Un gran estudio sobre el genoma completo da pistas sobre las causas del cáncer

Ahora que ya conocemos el mapa completo del genoma y no hay zonas oscuras, las pruebas de secuenciación del genoma pueden revelar las mutaciones genéticas que han provocado el cáncer en una persona y predecir cómo evolucionará el tumor o las mejores opciones de tratamiento.

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Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

Un gran estudio sobre el genoma completo da pistas sobre las causas del cáncer
iStock by Getty Images

La secuenciación del genoma completo brinda una imagen total de todas las mutaciones que pueden provocar al cáncer en cada persona.

El conocimiento del mapa completo de nuestro genoma ha abierto la puerta a desentrañar el origen de muchas enfermedades y a buscar tratamientos más personalizados y eficaces.

Ejemplo de ello es el análisis de ADN de miles de tumores de pacientes realizado por la Universidad de Cambridge, que ha descubierto pistas ocultas sobre las causas del cáncer, con mutaciones genéticas que proporcionan una historia personal del daño y los procesos de reparación por los que ha pasado cada paciente.

Se trata de la mayor investigación de este tipo que se ha hecho nunca y ha analizado las composición genética completa de más de 12.000 pacientes con cáncer.

A diario se diagnostican miles de cánceres en el mundo provocados por mutaciones genéticas causadas tanto por factores externos (el tabaco, la exposición solar o el alcohol) como internos. A través del análisis del genoma, que es lo que ha hecho este estudio, es posible profundizar en esas causas particulares de cada persona y desarrollar tratamientos personalizados.

Genoma completo

Hace 20 años se consiguió descifrar el 92% el genoma humano y hace poco se desentrañó el 8% restante, la llamada zona gris. Ese mapa completo de nuestro ADN revela regiones ocultas que están ayudando y ayudarán a entender muchas enfermedades.

El genoma completo de un ser humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA…). Cada letra es solo la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.

Hasta ahora la tecnología solo permitía leer trozos cortos de ese texto, pero con los nuevos secuenciadores, que pueden leer millones de letras seguidas, se ha podido descifrar el genoma completo.

mutaciones genéticas del cáncer

Gracias a la gran cantidad de datos proporcionados por la secuenciación del genoma completo, los investigadores de la Universidad de Cambridge han podido detectar patrones en el ADN del cáncer, o "firmas mutacionales", que dan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales de cáncer como fumar o la luz ultravioleta, o tiene mal funcionamiento celular interno.

Además, los investigadores también han podido detectar 58 nuevas firmas mutacionales (mutaciones o cambios en la secuencia del ADN), lo que sugiere que existen causas adicionales de cáncer que aún no se entienden del todo, señalan. Los resultados del estudio se han publicado en Science.

"La secuenciación del genoma completo nos brinda una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para observar en busca de similitudes y diferencias entre los pacientes, y al hacerlo descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento sobre el cáncer", señala el Dr. Andrea Degasperi, primer autor del estudio.

Las huellas dactilares del cáncer

El estudio ofrece un retrato completo de las mutaciones genéticas que se han producido en cada persona y que han acabado provocando el tumor.

¿Por qué es tan importante conocer esas mutaciones genéticas? El Dr. Andrea Degasperi lo explica:

  • "La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer".
  • "Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden ser atacadas con medicamentos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles en cánceres individuales", aclara.

Repercusiones del estudio

Los resultados de su estudio pueden ser de gran ayuda para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los enfermos de cáncer.

"Hemos creado FitMS, una herramienta informática para ayudar a los científicos y médicos a identificar mutaciones genéticas antiguas y nuevas en pacientes con cáncer, lo que ayudará a abordarlo de manera más efectiva", subraya Degasperi.

"Este estudio muestra lo poderosas que pueden ser las pruebas de secuenciación del genoma completo para dar pistas sobre cómo se pudo haber desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor. Es fantástico que esa información se puede utilizar potencialmente para mejorar el tratamiento y la atención de las personas con cáncer", concluye Michelle Mitchell, directora de Cancer Research UK.