fibrosis quistica

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El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad hereditaria que se calcula que sufre 1 de cada 5.000 recién nacidos. Aunque no se tienen cifras oficiales, según la Federación Española de Fibrosis Quística se cree que uno de cada 35 habitantes podrían ser portadores sanos de la enfermedad (es decir, tienen el gen pero no desarrollan la enfermedad).

Detectarla cuanto antes y ser constante en los tratamientos mejora la calidad de vida de los pacientes y alarga su esperanza de vida.

Qué es la fibrosis quística

Pese a que se suele asociar principalmente a los pulmones, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que puede afectar también a otros órganos.

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Se trata de la enfermedad rara más frecuente entre las personas de raza blanca. La doctora Esther Quintana, neumóloga responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, nos explica en qué consiste.

Una mutación genética hace que la mucosidad sea muy espesa y dañe pulmones, páncreas...

"La fibrosis quística se produce por mutaciones en un gen que codifica una proteína en el organismo llamada CFTR. Esta regula el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Como consecuencia de la anomalía en esta proteína, el moco se hace muy espeso en órganos como los pulmones, el páncreas, el intestino, el hígado, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor".

Este moco espeso produce un deterioro progresivo de estos órganos, que van perdiendo su función. "En el aparato respiratorio, estas secreciones tan espesas ocasionan una inflamación crónica e impiden que los pacientes se puedan defender de los microorganismos. La afectación pulmonar es la más grave", cuenta la doctora Quintana.

La madre y el padre deben ser portadores

La fibrosis quística es una enfermedad genética con una herencia autosómica recesiva. "Esto significa que una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen que codifica la proteína CFTR para tener fibrosis quística", aclara la experta.

  • Es decir, que si alguien tiene una mutación en una sola copia del gen CFTR y la otra copia es normal, será portador de fibrosis quística pero no tendrá la enfermedad.

Al estar sanos, los portadores no saben que lo son hasta que tienen un hijo con la enfermedad

  • "Cuando tanto la madre como el padre son portadores de fibrosis quística, cada embarazo tiene una probabilidad de un 25% de que el bebé tenga la enfermedad".
  • En la actualidad, hay descritas más de 2.000 mutaciones del gen.

Cuáles son los síntomas

Tanto los síntomas como las posibles complicaciones varían en función de los órganos afectados:

  • Aparato respiratorio: tos, esputos, congestión nasal, pitidos al respirar, falta de aliento, dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes.
  • Aparato digestivo: estreñimiento, obstrucción intestinal, menor crecimiento y peso, déficit de nutrientes, diabetes, pancreatitis.
  • Aparato reproductor: esterilidad, sobre todo en los hombres.

Una característica que también puede alertar sobre esta enfermedad es que las personas que la sufren tienen el sudor más salado de lo normal.

La prueba del talón es clave en el diagnóstico

Es ese pinchacito en el talón que se suele realizar a los recién nacidos entre el tercer y el quinto día de vida. "El cribado neonatal nos permite diagnosticar y tratar a los pacientes con fibrosis quística de forma precoz para mejorar su calidad de vida, disminuir el número de complicaciones...", explica la doctora Quintana.

Desde hace 2 años esta prueba ya se hace en todas las comunidades de España

Cuando la prueba es positiva, se deriva al recién nacido a las Unidades de Referencia de Fibrosis Quística, "donde se realizan determinaciones de cloro a través del test del sudor y estudios genéticos".

La especialista nos cuenta que Cataluña fue pionera en la implantación del cribado neonatal de la fibrosis quística y Andalucía dispone del programa desde 2011. Ahora "se ha generalizado y está implantado en todas las comunidades de España desde hace dos años".

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A veces se detecta en adolescentes y adultos

Antes de que se iniciara este cribado neonatal, la enfermedad se diagnosticaba exclusivamente por los síntomas que presentaba la persona. Si el médico sospechaba de fibrosis quística, solicitaba el test del sudor.

La enfermedad puede ser más leve en los casos diagnosticados de adulto

"Los síntomas suelen aparecer mayoritariamente durante el primer año de vida, pero también pueden manifestarse más tarde. En algunos casos, la enfermedad podría pasar desapercibida durante la infancia y la adolescencia y llegar a la edad adulta con síntomas, pero sin ser diagnosticada", advierte la doctora Quintana.

En los casos diagnosticados en la edad adulta, "a menudo la enfermedad es más leve que en la infancia".

En qué consisten los tratamientos

La especialista nos cuenta que, al ser una enfermedad que afecta a diversos órganos, "el tratamiento será multisistémico. Para controlar los síntomas, las personas con fibrosis quística de todas las edades deben seguir una rutina regular que incluye tratamientos para el aparato respiratorio, digestivo y nutricional". Por eso deben ser controladas en unidades especializadas multidisciplinares con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad.

  • A nivel respiratorio: a diario deben usar broncodilatadores, mucolíticos y realizar técnicas de fisioterapia respiratoria para eliminar el moco espeso. Así como recibir tratamientos antibióticos para controlar las infecciones respiratorias.

Suelen necesitar una dieta de mayor aporte energético y suplementos vitamínicos

  • Nutrición: muchos pacientes necesitan fermentos pancreáticos para absorber de forma adecuada las grasas en el proceso de la digestión y evitar una desnutrición. También suplementos vitamínicos y una alimentación con unos requerimientos energéticos superiores a los de su edad (entre 120 y 200% superiores), en muchas ocasiones es necesario introducir suplementos alimenticios. Es importante que la dieta sea alta en ácidos grasos omega 3, omega 6 y proteínas

La doctora Quintana apunta que "cuando el deterioro respiratorio o del hígado es muy avanzado, puede ser necesario realizar un trasplante".

Hacer ejercicio es importante

La experta destaca que aprender a manejar su enfermedad puede ayudar a los pacientes a encontrar un equilibrio entre su estilo de vida y su cuidado.

"Es imprescindible que hagan sus terapias todos los días", insiste. Y practicar una actividad física regular también debe formar parte de los cuidados.

El ejercicio aeróbico se debe adaptar a cada paciente

El ejercicio físico aeróbico moderado y con regularidad contribuye a mejorar la función respiratoria, los parámetros nutricionales, a controlar la diabetes relacionada con la fibrosis quística, la osteoporosis y a mejorar la calidad de vida.

"Se recomienda empezar desde las edades más tempranas y se debe adaptar a la capacidad respiratoria de cada paciente", afirma la doctora.

Mayor expectativa de vida

Los avances en el diagnóstico precoz y los tratamientos han permitido que la fibrosis quística sea la enfermedad rara en la que más ha aumentado la supervivencia en las últimas tres décadas.

La media de vida de los pacientes es 47 años, casi el doble que en 1985

"En las primeras publicaciones sobre fibrosis quística, los pacientes no superaban el año de vida. En los años 60, la media de supervivencia era 4 años; en 1985 alcanzó los 24, y en 2016 ya llegó a 47 años", destaca Quintana.

Pronto habrá nuevas terapias

En los últimos años se han dado grandes avances en fármacos que tratan de corregir el defecto básico de la proteína CFTR, la causa de la fibrosis quística. Estos fármacos se denominan moduladores de la proteína del CFTR, y se administran por vía oral.

En España ya se ha aprobado un primer fármaco de este tipo y, aunque la posibilidad de utilizar estas terapias depende de momento de las mutaciones que el paciente tenga, la especialista se muestra muy optimista: "En un futuro no muy lejano las terapias moduladoras del CFTR contribuirán a llevar a los pacientes con fibrosis quística a una esperanza de vida igual a la de las personas sin esta enfermedad".