Actualmente se estima que en España unas 3.000 personas padecen acromegalia, una enfermedad rara endocrina que en muchos casos estigmatiza a aquellas personas que conviven con ella.
Con una prevalencia de 40-70 casos por millón, esta enfermedad que provoca un aumento del tamaño de manos y pies y un cambio de los rasgos faciales, implica una reducción de la esperanza de vida de 5 a 10 años.
La falta de diagnóstico o el retraso en el mismo es uno de los principales problemas y es fundamental para reducir la incidencia de comorbilidades, mejorar la tasa de curación, reducir la tasa de mortalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes que la sufren.
La Dra. Concepción Blanco Carrera, especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Príncipe de Asturias y profesora asociada Departamento Medicina Universidad de Alcalá, nos explica cuáles son los síntomas, las causas y el tratamiento de esta enfermedad
Qué es la Acromegalia y sus síntomas
Esta enfermedad está caracterizada por un exceso de secreción persistente de la hormona del crecimiento (GH) que genera un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años.
Alguna de las manifestaciones clínicas más características de la acromegalia son:
- Aumento del tamaño de manos y pies.
- Engrosamiento de nariz, labios y boca.
- Cambio de los rasgos faciales.
- Prognatismo (protusión del maxilar inferior).
- Aumento del espacio interdental.
Diferencia entre acromegalia y gigantismo
Si el exceso de hormona de crecimiento se produce antes de finalizar el crecimiento da lugar al gigantismo, en el que la talla es elevada en relación a la talla familiar.
El gigantismo es todavía menos frecuente que la acromegalia y puede manifestarse en la infancia o en la adolescencia por un crecimiento exagerado, asociado a cambios físicos similares a la acromegalia.
Si por el contrario aparece después de la pubertad, no hay crecimiento exagerado, pero si un cambio en los rasgos físicos y otros síntomas que pueden conducir al diagnóstico de acromegalia.
Las causas de la acromegalia
En el 95% de los casos la acromegalia y el gigantismo son debidos a la formación de un tumor benigno en la hipófisis.
La edad media a la que se produce el diagnóstico de acromegalia es entre los 40 y 50 años y tiene igual incidencia en hombres que en mujeres.
El intervalo medio entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico de acromegalia es de 8 años. Debido al retraso en su detección, el 75% de los pacientes presentan al diagnóstico un macroadenoma hipofisario (tumor mayor de 1 cm), lo cual disminuye las posibilidades de curación con la cirugía.
Primeros síntomas de la enfermedad
Algunos de los rasgos físicos típicos de la acromegalia son:
- El crecimiento de manos y pies (partes acras) que dan nombre a la enfermedad. El paciente lo puede percibir por un aumento en el número de zapato o necesidad de agrandar los anillos.
- También crece la mandíbula (prognatismo) y como consecuencia se separan los dientes.
- No solo crecen los huesos, sino también las partes blandas de la cara, la nariz y la lengua, lo cual, junto al crecimiento de la laringe, puede producir cambios en el tono de la voz y apneas nocturnas.
- La compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca puede producir síndrome del túnel del carpo, que se manifiesta como adormecimiento de las manos.
- Son también frecuentes los dolores articulares, unidos a una sensación de cansancio.
Otros síntomas
Estos síntomas se desarrollan de forma lenta en el tiempo, y los cambios físicos que experimenta el paciente pueden pasar desapercibidos como enfermedad y ser atribuidos a cambios físicos del envejecimiento.
Esto hace que cuando consultan, a menudo ya tengan un tumor de suficiente tamaño (macroadenomas) como para producir síntomas por compresión de las estructuras que lo rodean. Estos suelen ser cefalea por aumento de la presión intracraneal y alteraciones visuales por compresión de la vía óptica por el tumor.
Por otra parte, la compresión del tejido hipofisario normal puede producir otros déficits hormonales, ya que en la hipófisis se producen hormonas que regulan la función del tiroides, los ovarios, los testículos y las glándulas suprarrenales. Por tanto, el tumor puede producir hipotiroidismo, disfunción eréctil o alteraciones menstruales.
Otras complicaciones asociadas
- La hipersecreción crónica de hormona del crecimiento se asocia a un importante aumento de las enfermedades cardiovasculares, que afectan al 60-80 % de los pacientes y causan cerca del 50 % de las muertes.
- El exceso de hormona del crecimiento causa diabetes o prediabetes (19-56 %), incremento del colesterol (33-47 %), hipertensión arterial (35%) e hipertrofia del ventrículo izquierdo (60%), todo lo cual contribuye al incremento del riesgo cardiovascular.
- También es frecuente la enfermedad respiratoria, principalmente la apnea del sueño, que está presente hasta en el 80 % de los pacientes y contribuye al 25 % de las muertes.
- El exceso de hormona de crecimiento favorece el desarrollo de tumores benignos (adenomas, pólipos) y cáncer de colon. Por ello se recomienda la realización de una colonoscopia en todos los pacientes con acromegalia para descartar esta complicación.
La importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico precoz permite la detección del tumor en una fase más temprana, lo cual afecta de manera importante a la probabilidad de curación tras la cirugía.
Si el tumor es menor de un centímetro se consigue la remisión entre el 75-91 % mientras que si es mayor de 1 cm las posibilidades de remisión se reducen al 45-70 % y en los macroadenomas invasivos es tan solo del 10-20 %.
tratamientos para esta enfermedad
Los objetivos del tratamiento son la reducción del tamaño tumoral, de los síntomas y las complicaciones, así como la reducción de la mortalidad.
El tratamiento de elección es la cirugía, ya que en función del tamaño y extensión del tumor puede lograr la curación del paciente. Incluso si no se logra la extracción completa del tumor, la reducción del mismo mejora la respuesta a otros tratamientos farmacológicos o a la radioterapia.
La reducción en el tamaño del tumor produce la disminución inmediata de los niveles de hormona de crecimiento, deteniendo la progresión de la enfermedad y mejorando los síntomas. Además permite la descompresión de la vía óptica favoreciendo la recuperación de la visión.
Hoy en día la radioterapia está reservada para pacientes con persistencia de la enfermedad a pesar de la cirugía y el tratamiento farmacológico.
Los resultados del tratamiento
Tras el tratamiento se puede reducir e incluso normalizar la secreción de hormona del crecimiento, con lo que mejoran muchos de los síntomas expuestos anteriormente.
Respecto al aspecto físico, se reduce la hinchazón de las partes blandas, con lo cual mejora la apariencia del paciente, pero los cambios en los huesos no son reversibles. También mejora la sensación de cansancio o los dolores articulares.
La reducción de la hormona del crecimiento mejora otras complicaciones de la enfermedad como la apnea del sueño, el síndrome del túnel del carpo, la hipertensión y la diabetes.
También se reduce la cefalea al eliminar el tumor quirúrgicamente y en el caso de que comprimiese la vía óptica, puede haber una mejoría total o parcial de la visión del paciente.
La calidad de vida de los pacientes
La calidad de vida de quienes tienen o han tenido acromegalia está reducida ya que la mayoría han convivido con la enfermedad una gran parte de su vida y eso les ha impactado física y emocionalmente.
Muchos refieren un largo camino previamente al diagnóstico, en el que se tuvieron que enfrentar a una serie de síntomas y cambios físicos para los cuales no tenían explicación y por los que visitaron a diferentes especialistas.
Los cambios en partes muy visibles del cuerpo, como la cara y las manos, repercuten negativamente en la percepción que el paciente tiene de su físico, y le condiciona psicológica y socialmente.
La calidad de vida de los pacientes tiende a mejorar tras el tratamiento. Sin embargo, incluso los pacientes curados precisan controles de por vida y esto es más evidente en aquellos que no han conseguido la curación tras la cirugía, que además requieren la administración de inyecciones frecuentes o radioterapia.
Es importante la difusión de la enfermedad entre la población general, médicos de diferentes especialidades y profesionales de enfermería, para conseguir un mayor reconocimiento de los síntomas asociados a la acromegalia y por tanto un diagnóstico precoz que mejore el pronóstico de estos pacientes.