Por Diana Llorens, periodista

6 enfermedades raras

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de persona. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Además, una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.

Existen entre 6000 y 7000 enfermedades raras diagnosticadas, pero hay muchas más por investigar”, nos comenta Pilar González, doctora en biología e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Son enfermedades raras individualmente, pero en conjunto mucha gente padece estas patologías”, nos comenta la Dra. Pilar González. Entre un 6% y un 8% de la población tiene alguna, y se estima que en España unos 3 millones de personas tienen alguna enfermedad rara.

Qué tienen en común estas enfermedades

A parte de ser poco frecuentes, prácticamente todas las enfermedades genéticas son raras, aunque no todas las enfermedades raras son genéticas”, nos comenta la Dra. González.

  • Entre las enfermedades raras también hay enfermedades autoinmunes, determinados tipos de cánceres o enfermedades infecciosas poco comunes. Además, existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

Habitualmente, las enfermedades raras son graves, crónicas y degenerativas. En la mayoría, los síntomas se pueden observar desde la infancia.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

Las enfermedades raras se caracterizan por la diversidad y gran número de síntomas que presentan dentro de una misma enfermedad y, por ello, es difícil saber con certeza cuáles son las más o menos comunes. Sin embargo, según la lista de estimación de prevalencia de Orphanet publicada en enero de 2020, estas serían algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes:

Síndrome 47, XYY

Es una enfermedad genética no hereditaria en la que los varones tienen un cromosoma Y de más.

  • Un rasgo físico habitual entre los hombres con el Síndrome 47, XYY es que tienden a ser altos y también tienen rasgos faciales específicos.

Pueden tener dificultades sociales y emocionales

Los síntomas varían considerablemente entre las personas y en algunos casos pueden ser muy leves, pero en otros pueden ser graves.

  • En algunos casos, pueden aparecer dificultades con el lenguaje, y un coeficiente intelectual algo menor.
  • Otros síntomas pueden incluir trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista o del desarrollo motor, bajo tono muscular, asma o trastornos emocionales.

Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes

Es una anomalía genética que causa infertilidad debido a que los espermatozoides no pueden viajar fuera del cuerpo.

  • Supone entre el 6% y 8% de las causas de azoospermia obstructiva (cuando en el semen no se observan espermatozoides, pero en el testículo sí se producen en cantidad normal o apreciable).
  • En muchos casos está asociada a la fibrosis quística (se da en el 98% de los pacientes con fibrosis quística).

Trisomía X

La trisomía X es una enfermedad genética no hereditaria. Las mujeres con trisomía X tienen 3 cromosomas X en lugar de dos.

Es la anomalía cromosómica más común en mujeres y se estima que puede afectar a 1 de cada 1.000. Sin embargo, como la mayoría de mujeres con trisomía X no presentan ningún síntoma o solamente síntomas leves (como una altura superior a la normal), se estima que solo el 10% están diagnosticadas.

La falta de síntomas claros puede hacer que cueste más de diagnosticar

  • En algunos casos, los síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo o el aprendizaje.
  • Excepcionalmente pueden presentar convulsiones o anomalías renales.
  • También pueden presentar algunos problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación.

Síndrome de QT largo familiar

El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria y se estima que ocurre en 1 de cada 2.500 nacimientos.

Muchas personas con SQTL no presentan síntomas y descubren la enfermedad a partir de exámenes de rutina o por los antecedentes familiares.

  • Otras personas pueden presentar desmayos o convulsiones. En algunos casos, el corazón puede latir de forma errática durante un tiempo largo hasta provocar una muerte súbita.

El SQTL se puede tratar con medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. En algunos casos puede ser necesaria una cirugía o el implante de un dispositivo coronario.

Poliquistosis renal autosómica dominante

Es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y se caracteriza por la presencia de quistes en los riñones que provocan su aumento de tamaño y pueden terminar causando insuficiencia renal terminal.

  • También pueden aparecer quistes en otros órganos, anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y musculoesqueléticas.

la investigación en enfermedades raras en España

La investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y encontrar posibles tratamientos.

Aunque a nivel europeo se estableció hace unos años que las enfermedades raras deben ser prioritarias, lo que llevó a una corriente de financiación a la investigación, según la Dra. Pilar González “en España falta financiación para poder llevar a cabo investigación, sobre todo en lo que respecta al personal”.

Además de la importancia para los pacientes con enfermedades raras, “muchos de los avances en investigación pueden ser trasladados a enfermedades comunes”, dice la Dra. Pilar González.

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