Con el asesoramiento del Dr. Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario del MD Anderson Cancer Center de Madrid.

Por Pablo Cubí, periodista

cancer hereditario

A diferencia de lo que se suele creer, los casos de cáncer hereditarios son los más minoritarios.

Solo un 5% tendrá que ver con un gen que se herede de progenitores a hijos, por lo que el 95% de los tumores no son hereditarios”, afirma el doctor Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario del MD Anderson Cancer Center de Madrid.

¿CÓMO SE TRANSMITE un GEN CANCERÍGENO?

Aunque uno de tus padres tenga una mutación genética hereditaria que puede originar un cáncer, no tienes por qué haber heredado la mutación.

  • Cada gen tiene dos copas. Y cada progenitor transmite una de las dos copias que forman el gen del hijo. La otra copia la transmite el otro progenitor.

En el peor de los casos las posibilidades de que se transmita el gen mutado son del 50%

  • Por eso, las probabilidades de que te transmitan la copia “mala” son del 50%. Es como tirar una moneda al aire.

SI LO HEREDAS, NO SIEMPRE SE DESARROLLA

Incluso si has heredado la mutación, tampoco eso significa que se vaya a convertir en un cáncer. El porcentaje de riesgo de que el cáncer se desarrolle es lo que se denomina la penetrancia. Pues bien, la penetrancia varía enormemente.

No sabemos por qué hay familias con penetrancia muy alta, de hasta un 80% de desarrollar un cáncer si se lleva la mutación”, explica el doctor Cubedo.

Sin embargo, en otras familias el riesgo de que el gen mutado se transforme en un cáncer puede reducirse al 30%.

FACTORES DE RIESGO de cáncer

Los motivos que pueden hacer que haya más riesgo de que el gen mutado se convierta en un cáncer no están bien determinados. Se barajan dos variables:

  • El fenotipo: la manera en la que estos genes se manifiestan en el individuo. Lo que hace que por ejemplo, tengas determinados rasgos físicos o de comportamiento.
  • El estilo de vida: es difícil determinar su características concretas porque miembros de una misma familia suelen tener costumbres bastante similares.

LOS CÁNCERES MÁS HEREDADOS

Cualquier tipo de cáncer puede llegar a ser heredado. Sin embargo, los tumores que más se relacionan con una mutación genética heredada son el cáncer de mama, el de ovario y el de colon.

En una segunda fila, también con una presencia importante de casos heredados, están el cáncer de próstata y el melanoma.

Si sabes que en tu familia ha habido casos de un tipo de cáncer, tampoco significa que exista una mutación genética en la familia.

Es fundamental que los casos repetidos de un mismo tumor provengan solo del lado del padre o solo del lado de la madre”, recuerda el oncólogo Cubedo.

Cuando los casos provienen tanto de una familia como de la otra, lo más probable es que se puede descartar el factor genético, porque las dos familias no están emparentadas genéticamente.

CUÁNDO HAY QUE SOSPECHAR

Por tanto, los principales factores que hay que tener en cuenta para sospechar de una posible mutación genética hereditaria son:

  • Los casos de enfermos son todos de la misma rama familiar, sea del padre o la madre.
  • Se trata de familiares de primer grado: padres, hermanos o sus descendientes.
  • Casos seguidos. Que no haya más de una generación en la que no hayan aparecido casos.
  • Los tumores empiezan siempre en el mismo órgano.

Los afectados deben ser de la misma rama de la familia, por parte de madre o de padre

Otros posibles factores, independientes, que puede hacer saltar las alarmas son:

  • Tumores que aparecen antes de la edad en que estadísticamente se desarrollan, por ejemplo un cáncer de mama a los 20 años o uno de próstata antes de los 50 años.
  • Los llamados tumores “raros”, como un cáncer de mama en los dos pechos o detectado en hombres, o más de un tipo de tumor a la vez.

¿QUÉ SE PUEDE HACER?

Para confirmar que efectivamente hay una mutación genética heredada que podría aumentar el riesgo de padecer un cáncer, lo primero es acudir a una Unidad de Consejo Genético.

Como es un tema relativamente nuevo y con el que hay bastante desconocimiento, a veces nos encontramos casos en los que el médico de cabecera no le ha dado toda la importancia que tiene”, recalca el doctor Cubedo.

Acude a una Unidad de Consejo Genético o de Riesgo Familiar

  • Hay casos en que sí se puede hacer un análisis genético y será útil. Si hay una sospecha razonable, la recomendación es ir directamente a estas unidades.

Son centros que puedes encontrar tanto en la sanidad pública como en la privada. Tanto figuran como Unidad de Consejo Genético de Cáncer o Unidad de Riesgo Familiar.

CÓMO ES LA PRUEBA GENÉTICA

Allí te harán un diagnóstico genético. Analizarán tus sospechas y si las ven razonables puede incluir una prueba genética.

En las unidades hay un genetista que extrae una muestra de ADN (es indolora, puede ser raspando con un algodón la boca).

Un especialista debe valorar si conviene analizar el ADN

El coste varía enormemente, dependiendo del trabajo que conlleva. Si el paciente llega con el informe de un familiar al que ya le ha sido diagnosticada la mutación, será rápido y poco costoso, máximo unos 500 euros.

Si no hay informe previo, hay que mirar toda la secuencia genética. “Es como buscar un error en un libro, requiere mucho tiempo y esfuerzo”, remarca el doctor. El coste entonces puede llegar hasta los 2.500 o 3.000 euros.

QUÉ PASA SI HAY MUTACIÓN

Si se confirma el gen hereditario, el oncólogo explicará el grado de riesgo y aconsejará las medidas que se pueden tomar.

Estas medidas son tantos quirúrgicas como farmacológicas. Por ejemplo, la operación de pecho, como pasó con la actriz Angelina Jolie, es un ejemplo de una actuación en un caso de riesgo de un 80% de padecer cáncer.

En otros casos se trata de medicamentos de control hormonal y en otros basta con una simple vigilancia, con controles periódicos de los órganos en riesgo de desarrollar el cáncer.

LA IMPORTANCIA DEL FACTOR PSICOLÓGICO

No siempre se tiene en cuenta el factor psicológico. Y cobra mucha importancia.

A veces incluso necesitas más ayuda cuando se comprueba que no se ha heredado el gen. “Por ejemplo, aparecen sentimientos de culpabilidad relacionados con el porqué le ha tocado a mi hermano y a mí no”, explica el doctor Cubedo.

También hay que frenar la ansiedad provocada por la posibilidad de que hayamos transmitido el gen a nuestros hijos. No se puede hacer un test a los ocho años.

Hacer el test antes de los 18 años casi siempre es innecesario

La inmensa mayoría de estos tumores no aparece antes de los veinte años. Por eso a los niños solo se les transmite angustia.

Lo más común es que hasta los 18 o 20 años se espere, porque además la medicina puede haber evolucionado y ofrecer otras soluciones al problema.

NO TE OLVIES DE LAS REVISIONES

Además de preocuparnos por los riesgos genéticos, hay que tener muy en cuenta lo fundamental que son las revisiones periódicas como principal papel previsor.

No es extraño los casos de personas que acuden a una consulta a hacerse un test genético, preocupados por la herencia, pero nunca se han hecho las mamografías o las colonoscopias de control.

No olvides que solo un 5% de casos el factor determinante será la genética. El resto dependen de tus hábitos de vida.

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