Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Enfermedad renal poliquística: más cerca de la curación
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La poliquistosis renal es la enfermedad renal hereditaria más común en la población y la tercera de base genética más habitual (afecta a una de cada 800 personas). Pero lo más grave es que supone la tercera causa de insuficiencia renal terminal.

A día de hoy no tiene cura y los tratamientos actuales lo único que hacen es retrasar la entrada en la fase terminal de la enfermedad.

Una situación que puede tener los días contados. Científicos del laboratorio de Investigación en Nefrología del Instituto del IDIS (NefroCHUS) han descubierto un mecanismo que ralentiza el crecimiento de los quistes y la progresión de esta enfermedad.

Fallo de la función renal

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD), más conocida como poliquistosis renal, se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones.

  • Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Varían de tamaño y pueden llegar a ser muy grandes, lo que acaba afectando a la función renal.
  • De hecho, la poliquistosis renal acaba desencadenando fallo renal entre los 40 y los 50 años de edad.
  • También puede provocar quistes en otros órganos, sobre todo el hígado, anomalía vasculares, cardiacas, digestivas y músculo-esqueléticas.

Aunque la pérdida de la función renal es la característica más frecuente de la enfermedad, la más devastadora, señalan desde el IDIS, es la muerte precoz o la discapacidad del enfermo por hemorragias cerebrales.

Una enfermedad hereditaria

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) se hereda debido a la presencia de mutaciones en los genes PKD1 y PKD2.

  • Basta con que solo uno de los padres tenga la enfermedad para transmitirla a los hijos. Si uno de los progenitores la sufre, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado y padecerla.

Según la Clínica Mayo, los síntomas de esta enfermedad se desarrollan entre los 30 y los 40 años de edad, aunque los niños también pueden desarrollar el trastorno.

  • La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es la forma más común de poliquistosis renal.
  • La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es mucho menos común. Ambos padres deben ser portadores de un gen de este trastorno y cada hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollar quistes en los riñones. Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer poco después del nacimiento.

Complicaciones de los poliquistosis renal

Los quistes en los riñones no son la única consecuencia de esta enfermedad. Hay otras que puede llegar a ser más graves. Según la Clínica Mayo, son las siguientes:

  • Hipertensión. Es una consecuencia habitual de esta enfermedad y un pez que se muerde la cola porque si la hipertensión no se controla puede acabar dañando aún más los riñones y también aumenta el riesgo de infarto e ictus.
  • Insuficiencia renal. Los quistes dificultan el trabajo de los riñones y estos pierden progresivamente su función, de modo que alrededor de los 50 años muchos afectados sufren insuficiencia renal. Si los riñones no trabajan bien no eliminan correctamente los desechos y puede aparecer uremia. Conforme la enfermedad empeora, puede progresar a enfermedad renal terminal, lo que requiere diálisis o un trasplante de riñón para poder vivir.
  • Dolor crónico. Es habitual entre los enfermos y se produce en el costado o en la espalda.
  • Quistes en el hígado. El riesgo de quistes hepáticos en enfermos de poliquistosis renal aumenta con la edad. Es más habitual en las mujeres.
  • Aneurisma en el cerebro. Estos enfermos tienen más riesgo de desarrollar aneurismas cerebrales (una protuberancia como un globo en una vaso sanguíneo del cerebro). El aneurisma puede romperse y provocar una hemorragia. Es importante realizar pruebas de detección, sobre todo si hay casos de aneurismas en la familia.
  • Complicaciones en el embarazo. Las mujeres con riñones poliquísticos pueden tener más riesgo de preeclampsia (hipertensión en el embarazo).
  • Anomalías de la válvula cardiaca. Según la Clínica Mayo, uno de cada cuatro enfermos desarrolla este problema.
  • Problemas de colon. La pared del colon puede debilitarse y se pueden formar saquitos (divericulosis).

Cómo se trata

La poliquistosis renal no tiene cura. Los tratamientos actuales están dirigidos a evitar las complicaciones de la enfermedad de cara a intentar retrasar la entrada en la enfermedad renal terminal.

  • Por tanto, el único objetivo es retrasar en la medida de lo posible la necesidad de diálisis y el trasplante riñón.

Sin embargo, el hallazgo del IDIS puede suponer un antes y un después en este sentido. El equipo de investigadores ha descubierto el mecanismo que provoca el crecimiento de los quistes, lo que abre la puerta a desarrollar terapias curativas para esta enfermedad.

  • Para lograrlo, han modificado genéticamente ratones con la finalidad de introducirles la mutación que tienen los enfermos de poliquistosis renal y así entender cómo se forman los quistes.
  • Y han descubierto una nueva vía de señalización que han bautizado como TWEAK.
  • En concreto, han identificado la presencia de la citoquina TWEAK y su receptor en el riñón, y han visto que estimula el crecimiento de quistes, mientras que su antagonista consigue el efecto contrario: frenarlos.

El hallazgo ha sido publicado en la prestigiosa revista mundial de nefrología JASN (Journal of The American Society of Nephrology) y, sin duda, representa un gran avance científico en la búsqueda de nuevas terapias para la poliquistosis renal.