Medicamentos huérfanos: qué son y para qué sirven

Los medicamentos huérfanos son los dirigidos a tratar enfermedades raras, que por su poca frecuencia encuentran más dificultades para su desarrollo que el resto de medicamentos.

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Beatriz Gómez

Gestora científica del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

Diana Llorens
Diana Llorens

Periodista

medicamentos huerfanos

Un medicamento huérfano es aquel que está dirigido a tratar, prevenir o diagnosticar una enfermedad rara. En la Unión Europea se considera que una enfermedad es rara cuando se da en menos de 5 de cada 10.000 personas.

Las enfermedades raras habitualmente tienen las siguientes características:

  • Son graves y crónicas.
  • Ponen en riesgo la vida de las personas que las sufren.
  • Son muy debilitantes.

Para que un medicamento sea considerado huérfano es imprescindible que dentro de la Unión Europea no haya otro tratamiento para esa enfermedad o, si lo hay, que lo que se presenta como medicamento huérfano tenga un beneficio significativo”, afirma Beatriz Gómez, gestora científica del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Solo un 50% están financiados por Sanidad

Según el Informe de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España 2021, en los últimos 3 años, en España se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos que han llegado a nuestro país, habiéndose financiado solo el 48% en 2019, el 46% en 2020 y el 50% en 2021.

De los 129 medicamentos que cuentan con designación huérfana y autorización comercial en la Unión Europea a 31 de diciembre de 2021, 111 han llegado a España pero solo 56 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

El tiempo medio para obtener dicha financiación ha sido de 24 meses, 11 menos que en 2020, si bien el promedio todavía se encuentra lejos de los 14 meses de 2019, unos retrasos causados por la pandemia.

Los datos revelan que de los 55 tratamientos huérfanos pendientes de financiación, un 51% llevan esperando más de 3 años, evidenciando un retraso en el acceso para pacientes.

Legislación sobre medicamentos huérfanos

El desarrollo de medicamentos dirigidos a enfermedades poco frecuentes se encuentra con dificultades mucho mayores que los dirigidos a otras enfermedades.

  • Desarrollar un medicamento requiere una inversión económica muy importante, y a las compañías farmacéuticas a menudo no les interesa invertir en este tipo de medicamentos porque no ven un retorno económico.

Con el objetivo de incentivar la investigación de este tipo de fármacos, el Parlamento Europeo aprobó en 1999 el Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos y creó el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), que revisa las solicitudes de los medicamentos que buscan la calificación de “huérfanos” en Europa.

La designación de medicamento huérfano comporta una serie de beneficios:

  • Se conceden 10 años de exclusividad de mercado una vez se comercializa el medicamento huérfano en la Unión Europea (en el caso de los medicamentos de uso pediátrico, 12 años).
  • La Agencia Europea del Medicamento (EMA) proporciona una asesoría gratuita en lo que respecta a la planificación del ensayo clínico y diversos trámites a seguir para el desarrollo del medicamento.
  • Reducción o exención de tasas en otros procedimientos del proceso de aprobación del fármaco.
  • Acceso a subvenciones de la Unión Europea. “Muchas de convocatorias públicas piden que tengas la designación de medicamento huérfano para concederte una financiación”, asegura Beatriz Gómez.

Entre 2010 y 2019, la EMA ha recibido 3443 solicitudes de designación de medicamento huérfano y ha aprobado 2233.

Desarrollo de medicamentos huérfanos

Obtener la designación como medicamento huérfano significa un gran empujón para el desarrollo del fármaco porque facilita la posibilidad de hallar financiación por parte de compañías farmacéuticas o de fondos de inversión.

Sin embargo, como subraya Beatriz Gómez, “es el primer peldaño de la escalera, luego tienes que continuar con el desarrollo clínico”.

El proceso hasta la comercialización puede durar 15 años

La designación se suele pedir en las primeras fases de la investigación. Luego, el fármaco deberá pasar todas las fases de ensayos clínicos hasta conseguir la aprobación para su comercialización. La mayoría no llega a completar todas las fases hasta la aprobación por falta de inversión.

Después de la autorización europea viene la autorización nacional, después la autonómica y después la autorización de los propios hospitales, porque el precio del tratamiento recae sobre el presupuesto del hospital”, explica Beatriz Gómez.

Enfermedades raras con más medicamentos huérfanos

Se investiga mucho más en oncología. De hecho, hay muchas designaciones huérfanas para cánceres raros”, indica Beatriz Gómez.

La mayoría de las designaciones de medicamentos huérfanos, un 33%, son para fármacos oncológicos.

  • Sin embargo, dentro de las enfermedades raras, las neuromusculares son las más frecuentes.

El cáncer tiene más clientes potenciales para las empresas”, remarca Gómez.

Papel del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER actúa como promotor de medicamentos huérfanos que surgen como resultado de las investigaciones de sus grupos, proporcionando ayuda a los investigadores que están desarrollando nuevas terapias en el gran reto que supone el poder trasladar estos resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria”, explica Beatriz Gómez.

  • CIBERER ha conseguido la designación de 10 medicamentos huérfanos, 4 de los cuales también han conseguido la designación por la agencia americana (FDA-Food and DrugAdministration).

La tipología de los medicamentos es diversa. Cuatro corresponden a terapia génica y seis son fármacos de reposicionamiento (fármacos que se utilizaban para otras enfermedades y se ha observado que pueden funcionar para alguna enfermedad rara).

Entre las enfermedades a las que van dirigidas estos medicamentos está:

  • La anemia de Fanconi (enfermedad hematológica rara).
  • La epidermolisis bullosa (conocida como piel de mariposa).
  • La adrenoleucodistrofia (enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales).
  • La deficiencia primaria de coenzima Q10 (enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos).
  • La enfermedad de Lafora (una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente especialmente grave).

Importancia de las asociaciones de pacientes

La implicación de las asociaciones de pacientes en el desarrollo de los medicamentos es esencial.

Tenemos el caso de DEBRA, la asociación de epidermolisis bullosa española, que cuando recaudan fondos algunas de las veces los han utilizado para financiar un ensayo clínico”, comenta Beatriz Gómez, “incluso han llegado a financiar contratos del genetista que se encargaba de hacer el diagnóstico genético de todas las epidemiolisis bullosas”.

  • Las asociaciones están tomando un protagonismo fundamental sobre todo en las primeras fases del desarrollo hasta conseguir la designación de medicamentos huérfanos, en las que es más complicado hasta encontrar inversión por parte de las compañías farmacéuticas.