo o casi todo.
  • Las curas pueden durar de una a cuatro horas. A veces a diario y otras en días alternos.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

Los médicos pueden empezar a sospechar en cuanto la piel del bebé empieza a mostrar síntomas, prácticamente al nacer.

  • Se toma una muestra de piel que al microscopio indicará si es efectivamente alas de mariposa y en qué grado.
  • Unas pruebas genéticas acabarán de confirmar el diagnóstico.

Esta enfermedad es llamativa pero en absoluto contagiosa. Ni el contacto, ni la piscina ni ningún otro factor que no sea genético la transmite.

No se contagia de ninguna manera, solo se transmiten los genes

  • Las personas con un familiar que tenga la epidermólisis bullosa pueden hacer una prueba genética para saber si son portadores y posible transmisores de la enfermedad.

Las personas con problemas localizados (sobre todo en manos y pies) pueden tardar más en ser diagnosticados. Por eso si se sufren ampollas con frecuencia, sobre todo en verano, que no te dejan mover hay que tener presente este supuesto.

EL FUTURO DE LA PIEL DE MARIPOSA

Pese a no tener cura, se ha avanzado en investigación y ensayos clínicos para reponer la proteína ausente.

La terapia celular con células madre están dando buenos resultados y aumenta la reparación de las heridas”, explica la doctora Maseda.

Lo más prometedor es la terapia génica, modificando las células madre para que la piel se regenere y no tenga la mutación.

Se va a intentar que la piel se regenere y que el gen no tenga la mutación que la provoca

Las familias que padecen esta enfermedad son muy activas respecto a su causa, puesto que saben los sufrimientos que puede suponer e intentan que los nuevos casos no tengan que vivir por lo que ellos han ido pasando a lo largo de los años.

La sociedad puede hacer mucho, empezando por las administraciones. Más allá de más recursos para investigación, algunas de sus reivindicaciones son que la Seguridad Social les proporcione tratamientos que no siempre se dan:

  • Necesitan cuidados específicos a diario proporcionados por profesionales de enfermería en su hogar.
  • Tratamientos de fisioterapia a lo largo de su vida para evitar o retrasar la pérdida de movilidad y su dependencia de una silla de ruedas.
  • Atención escolar. Los niños con Piel de Mariposa no pueden escolarizarse adecuadamente si su colegio no cuenta con recursos que garanticen su seguridad física y su integración en el aula.

Más información:

Asociación DEBRA Piel de Mariposa

Tags relacionados