Dra. Carmen Martín Mesa

Coordinadora del área Genética de Health Diagnostics del Grupo Quirónsalud

Nuria Blasco

Periodista

Test portadores
iStock by Getty Images

Cuando una pareja se plantea tener un hijo, su principal deseo es que el bebé nazca sano.

Sin embargo, hay veces que madres y padres se ven sorprendidos por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética. Y es que, aproximadamente, según la OMS, 1 de cada 100 personas sufre sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen.

Este tipo de enfermedades no se pueden curar, pero algunas de ellas sí se pueden prevenir. Un test de portadores de enfermedades genéticas puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación.

Tipos de enfermedades genéticas

Existen dos tipos de enfermedades genéticas: dominantes y recesivas.

  • Dominantes: Son las que nos encontramos con mayor frecuencia (un 0,7 % sufre este tipo) ya que para manifestar la enfermedad es suficiente con que la persona tenga una de las dos copias portadoras de la mutación.
  • Recesivas: Las padecen un 0,3%. Únicamente se manifiestan cuando se heredan dos copias mutadas de un mismo gen. Para ello es preciso que tanto el padre como la madre sean portadores de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y, además, que ambos transmitan la copia mutada a su descendencia. Afortunadamente no es una situación frecuente, pero cuando sucede genera el nacimiento de niños enfermos.

¿Qué es el test de portadores?

Un test de portadores de enfermedades genéticas es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas de carácter recesivo. Nos dice si somos portadores o no de algún tipo de mutación.

La Dra. Carmen Martín Mesa, coordinadora del Área Genética de Health Diagnostics del Grupo Quirónsalud explica que es importante realizar este test para descartar cualquier riesgo.

Detecta si los padres son portadores de alguna mutación genética que podría heredar el futuro bebé

“Este estudio genético se recomienda a parejas que estén planificando tener hijos para conocer qué riesgo tienen de transmitir una enfermedad grave a su descendencia. También se recomienda a parejas que quieran hacer uso de la donación de gametos (células reproductoras)”, afirma.

La prueba de portadores está indicada para:

  • Parejas que están planeando ser padres.
  • Parejas que quieran conocer la compatibilidad genética de donantes (óvulos o espermatozoides).

¿Qué significa ser portador?

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una copia heredada de la madre y la otra heredada del padre. Un portador presenta una alteración en una de las dos copias del gen.

  • Ser portador no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen funciona correctamente y la otra tiene una mutación.

Cabe destacar que un portador de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de dicha patología. De hecho, se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica.

La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que este factor no es determinante para prever si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda transmitir a sus hijos.

Cómo se realiza el test y qué enfermedades detecta

El test consiste en un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de cada miembro de la pareja y puede detectar aquellas enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.

Para determinarlo se realiza la secuenciación completa de más de 500 genes y actualmente es capaz de detectar más de 300 mutaciones genéticas recesivas causantes de enfermedades. Una vez se obtiene el resultado de los dos miembros de la pareja, se mira la compatibilidad genética entre ellos, para comprobar si existe alguna mutación que coincida.

“La mayoría de nosotros somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Si ambos progenitores son portadores (sanos) de una variante patogénica en el mismo gen, tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado por la patología que causa”, explica la Dra. Martín Mesa.

Mediante este test genético de portadores se pueden identificar enfermedades como la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la sordera hereditaria, la retinitis pigmentosa, el Síndrome de Alport, la distrofia muscular de Duchenne, la poliposis renal recesiva o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Resultados y probabilidades de riesgo

  • Cuando el resultado es negativo, indica que ninguno de los dos miembros de la pareja es portador de ninguna de las mutaciones estudiadas.
  • Cuando uno de los progenitores es portador de una mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación es del 50% y de no heredarla también del 50 %.

“Si uno solo de los progenitores es portador de una variante patogénica recesiva, no tiene probabilidades de tener hijos que padezcan la enfermedad, pero sí tiene un 50% de probabilidades de que sean portadores y la puedan seguir transmitiendo de generación en generación”, recalca la Dra. Martín Mesa.

  • Pero cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos. Esto significa que si la pareja es portadora de la misma enfermedad el riesgo de tener un hijo enfermo es de 1 de cada 4.

Qué hacer en caso de un resultado positivo

En caso de descubrir que ambos progenitores son portadores de mutación en un mismo gen, se recomienda consultar con una asesor genético para que explique las posibles alternativas reproductivas que existen. Algunas de ellas son el diagnóstico genético preinplantacional, el estudio genético prenatal, recurrir a donantes de gametos...

“Se recomienda siempre acudir a una consulta de asesoramiento genético con un especialista para explorar las opciones reproductivas y elegir la que mejor se adapte a los valores y necesidades de los futuros padres”, explica la Dra Martín Mesa.