Solemos identificar a las personas con esta afectación por su color de piel extremadamente blanco. Pero no todo los albinos poseen esta característica. En cambio, un rasgo común y menos conocido de esta alteración genética son los problemas de vista.
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es una condición genética que se caracteriza por una visión muy deficitaria y que puede, o no, presentarse con pérdida de pigmentación en la piel, los ojos o el pelo.
El Dr. Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), explica que el albinismo no es una enfermedad.
“Todos somos mutantes”, indica el doctor. Todos tenemos alguna mutación, pero la mayoría pasan desapercibidas o no tienen una afectación evidente. En el caso de las personas con albinismo, esta mutación puede ser muy evidente por la falta de pigmentación.
El albinismo es muy poco frecuente y, aunque no sea una enfermedad, a nivel epidemiológico se engloba y estudia dentro de las enfermedades raras.
- El albinismo no es degenerativo. Es decir, las personas nacen con una determinada visión que no irá a peor.
“Lo máximo que puede suceder es que o se mantenga igual el resto de su vida o pueda mejorar mediante estímulos o mediante la promoción del resto visual que tiene esta persona”, indica el Dr. Montoliu.
Prevalencia del albinismo
- El albinismo se da en aproximadamente 1 de cada 17.000 personas nacidas. Eso significa que en España hay unas 3.000 personas con albinismo.
Sin embargo, hay muchos tipos diferentes de albinismo. “Conocemos por lo menos 20 tipos de albinismo y no todos son como lo que imagina la gente”, indica el Dr. Montoliu.
Solemos pensar en personas de cabello blanco, piel roja, ojos azul claro, pero esto ocurre en uno de los tipos de albinismo, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, que aunque es el más frecuente, no es necesariamente el que tienen todas las personas con albinismo.
Otro tipo de albinismo relativamente frecuente, y que afecta más a los varones que a las mujeres, es el albinismo ocular. En este tipo de albinismo hay una afectación visual, pero el nivel de pigmentación en la piel, en el pelo y en el iris de los ojos puede pasar desapercibido.
Por ello, hay muchas personas con albinismo ocular, especialmente personas mayores, que no están diagnosticadas en España.
El albinismo ocular está poco diagnosticado y hay personas que lo sufren sin saberlo
“Hay muchas personas con albinismo que no han sido diagnosticadas y esto es una de las cosas que hemos querido desde siempre solucionar desde el CIBER-ER lanzando la propuesta del albinochip”, comenta el doctor.
- Se trata de un sistema de diagnóstico genético universal gratuito para detectar cuál de los 20 genes relacionados con el albinismo está afectado y cuál es la mutación de la que es portadora la persona.
Alteraciones visuales
Aunque lo que llama más la atención de las personas con albinismo es la falta de pigmentación, sus principales limitaciones son las derivadas de la discapacidad visual.
“Lo que realmente preocupa y lo que de alguna manera discapacita a las personas con albinismo para su vida normal con el resto de la sociedad es esta deficiencia visual, que puede ser variable, pero en muchos casos es importante”, indica el Dr. Montoliu.
Las personas con albinismo presentan hipoplasia foveal, que significa la ausencia o presencia muy limitada de la fóvea.
- La fóvea es la zona central de la retina y es donde están la mayor parte de los fotorreceptores y conos, que sirven para ver los objetos, delimitar los contornos y ver con precisión.
Hay dos tipos de visiones: la central, que es la que usamos para definir qué queremos ver y es la que tiene mayor precisión, y la visión periférica, lo que queda fuera del campo central (mirar por el rabillo del ojo).
“Las personas con albinismo solo cuentan con la visión periférica, no tienen esa visión central”, comenta el Dr. Montoliu.
También pueden presentar nistagmo (movimientos incontrolados de los ojos), fotofobia (molestia ocular provocada por luz directa) y una visión tridimensional reducida o inexistente.
- Las personas con albinismo no desarrollan la fóvea y esto es fácil de ver por un oftalmólogo mediante una retinoscopia.
“Aunque el diagnóstico final de albinismo siempre tiene que ser genético, que es el que va a confirmar cuál de estos 20 genes es el que está afectado y en qué medida está afectado”, puntualiza el doctor.
Para ver mejor, las personas con albinismo tienen que acercar mucho los objetos. “El mejor invento para todas las personas con discapacidad visual ha sido las tabletas, porque les permite ampliar el texto o la imagen tanto como necesiten”, comenta el doctor.
También pueden mejorar su visión con gafas telescópicas, que lo que hacen es acercar los objetos.
Problemas cutáneos en albinos
La falta de pigmento en piel hace que las personas con albinismo estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse tras exponerse al sol.
Por ello, se deben proteger con cremas a partir de factor de protección 50 y con ropa protectora (que filtra la radiación ultravioleta).
Están desprotegidos frente a las radiaciones solares y deben usar siempre ropa protectora
Las quemaduras solares son fáciles de prevenir en Europa, pero en África generan problemas muy graves, ya que además de tener una exposición mayor al sol, las personas albinas no cuentan con herramientas de protección.
- Las quemaduras solares repetidas y sin tratar, con el tiempo pueden evolucionar a carcinoma.
“La mayor parte de personas con albinismo en África difícilmente llegan a los 40 años”, comenta el Dr. Montoliu. “Mueren antes de una forma totalmente gratuita e innecesaria porque la esperanza de vida de una persona con albinismo no tendría que verse afectada”.
- Las personas con albinismo no desarrollan más cáncer de piel que las personas sin albinismo, pero se tienen que proteger y si en algún momento desarrollan una pequeña lesión cutánea, se debe tratar.
Discriminación de las personas con albinismo
Las personas con albinismo sufren discriminación en muchas zonas del mundo.
- En África, señala el doctor, “desde hace unos años corre esa idea de que las personas con albinismo dan buena fortuna y fragmentos de su cuerpo se venden en el mercado negro”.
- En algunos países del África subsahariana, las personas albinas son perseguidas, mutiladas, asesinadas, e incluso una vez muertas sus cuerpos son robados.
Las Naciones Unidas instan a sensibilizar a la sociedad sobre este colectivo
“Es el grupo humano que tiene mayor riesgo en el mundo y precisamente por eso hicimos una petición y en 2015 se consiguió que las Naciones Unidas declarara el día 13 de junio el Día Internacional de la sensibilización sobre el albinismo, precisamente para recordarnos que no es lo mismo tener albinismo en Europa que en África”, comenta el doctor.
- En algunos países de América Latina, las personas con albinismo también sufren acoso y son rechazadas por la sociedad.
Tratamiento del albinismo
Actualmente no existe ningún tratamiento para el albinismo.
El Dr. Lluis Montoliu estudia el albinismo con un modelo animal y con las herramientas de edición genética CRISPER, que también se utilizan para muchas otras enfermedades y patologías.
- En el laboratorio generan ratones ‘avatar’, es decir, reproducen la misma mutación de una persona concreta con albinismo en el ratón.
“Esto nos permite averiguar qué es lo que podemos hacer sobre este ratón para restaurarle en parte o totalmente la pigmentación y en particular restaurarle en parte o totalmente la visión”, comenta el doctor.
También existen diferentes fármacos, como la L-DOPA y la nitisinona, que podrían ser eficaces y se está evaluando su seguridad y eficacia para poderlos administrar a personas en algún momento.
MÁS INFORMACIÓN
El Dr. Lluis Montoliu ha escrito el libro “¿Qué es el albinismo?”, editado por ALBA (Asociación de ayuda a personas con albinismo), en el que se resuelven todas las dudas sobre el albinismo.
Cuenta con una versión audiolibro para que lo puedan disfrutar también las personas con déficit visual.