Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

¿Por qué es tan importante la terapia génica?
iStock by Getty Images

Médicos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han evitado que Noa, una niña de 12 años aquejada de una enfermedad rara y hereditaria de la retina, se quede ciega.

Y lo han conseguido a través de una terapia génica llamada Luxturna de la compañía Novartis, pionera en el estado español.

Con una sencilla operación en cada ojo, los médicos han conseguido que deje de leer en braille y pueda ver entornos que antes no podía.

Las terapias génicas están diseñadas para tratar un gen concreto. La de Novartis va dirigida al gen RPE65 que, debido a mutaciones, provoca distrofias de la retina que acaban dejando a la persona ciega.

Noa había nacido con una visión muy reducida. Después de la intervención, la niña ha pasado de una visión frontal del 3% al 10%, pero sobretodo ha mejorado la visión periférica, lo que le permite caminar con poca luz sin chocar.

Las terapias génicas son, sin duda, la esperanza de curación de enfermedades hereditarias, pero no es fácil entender en qué consisten.

el papel de los genes

Los genes son pequeñas secciones de ADN que contienen información genética e instrucciones para producir proteínas.

  • Las proteínas son básicas para la construcción, funcionamiento y mantenimiento de todo el cuerpo. Cada persona tiene dos copias de la mayoría de sus genes, una de cada padre.
  • Sin las proteínas adecuadas producidas por los genes, el ojo no podría ver o el músculo no se podría mover.

Tenemos alrededor de 20.000 genes. Las pequeñas variaciones en los genes son las que marcan las diferencias en el aspecto de las personas y también en su salud, señalan desde Novartis.

terapia genica
Novartis

¿en qué consisten las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas se producen cuando se sustituye, se elimina o se duplica una parte o una sección completa de ADN.

A estos cambios se les llama mutaciones genéticas. No todas las mutaciones genéticas son malas. Las hay completamente inofensivas, mientras que otras pueden causar enfermedades genéticas graves que se transmiten de padres a hijos.

Enfermedades genéticas hay muchas, pero estas son algunas de las más conocidas:

  • Fibrosis quística. Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Puede provocar infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
  • Hemofilia. Una alteración genética provoca que la sangre no coagule. Es una afección rara que suele afectar a los hombres.
  • Anemia falciforme. Se trata de una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno). Los afectados tienen anemia e ictericia.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica tiene como objetivo tratar o prevenir una amplia gama de enfermedades genéticas suprimiendo, reemplazando o aumentando los genes mutados con copias que funcionen correctamente, explican desde Novartis.

  • Los nuevos genes se transfieren a las células utilizando transportadores conocidos como vectores, que a menudo se fabrican a partir de virus modificados e inactivados.
terapia génica 2
Novartis

En el caso de la enfermedad de la retina de Noa, la terapia génica que se ha realizado ha consistido en:

  • Modificar un virus no patológico para introducir una copia correcta del gen RPE65 (su alteración es lo que provoca la ceguera) en el ojo de la niña para que reemplace al gen mutado.
  • Una vez allí, el gen correcto accede a las células de la retina que todavía están vivas, codifica la proteína RPE65 necesaria para la visión y, milagro, reactiva el ciclo visual.

Así de sencillo y complejo a la vez. Los científicos han estado investigando la terapia génica durante más de 50 años y poco a poco está dando resultados.

Hay dos formas de administrar la terapia génica:

  • Ex vivo: El gen se modifica o reemplaza en células que se han extraído del paciente y luego vuelven a introducirse en el paciente.
  • In vivo: El gen se inserta o se altera directamente en el paciente. Es la técnica que se ha usado en el caso de Noa.

No hay que confundir la terapia génica con la terapia celular. Esta última trata enfermedades mediante la sustitución de células o utilizando células para transportar un fármaco a través del cuerpo.

Mientras que la terapia génica tiene como objetivo tratar o prevenir enfermedades hereditarias modificando, reparando o reemplazando un gen mutado.

esperanza para las enfermedades raras

No hay datos exactos, pero se calcula que millones de personas a nivel mundial padecen más de 10.000 enfermedades raras que están causadas por la mutación de un único gen.

Para estas personas, reparar ese gen que les impide ver o que provoca que su musculatura se atrofie y acaben en una silla de ruedas es la única opción de curación.

Por eso la terapia génica es la esperanza para una amplia gama de enfermedades hereditarias, especialmente del campo de la oftalmología, las patologías cardiovasculares o la neurología.