Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

¿Por qué hay un 70% de celíacos sin diagnosticar?
iStock by Getty Images

La celiaquía es una patología tan común como infradiagnosticada.

Y es que, a pesar de ser una de las enfermedades inmunológicas mejor conocidas, todavía hay muchas incógnitas que dificultan su diagnóstico, lo que provoca que más del 70% de los casos estén sin diagnosticar.

Gran variedad de síntomas

Uno de los principales obstáculos en el diagnóstico de la celiaquía es la gran variedad de síntomas que presenta, que pueden ser digestivos o extradigestivos.

En ocasiones, señala la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten, los síntomas son tan leves que pasan desapercibidos y se habla de "enfermedad celíaca asintomática".

  • Los síntomas digestivos suelen aparecer en niños pequeños e incluyen vómitos, diarrea, estreñimiento, dolor e hinchazón abdominal, estancamiento del crecimiento, falta de apetito o carácter irritable. Estos síntomas pueden aparecer de forma aislada y puede ser leves o más intensos.
  • Los síntomas extradigestivos se dan más en niños mayores, adolescentes y adultos y pueden ser muy variados (reumáticos, osteomusculares, endocrinos, dermatológicos, ginecológicos, reproductivos, neurológicos o psiquiátricos).

Y es que la celiaquía provoca un desorden sistémico –es decir, que puede afectar a cualquier función del organismo más allá del aparato digestivo– causado por la ingesta de gluten en personas con predisposición genética.

Estos síntomas tan variados hace que resulte difícil sospechar de ella, sobre todo cuando aparece en la edad adulta.

En este sentido, los médicos de Atención Primaria tienen una papel clave para detectar la enfermedad en los pacientes y derivarles al especialista para confirmarla.

"Para diagnosticar la enfermedad celíaca hay que pensar en ella y sospecharla", han subrayado los expertos en el "XIII Curso de Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca", organizado por la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten y el Hospital Universitario Severo Ochoa.

Esta enfermedad cada vez se diagnostica más en la edad adulta, con un 20% de diagnósticos en mayores de 60 años.

cuándo sospechar de celiaquía

Los síntomas del paciente, su historia clínica y familiar, y la existencia de enfermedades asociadas son el punto de partida para sospechar de celiaquía.

  • Padres, hermanos e hijos de una persona celíaca (familiares de primer grado) tienen entre un 7% y un 10% de posibilidades de padecer también la enfermedad celíaca.

Es aconsejable que estas personas se hagan análisis de sangre cada 2-3 años para controlar los anticuerpos IgA antitransglutaminasa aunque no tengan síntomas. Puede solicitarse en la consulta de Atención Primaria.

  • También las personas que sufren enfermedades como diabetes tipo 1 o tiroiditis autoinmune; y síndromes cromosómicos (Down o Turner) tienen más riesgo de enfermedad celíaca.

Cómo se diagnostica

Según señala la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten, el diagnóstico se apoya en pruebas serológicas (anticuerpos en sangre), pruebas histológicas (biopsia intestinal) y pruebas genéticas.

Análisis de anticuerpos en sangre

  • Las personas celíacas suelen generar anticuerpos específicamente dirigidos contra el gluten (anticuerpos "antigluten").
  • Y anticuerpos dirigidos contra la enzima intestinal transglutaminasa tisular (anticuerpos "antitransglutaminasa").

Las pruebas serológicas son análisis de sangre que detectan y cuantifican estos anticuerpos.

Si el resultado de la serología es positivo, hay que seguir con el protocolo de diagnóstico para confirmar la enfermedad.

Biopsia intestinal

La celiaquía se caracteriza por la lesión o atrofia que origina en el primer tramo del intestino, el duodeno.

  • Para comprobar si hay atrofia de las vellosidades intestinales (una especie de pelillos que recubren el intestino y que son claves para su correcto funcionamiento), se extraen muestras de esta zona (biopsias) mediante endoscopia y se analizan.

En el caso de los niños, se contempla la posibilidad de diagnosticar sin biopsia siempre que los análisis serológicos sean positivos.

Pruebas genéticas

Las variantes genéticas HLA-DQ2.5 (presente en el 90-95% de los celíacos) y HLA-DQ8 (en el 5-10% de los celíacos) son las que más se asocian a enfermedad celíaca.

Razones que dificultan el diagnóstico

La primera razón que dificulta el diagnóstico es, como apuntábamos, la gran variedad de síntomas que hacen despistar tanto al paciente como al médico.

Pero es que la pruebas en las que se apoya el diagnóstico tampoco ofrecen resultados contundentes.

Así lo explica el Dr. Juan Ignacio Serrano Vela, del Servicio de Investigación y Formación de la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten:

  • Existen casos de enfermedad celíaca seropositiva o seronegativa, según estén elevados o no los anticuerpos específicos en sangre.
  • También se puede presentar con atrofia o sin atrofia de vellosidades intestinales.
  • Y no todas las personas afectadas son portadoras de las variantes genéticas de más riesgo como HLA-DQ2 o HLA-DQ8.

Sea como sea, la realidad es que los casos diagnosticados de enfermedad celíaca representan solo el 30% de los casos, por lo que existe la sospecha de que muchos celíacos son portadores de otras variantes genéticas de bajo riesgo.

Para arrojar luz sobre el asunto, esta asociación ha otorgado el XVIII Premio de Investigación sobre Patologías por Sensibilidad al Gluten/Trigo, dotado con 18.000€, al proyecto liderado a Dra. María Concepción Núñez Pardo de Vera, del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid.

El proyecto pretende investigar con detalle los casos diagnosticados de enfermedad celíaca que no poseen los típicos marcadores genéticos de riesgo HLA-DQ2 ni HLA-DQ8.

Sin duda, los resultados ayudarán a diagnosticar de forma más precisa esta enfermedad.