Por Soledad López, periodista especializada en salud

mutacion cancer 2020

Conocer el riesgo que una mujer tiene de cáncer de mama es jugar con ventaja y adelantarse al tumor, porque permite realizar controles exhaustivos para detectar el cáncer en estadios muy iniciales.

Por tanto, todo lo que ayude a identificar a esas mujeres de alto riesgo es un gran avance en la batalla contra el cáncer de mama.

Investigadores del Hospital de Sant Pau han dado un gran paso en este sentido porque han identificado una mutación en un gen que multiplica casi por cuatro el riesgo de sufrir cáncer de mama.

El estudio se ha publicado en Nature Partner Journals Breast Cancer (NPJ Breast Cancer).

Mutaciones en el gen FANCM

Un equipo de genetistas liderados por el Dr. Jordi Surrallés, director del Institut de Recerca de Sant Pau y catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, y por el Dr. Paolo Peterlongo, director del Instituto FIRC di Oncologia Molecolare de Milán (IFOM), han descubierto que:

  • Determinadas mutaciones raras en el gen FANCM constituyen un factor de predisposición para desarrollar cáncer de mama triple negativo.

El cáncer de mama está causado, en parte, por factores genéticos.

Se sabía que mutaciones en genes como el BRCA1 y BRCA2 que se encargan de reparar el ADN celular disparan el riesgo de tumor mamario y son la principal causa de cáncer de mama hereditario.

Ahora, el trabajo conjunto de genetistas españoles e italianos ha identificado, como decíamos, un nuevo culpable: una mutación en el gen FANCM que también está involucrado en la reparación del ADN celular.

Además, el descubrimiento tiene especial interés porque esta mutación multiplica por 4 el riesgo de cáncer de mama triple negativo, el más grave de todos y con peor pronóstico.

mutación y posible tratamiento

El trabajo liderado por expertos de Sant Pau vinculados al CIBER de Enfermedades Raras y a la Unidad Mixta de Medicina Genómica UAB-IR Sant Pau ha demostrado también que:

  • Las mutaciones raras que alteran la función del gen FANCM parece ser que también aumentan la sensibilidad al olaparib, un fármaco antitumoral.
  • De ello se deduce que este fármaco podría ser una alternativa terapéutica para tratar pacientes con tumores de mama asociados a mutaciones patógenas del gen FANCM.

buenas de noticias para el cáncer de mama triple negativo

El cáncer de mama triple negativo es el tumor mamario menos común (entre un 10 y un 15% de los casos) pero el más agresivo.

  • Se caracteriza porque no tiene receptores hormonales de estrógenos y/o progesterona (los tumores de mama hormonodependientes, los más comunes, sí los tienen y de hecho se nutren de estas hormonas) ni tampoco produce exceso de proteína HER2 (es lo que ocurre en el tumor de mama HER2 +, el segundo más habitual).
  • Además, las células tumores del triple negativo crecen rápido y provocan metástasis con facilidad.
  • Las posibilidades de recaída también son mayores, por eso el índice de mortalidad es muy alto.
  • Afortunadamente, la inmunoterapia se ha probado con éxito en este tumor y parece que da buenos resultados.

Este tipo de cáncer es propio de mujeres jóvenes y se asocia a una mutación del BRAC1.

Ahora, el estudio de Sant Pau lo vincula también a una mutación en el gen FANCM y también ha identificado un fármaco que podría funcionar.

Sin duda y volviendo al inicio: un paso más en la lucha contra el cáncer.

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