Más cerca de detectar la ELA de forma muy temprana con una simple biopsia de piel

Los enfermos de ELA tienen una alteración en las células motoras del cerebro y de la médula espinal que resulta que también aparece en las células de la piel. El hallazgo realizado por investigadores del Hospital del Mar y la UAB abre la puerta a detectar la ELA de forma muy temprana y con una sencilla biopsia de piel.

Actualizado a
Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Más cerca de detectar la ELA de forma muy temprana con una simple biopsia de piel
iStock by Getty Images

Se ha visto que es posible detectar un biomarcador de ELA en la piel de los enfermos.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la neuronas motoras y provoca debilidad y pérdida de control muscular. La esperanza de vida de los enfermos es de entre 3 y 5 años desde el diagnóstico.

A pesar de no tener cura, se trata con terapias de control de los síntomas y de prevención de las complicaciones graves, por ello es muy importante la detección temprana de la enfermedad. Un diagnóstico precoz ayuda a retardar al máximo el proceso degenerativo que provoca la ELA.

Sin embargo, identificar la enfermedad de forma temprana no siempre es fácil. Médicos e investigadores del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y de la Unidad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar han dado un gran paso en este sentido al descubrir un biomarcador de ELA en la dermis de los enfermos.

El hallazgo, que publica la revista Cells, abre la puerta a diagnosticar la enfermedad mediante una sencilla biopsia de piel incluso antes de que provoque los primeros síntomas.

Según la Sociedad Española de Neurología, los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico.

Una enfermedad sin cura

La ELA es la enfermedad neurodegenerativa más prevalente detrás del alzhéimer y el párkinson. Afecta a 450.000 personas en el mundo y en España se diagnostican 3 casos diarios.

  • Afecta a las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas células controlan la actividad muscular de actos tan esenciales como hablar, caminar, comer o respirar.
  • Al degenerar estas neuronas, el cerebro pierde la capacidad realizar el movimiento muscular. La atrofia muscular progresa hasta provocar una parálisis general e irreversible que lleva a la muerte.

Los primeros síntomas de la ELA pueden ser muy sutiles y cada caso es diferente, pero lo más habitual es que provoque debilidad en las extremidades (dificultad al caminar o en tareas sencillas como escribir o girar una llave en una cerradura); problemas para hablar, masticar o tragar; pérdida de fuerza progresiva; disminución de la masa muscular; calambres... En un 5-10% de los pacientes puede provocar demencia.

Biomarcador de ELA

La detección temprana de la enfermedad es clave para retrasar el avance de los síntomas. Y el hallazgo del equipo del Hospital del Mar y la UAB puede contribuir a ello.

Los investigadores han descubierto que un biomarcador característico de la ELA puede detectarse también en la piel. Se trata de la proteína TDP-43.

  • Esta proteína está presente en el núcleo de todas las células humanas y es básica para el desarrollo de sus funciones.
  • Pero en el caso de las personas afectadas de ELA, la TDP-43 se traslada fuera del núcleo de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal. Se sabe que esto ocurre en un 97% de lo enfermos de ELA.

Ahora se ha visto que estos enfermos también tienen un mayor número de células de la dermis con presencia de la proteína TDP-43 fuera del núcleo celular.

La presencia en la piel de un número elevado de células con esta anormalidad permitiría predecir con una gran fiabilidad si el paciente sufre o no la enfermedad, más allá de su progresión.

Detalles del estudio

Los investigadores liderados por el Dr. Xavier Navarro, la Dra. Mireia Herrando-Grabulosa y Dr. Miguel Ángel Rubio analizaron muestras de la piel de pacientes con ELA, de personas sanas y de enfermos con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio.

Al compararlas comprobaron que, en los enfermos de ELA, la proteína TDP-43 había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis.

"En las capas de la dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan más fibroblastos, que son las células básicas del tejido, con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor, cosa que no ocurre en los miembros de los grupos de control sanos y con otras patologías", destaca el Dr. Rubio.

Un año después se volvieron a realizar biopsias de piel en los pacientes de ELA y se observó que la alteración seguía igual, independientemente de la progresión de la enfermo.

Una huella de la enfermedad en la piel

Esta anomalía que se produce en la piel de los enfermos de ELA aparece en un 24% de las células del tejido de la dermis, mientras que casi no se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas.

Como apunta el Dr. Rubio, "tenemos un biomarcador que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que también la encontramos en la piel. Además, la podemos cuantificar y hemos determinado el punto de corte teórico para poder emitir un diagnóstico en determinados casos".

"Es probable que este marcador ya pueda estar presente en estadios presintomáticos, antes de tener manifestaciones motoras iniciales, de aquí su relevancia diagnóstica", explica el Dr. Rubio.

El especialista señala que actualmente esta herramienta puede ayudar en los casos de diagnóstico difícil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que los predisponen a desarrollar la enfermedad.

Faltarían nuevos estudios para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad, pero es sin duda un gran paso.