La mujer tiene una mutación genética heredada que la hace proclive a sufrir tumores pero a la vez, tiene un sistema inmune excepcional.
Un caso totalmente excepcional de cáncer múltiple y de curación puede abrir una nueva esperanza para la investigación oncológica no solo en España sino en el mundo.
La mujer, de la que no se ha dado el nombre, tiene una mutación genética, heredada de ambos progenitores, que le hacían muy proclive a padecer tumores, la multiplicación desordenada de células. En casos parecidos los embriones que lo desarrollan no llegan a nacer.
La mujer se recupera de doce tumores
Esta mujer salió adelante. Tuvo un primer tumor de bebé y consiguió superarlo gracias a un sistema inmune también excepcional, que pudo detectar y detener las células tumorales.
El sistema inmune de la mujer tiene una respuesta defensiva única permanente que frena los tumores
En sus 36 años de vida, ha llegado a desarrollar doce tumores y cada uno en una parte diferente de su cuerpo. Al menos cinco de ellos eran malignos. Los superó todos.
El caso lo han presentado los científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en la revista Science Advances.
“No entendemos aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”, ha admitido el doctor Marcos Malumbres, jefe del grupo de división celular y cáncer del CNIO.
Por qué desaparecieron los tumores
Después de analizar todo el genoma del paciente vieron que la alteración no estaba en los genes que más frecuentemente están implicados en tumores hereditarios. Encontraron mutaciones en otro gen esencial en la división celular, el gen MAD1L1.
“Hay otras mutaciones genéticas que puede alterar el desarrollo de las células, pero este caso es diferente por la agresividad y la extremada susceptibilidad a padecer un alto número de tumores diferentes”, apuntan los investigadores.
“Este hallazgo puede ser útil para otros pacientes: potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”
Y pese a ello, los eliminó todos, algunos tumores con relativa facilidad. La hipótesis del grupo es que “la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células”.
El descubrimiento de este sistema inmunitario capaz de desatar una respuesta eficaz contra células con un número de cromosomas anómalo es la clave de este estudio. El 70% de los tumores que padecemos implica un número de cromosomas anómalo.
Posibilidad de una nueva inmunoterapia
“Pensamos que puede ser útil para otros pacientes: potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, ha explicado el doctor Malumbres.
Otros especialistas están de acuerdo. “Las alteraciones en el gen MAD1L1 podrían aumentar la respuesta inflamatoria y activar células del sistema inmune, que podrían explicar el tratamiento con éxito de los cinco tumores malignos”, ha opinado María Mayan, del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña a la agencia SMC.
Cerca de un 10% de cánceres son hereditarios, por lo que avanzar en este tipo de casos es muy importante. “Este trabajo pone de relieve la importancia de abordar el cáncer con técnicas de secuenciación del genoma”, ha añadido la investigadora Mayan. El problema es que requieren personal especializado.
Un nuevo diagnóstico precoz
La investigación de este paciente y de sus familiares, algunos también con mutaciones aunque no en las dos copias del gen, desveló que, en los análisis de sangre, había cientos de linfocitos con unas características particulares que indicaban que proliferaban de manera desordenada y causan tumores.
Los linfocitos son células de nuestros sistema inmune. Su función es atacar a invasores específicos. Sin embargo, algunos pueden proliferar demasiado y se multiplican hasta formar un tumor.
A raíz de este hallazgo, los investigadores han propuesto también el análisis específico de sangre que hicieron, llamado análisis de células únicas, como un sistema para detectar células con potencial tumoralmucho antes de que aparezcan los síntomas.
No es un sistema fácil, puesto que requiere analizar miles de las células sanguíneas diferentes por separado. Por lo general se secuencia el conjunto de ellas.