Unas 400.000 personas en el mundo sufren hemofilia, un trastorno poco frecuente que afecta a unos 3000 españoles.
Se trata de un problema de sangrado (coagulopatia) que, a pesar de que puede llegar a poner en grave peligro la vida de las personas que la sufren, hoy por hoy, no se conoce lo suficiente.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a la deficiencia total o parcial de un factor de la coagulación: o el factor VIII en el caso de la hemofilia A, o el factor IX en el caso de la hemofilia B.
Un 50% de los casos de hemofilia adquirida no responden a causa aparente
Esto significa que "el organismo no es capaz de coagular adecuadamente la sangre, es decir de detener una hemorragia, sobre todo ante agresiones externas, como heridas, caídas, traumatismos o cirugías", explica la Doctora Asunción Mora, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos.
Además, en los casos en que el déficit de esos factores es importante, se producen hemorragias espontáneas que van afectando a la salud general del afectado, o que incluso pueden poner en riesgo su vida.
- Ahora bien, ¿de qué depende la intensidad de la hemorragia? Según la doctora, vendrá determinada por los niveles de factor que presenten los afectados.
- Para que nos hagamos una idea, "si lo normal es tener en torno a un 80-100% de factor VIII o IX, los pacientes hemofílicos severos tienen menos de un 1%, los moderados de un 1% a 5%, y los leves 5-30%", sostiene la Dra. Mora.
Síntomas de la hemofilia
La gravedad de los síntomas depende de los niveles de factor VIII o factor IX que presente el paciente.
- En el caso de un bebé con hemofilia severa , "puede nacer con una hemorragia severa, por ejemplo intracraneal, causada por el propio parto o por la instrumentación, si no se conocía el estado de portadora de la madre", advierte la doctora.
- Por otro lado, en los casos moderados puede manifestarse con las primeras caídas de los dientes o al hacerse heridas los niños, y en los casos leves puede tardar años en diagnosticarse, por ejemplo ante extracciones de las muelas del juicio o al realizar un análisis de coagulación en un preoperatorio.
¿Quién hereda la hemofilia?
Tal y como ya apuntaba la doctora, hay que distinguir dos tipos de hemofilia, A y B. En los casos de hemofilia A, la herencia está ligada al cromosoma X.
"Recordemos que la mujer tiene los cromosomas sexuales XX y el varón XY. Al afectarse uno de los cromosomas X, -explica la experta- la mujer es portadora de la enfermedad por tener otro cromosoma X “sano”, pero el varón está siempre afectado, ya que sólo tiene un cromosoma X, y por tanto padece la enfermedad".
Es importante realizar un diagnóstico de sospecha precoz para detectarla cuanto antes
Sin embargo, algunos casos de hemofilia A y muchos casos de hemofilia B, la enfermedad no es hereditaria, "por lo que no hay antecedentes familiares y el trastorno aparece causado por mutaciones genéticas espontáneas durante la formación del embrión", apostilla.
- En la actualidad, se están reduciendo los casos de hemofilia hereditaria y están en aumento relativo los casos esporádicos.
- Esto se debe "al consejo genético tanto a los varones hemofílicos como a las mujeres portadoras, así como gracias a otras técnicas de diagnóstico preimplantacional, es decir a través de técnicas de fecundación in vitro con posterior selección de embriones no afectados" señala la doctora.
Hemofilia no hereditaria: ¿por qué se produce?
Según la doctora Mora, hay casos de hemofilia adquirida que se dan cuando el organismo produce un anticuerpo anti-factor VIII o anti-factor IX de la coagulación, que anula su función y simula una verdadera hemofilia. Se llaman también “inhibidores”. Además, es posible la aparición de otros anticuerpos frente a otros factores de la coagulación.
Hay diferentes tipos de tratamiento, dosis y pautas de administración, según el sangrado
En su aparición intervienen varios mecanismos, algunos de ellos autoinmunes y en otros casos, debido a la producción de sustancias llamadas citoquinas, lo que ocurre a veces tras un embarazo o en un posparto y otras veces por un proceso tumoral.
- Por eso, "es más frecuente que se diagnostique una hemofilia adquirida en pacientes que presenten enfermedades autoinmunes, en embarazadas o puerperas o en pacientes con diagnóstico oncológico", asegura la doctora, "hasta un 50% de los casos de hemofilia adquirida no presentan patología de base conocida, por lo que se dice que son “idiopáticos”, es decir, sin causa aparente".
¿La hemofilia se puede prevenir?
Según la experta, no está claro que la hemofilia adquirida se pueda prevenir. Por lo que, insiste en que "lo más importante es realizar un diagnóstico de sospecha precoz ante la aparición de hematomas excesivos o sangrados inexplicables en pacientes con los diagnósticos mencionados (enfermedades autoinmunes, embarazadas, pacientes con diagnóstico tumoral), o incluso sin patología identificada de base".
Ante esos casos siempre hay que acudir al médico. Este, "tras la exploración física del paciente realizará en primer lugar un análisis de sangre con un hemograma, que es la prueba en la que se ven los recuentos de las células de la sangre: glóbulos rojos o hematíes, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas, para ver la cifra de estas últimas ya que son las células encargadas de la primera parte de la coagulación", describe Mora.
Ante la extracción de las muelas del juicio puede que se diagnostique por casualidad
Pero además en ese análisis de sangre, solicitará las pruebas básicas de los tiempos de coagulación, ya que esta enfermedad se caracteriza por presentar un tiempo de coagulación que llamamos APTT (Tiempo de Tromboplastina Parcial activado) muy alargado, que en el caso de una hemofilia hereditaria se corrige al añadir sangre (concretamente plasma) de personas sin hemofilia (llamado plasma control) que aporta el factor deficitario.
- Sin embargo, en el caso de la hemofilia adquirida no se corrige este tiempo de coagulación, "sino que incluso se alarga todavía más, ya que el anticuerpo afecta también al factor VIII o IX que ha aportado el plasma control, y lo anula o inhibe también" nos detalla la experta.
Tratamiento de la hemofilia
El objetivo de la terapia es mantener los niveles de factor en un rango de seguridad para cada persona y cada situación. Según la doctora, "se basa en la administración por vía intravenosa de concentrados de factor VIII o de factor IX".
Hay que valorar el grado de sangrado de cada paciente para definir el tratamiento
- Los hay de varios tipos y también existen diferentes pautas de administración, según los sangrados que haya presentado el paciente.
- También es diferente la dosis y la pauta de administración de cara a una cirugía, ya que el riesgo de sangrado es muy diferente en cada tipo de intervención.
Años atrás se produjo un elevado número de casos de contagio de Hepatitis B, C o virus del SIDA al recibir estos pacientes derivados plasmáticos de donantes que desconocían su situación de portadores. "Todo esto ha cambiado radicalmente desde el momento en que se hizo obligatorio realizar las pruebas de la presencia de estos virus", añade la doctora.
"Por otro lado, -continúa- los pacientes que reciben estos concentrados de factor también pueden desarrollar con el tiempo anticuerpos o “inhibidores”, al reconocerlos como extraños su sistema inmunitario. Esto supone un gran problema para el manejo del paciente hemofílico pues provoca que el factor que se le repone no sea eficaz en el tratamiento de sus hemorragias o en la prevención de su aparición".
- "También se han desarrollado anticuerpos monoclonales -añade- y otras nuevas moléculas para tratar estas situaciones que puede presentar el paciente con hemofilia. Hoy en día hay centros altamente especializados, por ejemplo en Madrid el Hospital La Paz, donde manejan muy eficazmente y de manera multidimensional estos pacientes tan complejos", sostiene la doctora.
Aprender a vivir con hemofilia
De los 3.000 enfermos con hemofilia diagnosticados que hay en España, aproximadamente, 800 de ellos son menores. La infancia y la adolescencia son periodos de la vida especialmente importantes y los episodios hemorrágicos que estos colectivos viven en su día a día, suelen complicarlo un poco más.
Los niños deben aprender a aceptar que tener hematomas será algo habitual en su vida y tienen que conocer y aceptar su enfermedad.
- El papel de sus padres es fundamental, ya que son ellos los encargados de enseñarles a evitar los golpes susceptibles de acabar en hemorragia y de aplicar el tratamiento intravenoso entre tres o cuatro veces por semana hasta que, a la edad de 7 u 8 años, se les enseña a hacérselo ellos mismos y eso mejora su calidad de vida.